آزمایشگاه ژنتیک ژنوم اصفهان

این سندرم سه نوع می باشد: تیپ یک SCKL1 ، تیپ دو SCKL2 و تیپ سه SCKL3.سندرم سکل جز اختلالات ارثی شدیدا نادر است که با تاخیر رشد در زمان قبل از تولد که نتیجه آن وزن کم در زمان تولد است، هویدا می شود. تاخیر رشد بعد از تولد نیز ادامه پیدا می کند و باعث کوتاهی قد یا دوارفیسم می گردد.

علائم ونشانه های دیگر شامل سر کوچک غیرطبیعی (میکروسفالی)، درجات متفاوت عقب ماندگی ذهنی، شکل صورت غیرطبیعی مانند برجستگی بینی منقارمانند، چشم های بزرگ غیرطبیعی، صورت باریک، گوش های بدشکل و یا فک کوچک می باشد.

علاوه براین بعضی از نوزادان بیمار ممکن است در انگشتان پنجم خود دچار خمیدگی همیشگی باشند. بدشکلی در لگن ها ، دررفتگی استخوان در ساعد (دررفتگی شعاعی) و/یا سایر ناهنجاری های فیزیکی از دیگر علائم و نشانه های این بیماری می باشد.

سندرم سکل جز اختلالات بسیار نادری است که میزان شیوع آن در جمعیت زنان و مردان برابر می باشد. از سال 1960 تاکنون حدود 100 مورد از این سندرم شناسایی شده است.

علائم و نشانه ها

• سندرم سکل بوسیله رشد و تکامل آهسته جنین اتفاق می افتد که باعث کاهش وزن در زمان تولد می باشد. به طور غیرمعمول رشد آهسته و بلوغ تاخیری در استخوان بعد از تولد ادامه پیدا می کند. و به صورت خاص منجر به کوتاهی قد یا دوارفیسم می گردد.
• عقب ماندگی ذهنی ملایم تا شدید همچنین در زمان تولد به صورت مادرزادی اتفاق می افتد. ولی  ممکن است تا زمانی که کودک بزرگ تر شود، علائم بروز پیدا نکند.
• نوزادان با سندرم سکل دارای اختلالات متمایز سر و صورت می باشند. در بیشتر موارد، نوزادان درگیر میکروسفال هستند که وضعیت شکل سر کوچکتر از حد مورد انتظار برای یک نوزاد است. همچنین پیشانی تورفته، فک کوچک که بیش از حد عقب رفته است یا فرم مثلثی و منحنی به خود گرفته است.
• به دلیل این نوع از اختلالات بخش میانی صورت ممکن است به صورت غالب مشخص تر باشد. علاوه براین در بعضی موراد فیبروز مفاصل بین استخوان جمجمه اتفاق می افتد. در همین راستا سر ممکن است به صورت غیرطبیعی بسته به اینکه کدام قسمت جمجمه آسیب دیده باشد، کشیده یا کوتاه شود.
• در بعضی نوزادان با سندرم سکل اختلالات دیگر سر و صورت از جمله چشم های بزرگ غیرمعمول با چین خوردگی پلک به سمت پایین؛ چشم های متقاطع (استرابیسم) ؛ گوش های ناهنجار (دیسپلاستیک) و/یا سقف بسیار قوسی دهان (کام) که ممکن است به طور ناقص شکل گرفته باشد (شکاف کام) دیده شده است.

از علائم و نشانه های دیگر 

• در بعضی بیماران یک سمت صورت بزرگتر از طرف دیگر می باشد. بعضی نوزادان بیمار دارای اختلالات دندانی شامل هایپوپلازی مینای دندان یا قرار گرفتن نامناسب دندان ها می باشند.
• همچنین بعضی از کودکان با سندرم سکل دارای اختلالات اسکلتی در قسمت استخوان ساعد دست، نابجایی آرنج ها و لگن ها و همچنین ناتوانی کامل در باز و بسته کردن زانوها می باشند.
• در برخی موارد ، کودکان مبتلا ممکن است دچار انحنای غیرعادی از جلو به عقب و/یا پهلو به پهلو در اسکلت بدن می شوند.
• ناهنجاری های اسکلتی ممکن است شامل ثابت نگه داشتن انگشتان پنجم در حالت خمیده (کلینوداکتیلی) ، ناهنجاری پا در حالت پیچ خورده (کف پای چپ) و/یا عدم وجود تعدادی از دنده ها است.  کودکان مبتلا ممکن است دارای موهای بیش از حد بدن (هیرسوتیسم) ، و/یا چین و چروک عمیق در کف دست باشند.
• افراد مبتلا با سندرم سکل ممکن است  با اختلالات خونی شامل نقص در سلول های مغزاستخوان شامل گلبول های قرمز خون، گلبول سفید و پلاکت ها باشند.

علت

سندرم سکل جز اختلالات بسیار نادر است که دارای الگوی وراثت اتوزمال مغلوب می باشد. موتانت های ژن های قرار گرفته بروی سه کروموزوم مختلف باعث ایجاد سه واریانت متفاوت در این سندرم می گردد.

مکان نقشه ژنی

 سکل سندرم 1 بروی کروموزوم شماره 3 (3q22-q24).

سکل سندرم شماره 2 بروی کروموزوم 18 (18p11.31-q11 ).

سندرم سکل شماره 3 بروی کروموزوم شماره 14 14q21-q22) ).

ژن درگیر در سکل سندرم 1 به عنوان ژن آتاکسی-تلانژکتازی و پروتئین مرتبط با Rad3 شناخته شده است. ولی ژن های دخیل در سکل سندرم تیپ 2 و 3 ناشناخته هستند. اختلالات ژنتیکی مغلوب زمانی رخ می دهد که یک فرد ژن غیرطبیعی یکسانی را برای یک ویژگی از یکی از والدین به ارث می برد. اگر فردی یک ژن بیمار را به ارث ببرد و یک ژن سالم، در این حالت این فرد را ناقل آن ژن بیماری می نامیم.  

علائم و نشانه های یک سری از اختلالات دیگر بسیار شبیه به سندرم سکل می باشد. و مقایسه  وبررسی آن ها ممکن است برای تشخیص بسیار مفید و کارآمد باشد.

سندرم سکل یکی از شش اختلالی می باشد. که باعث کوتولگی می شود. این اختلال ویژگی های مشابهی شامل بدشکلی اسکلتی (دیسپلازی)،  نقص رشدی قبل از تولد و همچنین نقص در دوران نوزادی و کودکی را شامل می شود. و نتیجتا” درجات متفاوتی از کوتولگی را ایجاد می کند. این گروه از اختلالات شامل سندرم سکل، سندرم مایر-گورلین، سندرم راسل-سیلور، کوتولگی استئودیسپلازی ماژوسکی تیپ 1 و 2 و 3 .

درمان های متداول و استاندارد

با پیشرفت در تکنیک اولتراسونوگرافی، سندرم سکل ممکن است که قبل از تولد تشخیص داده شود. بعد از تولد نیز سندرم سکل ممکن است براساس ارزیابی های کلینیکی، سابقه بیماری و تنوعی از تست های خاص تشخیص داده شود.

اگرچه اختلالات متمایز فیزیکی، اسکلتی، سر و صورت درارتباط با سندرم سکل ممکن است در زمان تولد (به صورت مادرزادی) ظاهر شود، در بعضی موارد تشخیص سندرم سکل تا زمان کودکی بیمار و پیشرفت کامل بیماری (هنگاهی که کوتاهی قد یا عقب ماندگی ذهنی به وضوح آشکار گردد) قابل تایید نمی باشد.

تهیه و ترجمه توسط :‌ خانم شراره سلمانی زاده. (‌آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم ).

سندرم لینچ یک بیماری ارثی است. که خطر ابتلا به سرطان روده، سرطان آندومتر و چندین سرطان دیگر را افزایش می دهد. سندرم لینچ به عنوان سرطان روده بزرگ غیرپلی پوزیتی ارثی (HNPCC) شناخته می شود.

تعدادی از سندرم های ارثی می توانند خطر ابتلا به سرطان روده یا سرطان آندومتر را افزایش دهند. اما سندرم لینچ شایع ترین است. پزشکان تخمین می زنند که از هر 100 سرطان روده یا آندومتر حدود 3 مورد ناشی از سندرم لینچ است.

خانواده هایی که سندرم لینچ دارند معمولاً موارد بیشتری از سرطان روده یا سرطان آندومتر دارند. سندرم لینچ همچنین باعث می شود که سرطان ها در سنین پایین تری نسبت به جمعیت عمومی رخ دهند.

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

اگر یکی از اعضای خانواده مبتلا به این سندرم باشد به یک مشاور ژنتیک مراجعه نمائید. مشاوران ژنتیک در زمینه ژنتیک و مشاوره آموزش دیده اند. آن ها می توانند به شما در مورد بیماری سندرم لینچ، علت ایجاد آن و نوع مراقبت از افرادی که مبتلا به سندرم لینچ هستند راهنمایی نمایند. یک مشاور ژنتیک همچنین می تواند به شما راهنمایی کند که آیا آزمایش ژنتیک احتیاج است یا خیر.

علل

سندرم لینچ در خانواده ها با الگوی توارث اتوزومی غالب وجود دارد. این بدین معنی است که اگر یکی از والدین جهش ژنی سندرم لینچ را داشته باشد، 50 درصد احتمال انتقال جهش به هر کودک وجود دارد.

چگونه جهش های ژنی باعث ابتلا به سرطان می شوند؟

سلول های شما همزمان با رشد و تقسیم، از DNA خود کپی می کنند. و وقوع برخی اشتباهات جزئی، غیرمعمول نیست. سلول های طبیعی سازوکارهایی برای تشخیص اشتباهات و ترمیم آن ها دارند. اما سلول های افرادی که یکی از ژن های غیر طبیعی مرتبط با سندرم لینچ را به ارث می برند، توانایی ترمیم این اشتباهات جزئی را ندارند. جمع شدن این اشتباهات منجر به افزایش آسیب ژنتیکی درون سلول ها می شود و در نهایت می تواند باعث سرطانی شدن سلول ها شود.

عوارض

فراتر از ایجاد عوارضی برای سلامتی، یک اختلال ژنتیکی مانند سندرم لینچ ممکن است نگرانی های دیگری ایجاد کند. یک مشاور ژنتیک آموزش داده شده است تا به شما کمک کند اگر به بیماری ژنتیکی مانند این سندرم مبتلا هستید. و فرزندان شما نیز خطر به ارث بردن جهش های ژنتیکی شما را دارند. اطلاعات لازم در این خصوص را در اختیارتان قرار دهد. اگر یکی از والدین جهش ژنتیکی سندرم لینچ را داشته باشد، هر کودک 50 درصد احتمال دارد که این جهش را به ارث ببرد. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما راهنمایی کند چگونه و چه زمانی به آن ها بگویید و چه زمانی باید آزمایش انجام دهند. تشخیص این سندرم برای کل خانواده شما تأثیرات مهمی دارد، زیرا ممکن است بسیاری از بستگان خونی شما احتمال ابتلا به سندرم لینچ را داشته باشند.

تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان – بخش R&D – واحد سرطان )

سندروم سر صاف یا پلاژیوسفالی زمانی گفته می شود که یک لکه ی صاف در پشت یا کناره های سر نوزاد تشکیل می شود. این حالت که باعث عدم تقارن در سر نوزاد می شود و تعدادی حالت سر در این سندروم را هنگامی که از بالا به آن نگاه می کنیم را  شبیه متوازی الاضلاع توصیف می کنند. جمجمه ی نوزاد تا چندین ماه بعد از تولد به سختی و حتی به طور کامل تشکیل نمی شود. و همچنین نرمی استخوان سر نوزاد که باعث می شود سر به راحتی تغییر شکل دهد. یکی از علل رایج این سندروم خوابیدن مداوم نوزاد در یک حالت یکسان می باشد.                                                                                                           

 انواع پلاژیوسفالی:

پلاژیوسفالی موقعیتی (وابسته به حالت): که همچنین به آن پلاژیوسفالی دفورمیتی نیز می گویند و رایج ترین نوع سندروم سر صاف می باشد طبق گزارش اکادمی امریکایی پزشکان خانوادگی 50% نوزادان را تحت تاثیر قرار می دهد.

پلاژیوسفالی ارثی: یک نقص کمیاب بدو تولد است که همچنین کرانیوسینوستوز نیز شناخته می شود فضای رشته ای بین جمجمه که تحت عنوان بخیه ی جمجمه شناخته می شوند زودهنگام بسته می شوند که نتیجه ی آن شکل غیر طبیعی سر میباشد. نرخ بروز آن 1 در 2000 یا 2500 تولد میباشد.

چگونگی تشخیص پلاژیوسفالی:

ممکن است چندین ماه تا بروز علایم سندروم زمان ببرد.علایم پلاژیوسفالی را در طول حمام نوزاد هنگامی که موی سر خیس و  شکل سر قابل رویت است چک کنید.

علایمی که باید چک کنید شامل:

فضای صاف در کنار یا پشت سر, به جای اینکه سر حالت گرد داشته باشد ممکن است در برخی مناطق حالت شیب دار پیدا کند.

گوش ها به صورت یکسان نمیباشند, صاف بودن سر میتواند علت پدیدار شدن نامناسب گوش ها باشد.

لکه ی بدون مو در یک ناحیه از سر.

برآمدگی استخوانی در جمجمه

فقدان  لکه ی نرم در سر.

علت پلاژیوسفالی:

پلاژیوسفالی ارثی به علت تغییر در تکامل جنین  و هم چنین در خانواده هایی با سابقه ی ارثی پدیدار می شود.

طبق گزارش منابع قابل اعتماد در ژورنال هندی ژنتیک انسانی بیش از 180 سندروم شامل : سندروم آپرت و سندروم کروزون می توانند همراه با پلاژیوسفالی ارثی باشند.

چندین علت ممکن برای پلاژیوسفالی موقعیتی (وابسته به حالت) وجود دارد:

حالت خواب

قرار دادن نوزاد در حالت یکسان به طور مداوم. برای مثال به پشت یا به طرفین سر و قرار دادن فشار ثابت در قسمت مشابهی از جمجه به طور مداوم.

نوزادان بیشترین ریسک ابتلا به پلاژیوسفالی موقعیتی (وابسته به حالت) را در 4 ماه اول زندگی پیش از اینکه توانایی غلتیدن را پیدا کنند دارند.توصیه شده که همیشه نوزاد خود را به پشت بخوابانید که ریسک مرگ ناگهانی نوزاد  را کاهش دهید.

برای کاهش ریسک پلاژیوسفالی به جای خوابیدن طولانی مدت در یک حالت نوزاد را در بیداری روی شکم و بازوها  قرار دهید. صندلی بچه نیز برای کاهش ریسک ابتلا میتواند کمک کننده باشد.

زمان ناکافی قرار دادن روی شکم

زمان کافی برای خوابیدن روی شکم به کاهش ریسک ابتلا میتواند کمک کند, پلاژیوسفالی زمانی که نوزاد به طور مداوم به پشت میخوابد احتمال بروز بیشتری دارد. نوزاد ممکن است هنگامی که آن را روی شکم میخوابانید گریه کند ولی خوابانیدن روی شکم چندین بار در روز اهمیت زیادی دارد.

هنگامی که نوزاد بیدار میباشد آن را روی شکم قرار دهید و این کار را چندین بار در روز تکرار کنید این کار برای کنترل سر و قویتر شدن و استحکام ماهیچه ها موقع غلتیدن, خزیدن, نشستن و حتی راه رفتن کمک کننده میباشد.

چندقلو بودن

هنگامی که فضای رحم کم است جمجمه ی نوزاد بیشتر از حالت عادی در معرض خطر است که میتواند یکی از علل پلاژیوسفالی باشد.

زودرس بودن

نوزادان زودرس (نارس) استخوان نرم تری به نسبت بقیه نوزادان دارند و همچنین ممکن است مدل طولانی تری را در بیمارستان بگذرانند و نیز زمان زیادتری را به پشت بخوابند, پلاژیوسفالی وابسته به حالت در نوزادان زودرس نسبت به نوزادان طبیعی بیشتر است.

زایمان فورسپس یا وکیوم

این ابزار در جمجمه و استخوان نرم و قابل انعطاف فشار ایجاد می کنند میتواند باعث بروز پلاژیوسفالی شود.

تورتیکولیس (کجی مادرزادی گردن) ماهیچه ای

این شرایط که ماهیچه ی گردن نوزادان سفت یا نامتعادل است به علت فضای ناکافی در رحم یا حالت بریچ (حالت نشسته و پایین بودن لگن جنین) ایجاد میشود. ناکافی بودن فضا در رحم یا قرار گرفتن در حالت بریچ برای چرخیدن گردن و حرکت دست های جنین سختتر است که می تواند باعث قرار گرفتن جنین در یک حالت و باعث بروز پلاژیوسفالی و سایر دفورمیتی های جمجمه شود.

چه زمانی به دنبال کمک باشیم؟

تشخیص پلاژیوسفالی اولیه و اقدامات جهت کاهش علایم و بهبود شرایط بهتر انجام می شود. علایم پلاژیوسفالی  در 6 تا 8 ماهگی نوزاد می تواند برای والدین آشکار شود و بسیاری از متخصصان اطفال در هر معاینه در دوران نوزادی, نوزاد را از نظر تغییر شکل جمجمه بررسی می کنند. در صورت مشاهده اختلال در سر نوزاد بلافاصله به پزشک اطلاع دهید که علایم شامل :

لکه های مسطح

شیب دار بودن یک طرف سر.

قرینه نبودن چشم و گوش ها.

فقدان لکه ی نرم در جمجمه.

برجستگی های سفت روی سر.

پلاژیوسفالی چگونه درمان می شود؟

درمان وابسته  به وخامت و علت بروز پلاژیوسفالی در نوزاد می باشد.

درمان خوابیدن در جهت عکس:

از آنجایی که خوابانیدن نوزاد به پشت برای کاهش ریسک مرگ ناگهانی نوزاد اهمیت زیادی دارد ولی برای تغییر حالت خواب نوزاد هشیار باشید. به عنوان مثال اگر نوزاد علاقه به خوابیدن بر روی گونه ی چپ خود را دارد سر را به حالتی که روی گونه ی راست باشد تغییر دهید.

تمرینات

اگر نوزاد کجی ماهیچه ی گردن(تورتیکولیس) دارد ممکن است پزشک تمرین های کششی را برای افزایش میزان حرکت گردن توصیه کند. هرگز حرکات کششی را بدون تجویز پزشک و به طور مستقیم انجام ندهید.

درمان کلاه ایمنی

این درمان شامل پوشیدن کلاه ایمنی سفارشی یا باند می باشد. که به آرامی برای اصلاح شکل جمجمه به حالت متقارن کمک کننده می باشد. طبق گزارش انجمن جراحان مغز و اعصاب آمریکایی سن بهینه برای این درمان 3 تا 6 ماهگی می باشد. ممکن است 12 هفته برای اصلاح شکل جمجمه به طول بینجامد.این درمان معمولا برای موارد پلاژیوسفالی متوسط تا شدید اختصاص داده شده است. شما برای گرفتن کلاه ایمنی به نسخه ی پزشک احتیاج دارید و کلاه باید تمام وقت به جز زمان حمام کردن بر سر نوزاد باشد.ممکن است این کلاه باعث تحریک پوست شود و گذاشتن مداوم آن بر سر  باعث ناراحتی و ایرادگیری نوزاد شود. شواهد قطعی برای تاثیر این وسیله وجود ندارد. قبل از اقدام به درمان برای ریسک خطر و مزایای این روش با پزشک خود بحث کنید.

جراح

معمولا در موارد پلاژیوسفالی موقعیتی( وابسته به حالت) به جراحی نیازی نیست. ولی در بیشتر موارد پلاژیوسفالی ارثی هنگامی که بخیه های جمجمه بسته شده اند برای کاهش فشار به جمجمه به جراحی نیاز است.

چگونه از بروز پلاژیوسفالی جلوگیری کنیم؟

شما نمی توانید از بروز پلاژیوسفالی جلوگیری کنید. اما می توانید برای کاهش خطر نوزادانی با انواع پلاژیوسفالی موقعیتی (وابسته به حالت) اقداماتی انجام دهید.

به طور مداوم حالت خواب نوزاد را تغییر دهید.( یک روز سر به سمت چپ, روز دیگر به سمت راست.) مگر اینکه خلاف این را و خوابانیدن به پشت توسط پزشک نوزاد تجویز شده باشد.

تحت نظارت خود نوزاد را به روی شکم بخوابانید. با 3تا 5 دقیقه هربار شروع کنید و این کار را 2تا 3 بار در روز انجام دهید. به محض اینکه نوزاد را از بیمارستان به خانه آوردید طی دو روز پس از تولد هر بار 40 تا 60 دقیقه نوزاد را روی شکم بخوابانید.

هنگامی که می توانید به جای قرار دادن نوزاد در گهواره, صندلی ماشین یا تاب بچه, آن را به صورت قائم نگه دارید.

حالت تغذیه را تغییر دهید. به عنوان مثال اگر نوزاد خود را با شیشه شیر تغذیه می کنید هنگامی که بر روی بازوی راست خود قرار دادید به بازوی چپ بچرخانید.

چشم انداز

پلاژیوسفالی سندرومی رایج در نوزادان می باشد. که می تواند باعث بد شکلی سر و عدم تقارن گوش و چشم ها شود. این عوارض به طور کلی خفیف بوده و با افزایش سن کودک و تحرک آن برطرف می شود. پلاژیوسفالی موقعیتی(وابسته به حالت) بر تکامل مغز تاثیری ندارد. در تعدادی از موارد هیچ مداخله ی پزشکی احتیاج نیست و خودبخود درمان می شود.

تهیه و ترجمه و توسط : خانم مریم طهماسبی. ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – بخش PND ).

سندروم دراوت، نوعی صرع نادر و مقاوم به دارو است که در سال اول زندگی آغاز می شود. این بیماری مادام العمر است. معمولا با تشنج طولانی مدت همراه با تب ظهور پیدا می کند و یک طرف از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد.

در اکثر موارد این بیماری به علت چندین جهش در ژن SCN1A  رخ می دهد.

اکثر کودکان درجات متفاوتی از ناتوانی در رشد را نشان می دهند.

درمان شامل یافتن بهترین ترکیبات دارویی برای درمان تشنج و جلوگیری از تشنج در موارد اضطراری می باشد. همچنین تغذیه درمانی و تحریک عصب واگ می تواند مفید باشد.

یک تیم شامل چندین متخصص و ارزیابی رشد اولیه برای رسیدگی به بسیاری از راههایی که سندروم دراوت می تواند بر کودک و خانواده آنها تاثیر بگذارد نیاز است.

سندروم دراوت چیست؟

سندروم دراوت یک انسفالوپاتی صرعی نادر و ژنتیکی است. منجر به تشنجی می شود که به داروهای تشنج پاسخ خوبی نمی دهد. این بیماری در اولین سال زندگی رخ می دهد.

در سال 1989، این سندروم به عنوان صرع همراه با تشنج چندشکلی، صرع چندشکلی در نوزادان  (PMEI) ، یا صرع شدید میوکلونیک در دوران نوزادی (SMEI) ، شناخته شد.

این بیماری از نوزادی آغاز می شود و در تمام طول زندگی ادامه دارد.

چند نکته مهم تر:

• با شروع تشنج نوزادان رشد طبیعی دارند. با این وجود با ادامه تشنج، اکثرکودکان تا حدی دچار ناتوانی در رشد می شوند. در اواخر کودکی، بیشتر کودکان مبتلا راه رفتن خمیده دارند.
• تشخیص عمدتا با تاخیر صورت می گیرد. تستهای MRI , EEG در ابتدا معمولا در نوزادان طبیعی است.
• در حدود 8 نفر از 10 نفر افراد مبتلا به این سندروم دارای یک ژن جهش یافته در SCN1A می باشند. که باعث ایجاد مشکل در نحوه عملکرد کانال های یونی مغز می شود. این جهش اغلب از والدین به ارث نمی رسد و بعنوان یک جهش نو یا جدید در کودک در نظر گرفته می شود. همه جهش های ژن SCN1A با سندروم داروت ارتباط ندارد.

سندروم دراوت چگونه است؟

تشنج به طور کلی از اولین سال زندگی شروع می شود. اولین تشنج غالبا با تب اتفاق می افتد و ممکن است یک تشنج تونیک- کلونیک  یا یک تشنج شامل حرکات کلونیک( تکان دهنده) در یک طرف بدن باشد.

تشنج ها:

• این تشنج ها اغلب طولانی هستند.( بیش از پنج دقیقه طول می کشد) و می تواند به وضعیت صرع منجر شوند( وقتی تشنج متوقف نشود یا نزدیک به هم رخ دهد). چنین حملاتی معمولا هر چند هفته در نوزادی و اوایل کودکی عود می کند.

انواع دیگر تشنج در کودکان مبتلا به این سندروم دیده می شود که شامل موارد زیر است:

• تشنج های میوکلونیک (Myoclonic seizures) : ( تکان های مختصر شوک مانند عضله یا گروهی از عضلات) در 85 درصد از کودکان مبتلا به سندروم دراوت بین 1 تا 5 سالگی شروع می شود.
• تشنج های تونیک- کلونیک(Tonic-clonic seizures).
• Atypical absence seizures (شامل از دست دادن هوشیاری بصورت کوتاه و ناگهانی است).
• Atonic seizures ( تشنجی که باعث کاهش ناگهانی قدرت عضلات می شود.).
• تشنج های کانون آگاهی یا اختلال در آگاهی (قبلا تشنج جزئی نامیده می شد).
• تشنج های تونیک، عمدتا در خواب، ممکن است در مراحل بعدی کودکی ظاهر شود.
• حالت صرع غیر تشنجی که در آن کودک پاسخ دهی مربوط به پرش چشم و کشیدن بدن را برای مدت زمان طولانی کاهش داده است.

بعد از اولین تشنج ناشی از تب، تشنج ها می تواند بدون تب اتفاق بیفتد. اگرچه این کودکان بسیار به عفونت ها حساس بوده و اغلب در هنگام بیماری یا تب تشنج می کنند.

تشنج ها همچنین می تواند با تغییرات جزئی در دمای بدن ایجاد شود. (تغییر دمایی که ناشی از عفونت نیست، برای مثال آب گرم حمام یا آب و هوای گرم)

بسیاری از کودکان تشنج های حساس به نور دارند که با چراغ های چشمک زن، الگوها و عوامل محرک مشابه ایجاد می شود.

استرس عاطفی یا هیجان نیز می تواند باعث تشنج در برخی از کودکان شود. کودکان در سال های اولیه ی زندگی معمولا به طور طبیعی رشد می کنند.  بعد از 2 سالگی، آنها ممکن است نقاط عطف رشد را از دست بدهند. با این حال آنها اغلب با افزایش سن، پیشرفت قابل انتظار را ندارند.

مشکلات دیگری که ممکن است دیده شود شامل موارد زیر است:

• مقاومت عضلانی پایین.
• عدم تعادل در راه رفتن.
• کودکان بزرگتر و بزرگسالان ممکن است راه رفتن خمیده داشته باشند.
• مشکلات رشد و تغذیه.
• مشکلات مربوط به سیستم عصبی خودمختار، که عملکردهای غیر ارادی بدن مانند قلب، ریه ها، معده و روده ها را انجام می دهد.

وقتی تشنج اتفاق می افتد آماده باشید:

• کمک های اولیه برای تشنج را بدانید و به دیگران آموزش دهید.
• یک برنامه اقدام برای تشنج را پر کنید و با دیگران به اشتراک بگذارید. (بنابراین دیگران آگاه خواهند شد که چه اقداماتی لازم است برای شما انجام دهند.)

چه افرادی به این بیماری مبتلا می شوند:

بر طبق گزارشات، 1 نفر در هر 20000 نفر تا 1 نفر در هر 40000 نفر به این سندروم مبتلا هستند. 3 تا 8 درصد کودکانی که اولین تشنج خود را تا سن 12 ماهگی تجربه می کنند، می توانند به سندروم دراوت مبتلا باشند. تشنج های طولانی تر از 10 دقیقه، تشنج هایی که در یک طرف بدن اتفاق می افتد و تشنج های تحریک شده با حمام آب گرم در کودکان زیر 12 ماه، سر نخ های خوبی برای تشخیص سندروم دراوت می باشد.

جهش ژن:

معمول ترین جهش ژنی مرتبط با سندروم دراوت، در ژنی به نام SCN1A می باشد. وقتی این ژن به درستی عمل نکند، کانال های سدیم در مغز (که به عملکرد سلول های مغزی کمک می کنند) به درستی کار نمی کنند. بعضی از جهش های این ژن با اشکال خفیف صرع مرتبط است، این بدان معنی است که همه ی کودکانی که در این ژن جهش دارند، لزوما مبتلا به سندروم دراوت نخواهند بود. به ندرت، سندروم دراوت غیر معمول می تواند با دیگر جهش های ژنتیکی از جمله SCN1B ، GABRG2 یا HCN1 مرتبط باشد.

در حالیکه ارائه ی بالینی می تواند مشابه باشد، بعضی بیماران با سندروم دراوت غیر معمول نیاز به روش های جایگزین درمان خواهند بود. انجام یک آزمایش خون برای موتاسیون می تواند تشخیص را اثبات کند. در برخی مواقع هیچ جهش ژنی در آزمایش یافت نمی شود اما سندروم می تواند بر اساس علائم تشخیص داده شود.

اگر چه تشنج اولیه در نوزادان مبتلا به سندروم دراوت ممکن است نزدیک به زمان واکسیناسیون آنها باشد اما واکسیناسیون منجر به سندروم دراوت نمی شود. کودکان باید ایمن سازی توصیه شده را انجام دهند.

درمان

تشخیص زود هنگام بیماری در کودک برای درمان مناسب و دستیابی به بهترین نتیجه حیاتی است. یک تیم شامل چندین متخصص برای رسیدگی به بسیاری از راه هایی که سندروم دراوت بر کودک و خانواده ی آنها تاثیر می گذارد لازم است.

درمان تشنج با هدف یافتن بهترین ترکیب داروها برای درمان تشنج های مزمن انجام می شود. برای پیشگیری و درمان موارد اضطراری تشنج داروهای سریع الاثر نیز لازم و ضروری است.

دستیابی به بهترین راه کنترل تشنج، یک هدف است. با این حال، رهایی کامل از تشنج معمولا به دست نمی آید. دستیابی به بهترین راه کنترل تشنج همچنین می تواند توانایی های رشد کودک را بهبود داده و ریسک مرگ زود هنگام را کاهش بدهد.

معمولا دو یا تعداد بیشتری داروی برای درمان انواع مختلف تشنج با این سندروم نیاز است. داروهایی که به طور معمول برای سندروم دراوت به کار می رود شامل والپروئیک اسید، کلوبازام، توپیرامات، استریپنتول، فن فلورامین و کانابیدیل است. از رژیم کتوژنیک نیز به طور کلی استفاده می شود.

پرهیز دارویی

پرهیز از داروهایی به نام مسدود کننده های کانال سدیم مهم است. زیرا این داروها می توانند باعث بدتر شدن تشنج در سندروم دراوت شوند. علاوه بر این، داروهای ویگاباترین(Sabril) و تیاگابین ممکن است دفعات حملات میوکلونیک را افزایش دهند. و باید از آنها اجتناب شود.

یک مطالعه  اخیرا  نشان داده که رشد در کودکانی که برای مدت زمان طولانی تری با عوامل کانال سدیم تحت درمان بودند، بدتر بوده است.

رژیم کتوژنیک در بعضی از افراد با سندروم دراوت مفید بوده است.

جراحی برای اکثر افراد مبتلا به سندروم دراوت پیشنهاد مطلوبی نیست. اگر چه تحریک عصب واگ(VNS)  می تواند در برخی کودکان مفید باشد.

همه ی افراد مبتلا به سندروم دراوت باید یک سری داروهای سریع الاثر داشته باشند. به علاوه همه ی کودکان و بالغین باید یک برنامه ی راهبردی برای تشنج داشته باشند که توصیه های دقیق درمانی را برای تشنج های اورژانسی ارائه دهد.

کودکان مبتلا به سندروم دراوت باید قبل از شروع مدرسه، مورد ارزیابی رشد قرار بگیرند.

درمان های فیزیکی، شغلی، گفتاری، اجتماعی و بازی می توانند مفید باشند.

تست ژنتیک

از آنجایی که بسیاری از این شاخص ها در سال اول تولد ظاهر نمی شوند و نوزادان مبتلا به سندروم دراوت در ابتدا رشد معمولی را تجربه می کنند.

بر اساس مطالعات، در بیمارانی که هر یک از موارد زیر را نشان دهند، تست ژنتیک باید در نظر گرفته شود:

• دو یا بیشتر تشنج طولانی مدت در طول یک سال اول زندگی.
• یک تشنج طولانی و هر گونه تشنج همی کلونیک (تکان ناگهانی و ریتمیک یک طرف بدن) در طول یک سالگی.
• دو مورد تشنج به هر مدت زمانی، که به نظر می رسد به طور متناوب هر دو سمت بدن را تحت تاثیر قرار می دهد.
• سابقه ی تشنج های قبل از 18 ماهگی و ظهور تشنج های اورژانسی میوکلونیک بعد از 18 ماهگی.
• یک پانل صرع می تواند ژن SCN1A را همانند سایر ژن های مرتبط با صرع مورد بررسی قرار دهد. پس از انجام این آزمایش، مشاوره با یک مشاور ژنتیک توصیه می شود.

تهیه و ترجمه توسط : خانم ها پگاه صالحیان و شیرین خدابخشیان ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – سیتوژنتیک )

عامل خطر هر چیزی است که احتمال ابتلا به بیماری مانند سرطان را افزایش دهد. سرطان های مختلف عوامل خطر متفاوتی دارند( مانند سرطان روده ). برخی از عوامل خطر مانند سیگار کشیدن قابل تغییر هستند. موارد دیگر ، مانند سن یا سابقه خانوادگی شخص ، قابل تغییر نیستند.

اما داشتن یک عامل خطر یا حتی بسیاری از آن ها به معنای ابتلا به این بیماری نیست. و برخی از افراد مبتلا به این بیماری ممکن است هیچ عامل خطر شناخته شده ای نداشته باشند.

محققان عوامل خطر متعددی را پیدا کرده اند که ممکن است احتمال ابتلا به پولیپ روده یا سرطان روده را افزایش دهد.  بسیاری از عوامل مرتبط با سبک زندگی با سرطان روده بزرگ ارتباط دارند. در حقیقت، ارتباط بین رژیم غذایی، وزن و ورزش از مهم ترین موارد برای هر نوع سرطان است.

به طور کل فاکتورهای خطر سرطان روده عبارتند از:

• اضافه وزن یا چاقی

اضافه وزن یا چاقی، خطر ابتلا به سرطان روده را بیشتر می کند. اضافه وزن خطر ابتلا به سرطان روده را در مردان و زنان هر دو افزایش می دهد، اما به نظر می رسد خطر ابتلا در مردان بیشتر باشد.

• ورزش

عدم فعالیت جسمی، احتمال ابتلا به سرطان روده را افزایش می دهد. فعالیت بدنی متوسط ​​و شدید به طور منظم می تواند به کاهش خطر ابتلا کمک نماید.

• انواع خاصی از رژیم های غذایی

رژیم غذایی حاوی گوشت قرمز (مانند گوشت گاو، گوشت بره و …) و گوشت های فرآوری شده (مانند هات داگ و …) خطر ابتلا به سرطان روده را افزایش می دهد. پختن گوشت در دمای بسیار بالا (سرخ کردن یا کباب کردن) مواد شیمیایی ایجاد می کند که ممکن است خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد. داشتن سطح پایین ویتامین        D  در خون نیز ممکن است خطر ابتلا را افزایش دهد. پیروی از الگوی غذایی سالم که شامل مقدار زیادی میوه، سبزیجات و غلات سبوس دار و پرهیز از گوشت های قرمز و فرآوری شده، مواد نگه دارنده و نوشیدنی های شیرین می باشد، احتمال خطر را کاهش می دهد.

• سیگار

افرادی که سیگار مصرف می نمایند بیشتر از افراد غیر سیگاری احتمال ابتلا به سرطان روده را دارند.

• الکل

سرطان روده با مصرف متوسط ​​تا شدید الکل در ارتباط است.

• سن

خطر ابتلا به سرطان روده با افزایش سن افزایش می یابد.

• سابقه شخصی پولیپ روده یا سرطان روده

سابقه پولیپ آدنوماتوز (آدنوم) فرد را در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان روده قرار می دهد. این امر خصوصاً در صورت بزرگ بودن پولیپ ها، افزایش تعداد آن ها و یا در صورت مشاهده دیسپلازی در هرکدام از موارد، بیشتر صادق است.

سابقه شخصی بیماری التهابی روده

بیماری التهابی روده (IBD) از جمله بیماری کرون، خطر ابتلا به سرطان روده را افزایش می دهد.

IBD وضعیتی است که در آن روده برای مدت طولانی ملتهب می شود. افرادی که سال ها به IBD مبتلا بوده­اند، به خصوص اگر درمان نشوند، اغلب دچار دیسپلازی می شوند. دیسپلازی اصطلاحی است که برای توصیف سلول هایی در پوشش روده استفاده می شود که غیر طبیعی به نظر می رسد، اما سلول های سرطانی نیستند و با گذشت زمان می توانند به سرطان تبدیل شوند. افراد مبتلا به IBD ممکن است لازم باشد از کودکی غربالگری برای سرطان روده انجام دهند. بیماری التهابی روده با سندرم روده تحریک پذیر (IBS) متفاوت است، که به نظر نمی رسد خطر ابتلا به سرطان روده را افزایش دهد.

سابقه خانوادگی سرطان روده یا پولیپ آدنوماتوز

معمولا از هر 3 نفر مبتلا به سرطان روده 1 نفر، اعضای خانواده دیگری دارند که به سرطان روده مبتلا شده اند.

افرادی که سابقه سرطان روده در یکی از اقوام درجه یک (والدین، ​​خواهر، برادر یا فرزند) دارند، در معرض خطر بیشتری قرار دارند. این خطر در صورت ابتلا به سرطان در سن کمتر از 50 سالگی یا ابتلای بیش از یک از بستگان درجه یک افزایش می یابد. داشتن اعضای خانواده ای که به پولیپ آدنوماتوز مبتلا شده اند نیز با خطر بالای سرطان روده ارتباط دارد.

داشتن یک سندرم ارثی

حدود 5٪ از افرادی که به سرطان روده مبتلا می شوند، دارای تغییرات ژنی ارثی (جهش) هستند که باعث سندرم های سرطان خانوادگی می شود و می تواند منجر به ابتلا به این بیماری شود.

شایع ترین سندرم های ارثی مرتبط با سرطان های روده، سندرم لینچ یا (HNPCC) و پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) است، اما سندرم های نادر دیگر نیز می توانند خطر سرطان را افزایش دهند.

سندرم لینچ

سندرم لینچ شایع ترین سندرم سرطان روده ارثی است. حدود 2 تا 4 درصد از کل سرطان های روده را تشکیل می دهد. در بیشتر موارد، این اختلال ناشی از نقص ارثی ژنMLH1 ، MSH2 یا MSH6 است، اما تغییر در سایر ژن ها نیز می تواند باعث سندرم لینچ شود. این ژن ها به طور معمول به ترمیم DNA آسیب دیده کمک می کنند. خطر ابتلا به سرطان روده در طول زندگی در افراد مبتلا به این بیماری ممکن است تا 50٪ باشد، اما این بستگی به این دارد که کدام ژن تحت تأثیر قرار گرفته باشد.

زنان مبتلا به این بیماری در معرض خطر ابتلا به سرطان آندومتر هستند. سایر سرطان های مرتبط با سندرم لینچ شامل سرطان تخمدان، معده، لوزالمعده، کلیه، پروستات، پستان و مجرای صفراوی است.

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)

FAP  در اثر تغییراتی (جهش) در ژن APC ایجاد می شود که فرد از والدین خود به ارث می برد. حدود 1٪ از کل سرطان های روده توسط FAP ایجاد می شود. در متداول ترین نوعFAP ، صدها یا هزاران پولیپ در روده فرد ایجاد می شود که اغلب از سنین 10 تا 12 سال شروع می شود. سرطان معمولاً در 1 یا چند نوع از این پولیپ ها از اوایل 20 سالگی ایجاد می شود. همچنین در افراد مبتلا به FAP احتمال ابتلا به سرطان های معده، لوزالمعده، کبد و برخی از اندام های دیگر افزایش می یابد.

سندرم های ارثی نادر مرتبط با سرطان روده

سندرم پوتز-جگرز:

افراد مبتلا به این سندرم در معرض خطر بسیار بیشتری برای سرطان روده و همچنین سرطان های دیگر مانند سینه، تخمدان و لوزالمعده هستند. این سندرم در اثر جهش در ژن STK11 (LKB1) ایجاد می شود.

پولیپوز مرتبط با    :MUTYH (MAP)

افراد مبتلا به این سندرم به پولیپ های روده مبتلا می شوند. این افراد همچنین در معرض خطر ابتلا به سایر سرطان های دستگاه گوارش و تیروئید هستند. این سندرم در اثر جهش در ژن MUTYH به وجود می آید.

از آنجا که بسیاری از این سندرم ها در سنین جوانی با سرطان روده و همچنین با انواع دیگر سرطان مرتبط هستند، شناسایی خانواده ها با این سندرم های ارثی مهم است و غربالگری و سایر اقدامات پیشگیرانه به آن ها توصیه می شود.

نژاد

آمریکایی های آفریقایی تبار بیشترین میزان سرطان روده و میزان مرگ و میر را در بین تمام گروه های نژادی در ایالات متحده دارند. یهودیان اشکنازی یکی از بالاترین خطرات ابتلا به سرطان روده بزرگ در هر گروه قومی در جهان را دارند.

دیابت نوع 2

خطر ابتلا به سرطان روده معمولا در افراد مبتلا به دیابت نوع 2 افزایش می یابد.

کار شیفت شب

برخی مطالعات نشان داده که کار در شیفت شب خطر ابتلا به سرطان روده را افزایش می دهد. این ممکن است به دلیل تغییر در سطح هورمون ملاتونین باشد.

درمان قبلی برای برخی سرطان ها

برخی مطالعات نشان داده است، مردانی که قبلا به سرطان بیضه مبتلا بوده اند میزان ابتلا به سرطان روده و برخی سرطان های دیگر در آن ها بیشتر است. این ممکن است به دلیل درمان هایی مانند پرتودرمانی باشد که دریافت کرده اند.

تهیه و ترجمه توسط : زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان – بخش R&D – واحد سرطان )

نوروفیبروماتوز شامل گروهی از اختلالات ژنتیکی است که باعث ایجاد تومور در بافت های عصبی می شود. این تومورها می توانند به هر جایی از سیستم عصبی شامل مغز، طناب نخاعی و اعصاب محیطی گسترش پیدا کنند.

سه نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد: نوروفیبروماتوز  1(NF1 ) ، نوروفیبروماتوز نوع 2  (NF2 ) و شواناتوموز. تیپ یک این بیماری معمولا در دوران بچگی بروز پیدا می کند در حالی که تیپ دو و شواناتوموز معمولا در اوایل دوران بزرگسالی علائم خود را نشان می دهد. این تومورها  معمولا خوش خیم هستند ولی گاهی اوقات می تواند بدخیم  نیز شود. علائم آن اغلب ملایم است. 

بنابراین عوارض نوروفیبروماتوز می تواند شامل از دست دادن شنوایی، مشکل در یادگیری،  مشکلات قلبی – عروقی، از دست دادن دید و درد شدید باشد. 

درمان نوروفیبروماتوز وابسته به کنترل اولیه علائم می باشد.   زمانی که نوروفیبروماتوز باعث ایجاد  تومورهای بزرگ یا تومورهای که به اعصاب فشار وارد می کنند، می شود جراحی می تواند علائم و نشانه ها را کاهش دهد.  برخی از مردم ممکن است از درمان های دیگر مانند رادیوجراحی استریوتاکتیک  یا استفاده از دارو برای کنترل درد استفاده کنند.  همچنین درمان های جدید برای کنترل این بیماری در حال گسترش می باشد.

نوروفیبروماتوز تیپ 1:

تیپ یک این بیماری معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می شود. علائم  آن اغلب در زمان تولد یا زمان کوتاهی بعد ازتولد بسیار با اهمیت می باشد.  علائم  و نشانه ها اغلب از ملایم تا شدید می تواند متغییر باشد که شامل :

لکه های تخت قهوه ای روشن بروی پوست:

این لکه ها ی بی ضرر بدون درد در بسیار ی از مردم متداول است. داشتن بیش از 6  مورد از این لکه ها بروی بدن امکان ابتلا به NF1 را نشان می هد. آن ها معمولا در زمان تولد یا در سال های اولیه زندگی فرد حضور دارند. بعد از دوران کودکی لکه های جدید متوقف می شوند.

کک و مک در ناحیه زیربغل یا کشاله ران:

کک ومک معمولا در سنین 3 تا 5 سالگی پدیدار می شود. این کک و مک ها از لحاظ اندازه از لکه های بی ضرر که  توضیح داده شد کوچکتر هستند و تمایل به حضور  به صورت خوشه ای در چین های پوست دارند.

برجستگی های ریزی بروی عنبیه چشم (گره های لیش):

این گره های بی ضرر نمی توانند به راحتی دیده شوند و تاثیری بروی دید فرد ندارند.

برجستگی های نرم به اندازه نخود بروی یا زیر پوست (نوروفیبروما):

این تومورهای خوش خیم معمولا در داخل یا زیر پوست گسترش پیدا می کند ولی همچنین می تواند گاهی اوقات در داخل بدن رشد کنند.  مواردی که در بسیاری از اعصاب گسترش پیدا کرده باشد(نوروفیبروما پلکسی فرم). نوروفیبروما پلکسی فرم هنگاهی که بروی صورت قرار گیرد، می تواند باعث بدشکلی فرد شود و تعداد نوروفیبروما ممکن است با افزایش سن زیاد شود.

دفورمه شدن استخوان:  

تکامل ناقص مغزاستخوان و کمبود در مواد معدنی استخوانی می تواند باعث دفرمه شدن استخوان مانند اسکولیوز و یا پای کوتاه خمیده شود.

تومور بروی اعصاب بینایی( گلیوما چشمی):

این تومورها معمولا در سن 3 سالگی بروز پیدا می کنند و ندرتا در اواخر دوران کودکی و  بلوغ اتفاق می افتد و تقریبا هرگز در افراد بالغ دیده نمی شود.

اختلالات یادگیری:

از دست دادن توانایی تفکر در بچه هایی که دچار مشکل NF1  هستند، متداول است ولی معمولا به صورت خفیف می باشد. اغلب ناتوانی در یادگیری مانند  مشکل در خواندن یا محاسبات،  اختلال کمبود توجه/بیش فعالی  و تاخیر تکلم همچنین متداو ل است.

بزرگ شدن سایز و اندازه سر:

بچه ها با بیماری NF1 به دلیل افزایش حجم مغز، سرهای بزرگ تر از حالت متوسط و نرمال دارند.

قد کوتاه:

بچه های بیمار اغلب  به طور متوسط قد کوتاهی دارند.

نوروفیبروماتوز تیپ دو:

تیپ دو بسیار کمتر از تیپ یک متداول است. علائم و نشانه های تیپ دو معمولا  شامل گسترش تومورهایی با سرعت رشد آهسته و خوش خیم در هر دو گوش (نوروما صوتی) که می تواند باعث از دست دادن شنوایی شود، می باشد. همچنین شواناوماز  باعث ایجاد تومورهایی روی اعصابی می شود که اطلاعات صوتی را از گوش داخلی به مغز منتقل می کنند. علائم و نشانه ها معمولا در طی سال های اولیه بلوغ و اواخر دوران نوجوانی بروز پیدا می کند. این علائم شامل:

• از دست دادن تدریجی شنوایی
• زنگ زدن در گوش
• عدم تعادل     
• سردرد

گاهی اوقات تیپ دو این بیماری می تواند منجر به رشد شوانوماز در اعصاب دیگر  مانند اعصاب جمجمه، ستون فقرات، بینانی و اعصاب محیطی شود. افرادی که درگیر NF2 هستند ممکن است همچنین با تومورهای خوش خیم دیگری هم درگیر شوند.

علائم و نشانه های این تومورها شامل:

• بی حسی و ضعف در پاها و بازوها
• درد 
• مشکلات تعا دلی   
• صورت کشیده
• مشکلات بینایی یا کاتاراکت  
• تشنج        
• سردرد               
• شواناماتوز

نوع نادر نوروفیبروماتوز معمولا بروی افرادی در سن 20 سالگی بروز پیدا می کند. علائم معمولا بین 25 و 30 سالگی می باشد. شوانوماتوز باعث ایجاد تومورهایی بروی اعصاب محیطی، ستوان فقرات و جمجمه ای می شود ولی ندرتا بروی اعصاب که در انتقال صوت و انتقال اطلاعات از گوش داخلی به مغز نقش دارند، تاثیر دارد. تومورها معمولا بروی اعصاب شنوایی تاثیری ندارند  بنابراین فردی که با شوانوماتوز درگیر است تجربه از دست دادن شنوایی مانند افرادی با نوروفیبروماتوز تیپ دو دارند.

نوروفیبروماتوز بوسیله نقایص ژنتیکی(موتاسیون) اتفاق می افتد که هم می تواند از یک والد به ارث برسد یا به صورت خودبه خودی به صورت جهش جدید صورت پذیرد. ژن های اختصاصی درگیر در این بیماری در زیر لیست شده است:

NF1 : این ژن بروی کروموزوم 17 قرار گرفته است و کد کننده نوروفیبرومین می باشد که به تنظیم رشد سلولی کمک می کند. ژن موتاسیون یافته باعث از دست رفتن نوروفیبرومین می شود که به سلول ها اجازه رشد بدون کنترل را می دهد.

NF2 : این ژن بروی کروموزوم 22 قرار گرفته و کد کننده پروتئین مرلین (شوانومین نیز نامیده می شود) که مهارکننده تومور ها است. جهش در این ژن باعث از دست رفتن پروتئین مرلین و سپس منجر به رشد سلولی خارج از کنترل می شود.

شوآناماتوز: تا کنون دو ژن برای بیماری شوانوماتوز شناسایی شده است. موتاسیون در این ژن ها SMARCB1  و LZTR1 .(که مهارکننده تومورها هستند)، در ارتباط با این نوع از نوروفیبروماتوز می باشد.

ریسک فاکتورها:

بزرگترین ریسک فاکتور برای نوروفیبروماتوز سابقه فامیلی این اختلال می باشد. در حدود نیمی از مردم این ژن های بیماری زا NF1 و NF2 را از والد بیمار به ارث می برند. افرادی که با این ژن های بیماری زا در گیر هستند و از طرفی در خانواده و آشنایان خود فرد بیمار ندارند احتمالا دچار جهش ژنی جدید شده اند.

NF1 و NF2  هر دو الگوی وراثت اتوزومال غالب دارند.   بدین معنا که فرزندان از والد ینی که بیمار هستند احتمال 50%  شانس به ارث بردن این موتاسیون ژنتیکی را  دارند. الگوی وراثت برای شوانوماتوز کمتر بررسی و مشخص شده است.  محققین در حال حاضر تخمین زده اند که احتمال شوانوماتوز ارثی از والد بیمار در حدود 15 درصد است.

NF2

علائم و نشانه ها:

عوارض نوروفیبروماتوز متغییر است حتی اگر افراد بیمار از یک خانواده یاشند.  معمولا” عوارض ناشی از تومورهایی است که بافت عصبی را تحت تاثیر قرار داده و یا اندام های داخلی را تحت فشار قرار داده است.

علائم NF1 :

مشکلات نورولوژیک:

مشکل در تفکرو یادگیری از مشکلات نورولوژی مرتبط با NF1 می باشد. علائمی غیرمتداول شامل صرع و تجمع مایعات اضافی در مغز می باشد.

نگرانی های ظاهری:

نشانه های قابل مشاهده نوروفیبروماتوز مانند لکه های روی بدن  در مناطق پوستی می تواند باعث افسردگی و استرس های روانی حتی اگر آن ها از نظر پزشکی جدی نباشند، می شود.

مشکلات اسکلتی:

بعضی از کودکان دارای بدشکلی استخوانی هستند که می تواند نتیجه خم شدگی پاها و شکستگی هایی که گاهی اوقات بهبود کامل نیافته  اند، باشد. NF1 می تواند باعث اسکولیوز شود که ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد.  همچنین با کاهش مواد معدنی استخوان همراه است که باعث افزایش احتمال ضعف در استخوان ها (استئوپوریزیس)می شود.

مشکلات بینایی:

گاهی اوقات رشد یک تومور بروی اعصاب بینایی می تواند دید فرد را مختل کند.

مشکلات با تغییرات هورمونی:

تغییرات هورمونی در ارتباط با بلوغ  یا بارداری ممکن است باعث افزایش در نوروفیبروما می شود. بیشتر خانم هایی که با NF1 درگیر هستند و بارداری های سالمی دارند، احتمالا نیاز به پیگیری بوسیله یک متخصص زنان آشنا به این اختلال دارند.

مشکلات قلبی-عروقی:

افرادی که درگیر NF1 هستند احتمال ابتلا به  افزایش فشار خون بالا و اختلالات رگ های خونی را دارند.

مشکلات تنفسی:

ندرتا، نوروفیبروما پلکسی فرم می تواند فشاری را بروی مسیرهای هوایی ایجاد کند.

سرطان:

بین 3 تا 5 درصد از افرادی  که درگیر تیپ یک نوروفیبروماتوز هستند دچار تومورهای سرطانی می گردند. این ها معمولا از نوروفیبروما زیر پوست یا از نوروفیبروما پلکسی فرم نشات می گیرند. افراد بیمار با تیپ یک NF1 احتمال  ابتلا به فرم های دیگر سرطان را دارند مانند سرطان سینه، لوسمی، کلورکتال، مغز و بعضی انواع سرطان های بافت های نرم.خانم های که نوروفیبروماتوز دارند باید غربالگری سرطان سینه را در سنین پایین تر از افراد عادی شروع کنند.

تومور غدد آدرنال خوش خیم (فئوکروموسیتوما):

این نوع تومور باعث ترشح هورمون هایی می شود که باعث افزایش فشار خون می گردد. معمولا با جراحی این نوع تومور را برمی دارند.

علائم NF2 :

• ناشنوایی کلی یا کم شنوایی 
• آسیب اعصاب صورت  
• مشکلات بینایی
• تومورهای پوستی خوش خیم (شوآنوماز)
• ضعف و بی حسی دراندام های انتهایی
• تومورهای مغز خوش خیم یا تومورهای طناب نخاعی( منینگیوما) نیاز به جراحی های پیوسته دارد.

تهیه و ترجمه توسط: خانم شراره سلمانی زاده ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان )

عامل خطر هر چیزی است که خطر ابتلا به بیماری را افزایش دهد. سرطان های مختلف عوامل خطر متفاوتی دارند. برخی از عوامل خطر مانند سیگار کشیدن قابل تغییر هستند. موارد دیگر ، مانند سن یا سابقه خانوادگی شخص ، قابل تغییر نیستند.

اما داشتن یک عامل خطر یا حتی چندین عامل به معنای ابتلا به این بیماری نیست. بسیاری از افراد با یک یا چند عامل خطر هرگز به سرطان مبتلا نمی شوند ، در حالی که سایر افراد مبتلا به سرطان ممکن است فاکتورهای خطر شناخته شده کمی داشته و یا اصلاً نداشته باشند.

محققان عوامل مختلفی را پیدا کرده اند که ممکن است در خطر ابتلا به سرطان پروستات در یک مرد تأثیر بگذارد.

• سن

سرطان پروستات در مردان زیر 40 سال نادر است. اما احتمال ابتلا به سرطان پروستات پس از 50 سالگی به سرعت افزایش می یابد. از هر 10 مورد سرطان پروستات حدود 6 مورد در مردان بالای 65 سال مشاهده می شود.

• نژاد

سرطان پروستات در مردان آفریقایی، آمریکایی و در مردان کارائیب از نژاد آفریقایی بیشتر از مردان از نژادهای دیگر ایجاد می شود. سرطان پروستات در مردان آسیایی، آمریکایی و اسپانیایی تبار، لاتین کمتر از سفیدپوستان غیر اسپانیایی رخ می دهد. دلایل این اختلافات نژادی و قومی روشن نیست.

• جغرافیا

سرطان پروستات بیشتر در آمریکای شمالی، شمال غربی اروپا، استرالیا و جزایر کارائیب شایع است. در آسیا، آفریقا ، آمریکای مرکزی و آمریکای جنوبی کمتر دیده می شود.

• سابقه خانوادگی

داشتن پدر یا برادر مبتلا به سرطان پروستات بیش از دو برابر خطر ابتلا به این بیماری در مردان را افزایش می دهد. خطر برای مردان با چندین خویشاوند مبتلا بسیار بیشتر است، به ویژه اگر نزدیکان آن ها در هنگام ابتلا سرطان، جوان بوده باشند.

• تغییرات ژن

به نظر می رسد چندین تغییر ژن ارثی (جهش) خطر سرطان پروستات را افزایش می دهد. این جهش ها مانند:

1- جهش های موروثی ژن های BRCA1 یا BRCA2، که با افزایش خطر ابتلا به سرطان های پستان و تخمدان در برخی از خانواده ها ارتباط دارد. همچنین می تواند خطر ابتلا به سرطان پروستات را در مردان افزایش دهد (به خصوص جهش در BRCA2).

2- مردان مبتلا به سندرم لینچ (سرطان روده غیر پولیپوز غیر ارثی یا HNPCC)، خطر ابتلا به تعدادی از سرطان ها از جمله سرطان پروستات در آن ها بیشتر می باشد.

• رژیم غذایی

برخی مطالعات نشان داده اند که رژیم غذایی در احتمال ابتلا و پیشگیری به سرطان پروستات بسیار موثر است.

• چاقی

برخی مطالعات نشان داده اند که مردان چاق ممکن است بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان پروستات پیشرفته تر باشند.

• سیگار

برخی تحقیقات سیگار کشیدن را با احتمال کم خطر افزایش مرگ ناشی از سرطان پروستات مرتبط دانسته اند.

• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی

برخی شواهد نشان می دهد که آتش نشانان می توانند در معرض مواد شیمیایی قرار بگیرند. که ممکن است خطر ابتلا به سرطان پروستات را افزایش دهد.

• التهاب پروستات

برخی مطالعات نشان داده اند که پروستاتیت (التهاب غده پروستات) ممکن است با افزایش خطر ابتلا به سرطان پروستات مرتبط باشد. التهاب اغلب در نمونه هایی از بافت پروستات که حاوی سرطان نیز هستند دیده می شود.

• عفونتهای مقاربتی

محققان بررسی کرده اند که عفونتهای مقاربتی (مانند سوزاک یا کلامیدیا) ممکن است خطر سرطان پروستات را افزایش دهند. زیرا می توانند منجر به التهاب پروستات شوند.

• وازکتومی

برخی مطالعات حاکی از آن است مردانی که وازکتومی کرده اند، خطر ابتلا به سرطان پروستات در آن ها کمی افزایش می یابد.

تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم – بخش R&D – واحد سرطان )

عامل خطر هر چیزی است که احتمال ابتلا به بیماری مانند سرطان( سرطان تخمدان ) را افزایش دهد. سرطان های مختلف عوامل خطر متفاوتی دارند. برخی از عوامل خطر مانند سیگار کشیدن قابل تغییر هستند. موارد دیگر، مانند سن یا سابقه خانوادگی شخص، قابل تغییر نیستند.

داشتن یک عامل خطر یا حتی بسیاری از آن ها به معنای ابتلا به این بیماری نیست. برخی از افراد مبتلا به این بیماری ممکن است هیچ عامل خطر شناخته شده ای نداشته باشند.

عواملی که خطر ابتلا به سرطان تخمدان را افزایش می دهند شامل:

• سن

خطر ابتلا به سرطان تخمدان با افزایش سن بیشتر می شود. سرطان تخمدان در زنان زیر 40 سال نادر است. بیشتر سرطان های تخمدان بعد از یائسگی ایجاد می شوند. نیمی از سرطان های تخمدان در زنان 63 سال به بالا یافت می شود.

• اضافه وزن یا چاقی

چاقی با خطر بالای ابتلا به بسیاری از سرطان ها منجمله سرطان تخمدان مرتبط است.

• بارداری

زنانی که اولین بارداری را بعد از 35 سالگی تجربه می­کنند و یا هرگز باردار نمی­ شوند، بیشتر در معرض خطر سرطان تخمدان قرار دارند.

• هورمون درمانی بعد از یائسگی

زنانی که بعد از یائسگی از استروژن به تنهایی یا به همراه پروژسترون استفاده می کنند، در مقایسه با زنانی که هرگز از هورمون استفاده نکرده اند، خطر ابتلا به سرطان تخمدان بیشتری دارند.

• سابقه خانوادگی سرطان تخمدان، سرطان پستان یا سرطان روده بزرگ

اگر مادر، خواهر و یا دختر شخصی به سرطان تخمدان مبتلا باشند، خطر سرطان تخمدان افزایش می یابد. این خطر همچنین هرچه بستگان بیشتری به سرطان تخمدان مبتلا باشند نیز بیشتر می گردد.

سابقه خانوادگی برخی از انواع دیگر سرطان مانند سرطان روده بزرگ و پستان با افزایش خطر ابتلا به سرطان تخمدان ارتباط دارد.

• ژن های مرتبط با سرطان ارثی تخمدان

جهش های ژنی مختلف شامل  MLH1، MSH2 ، MSH6 ، PMS2 ، EPCAM ،STK11 ،MUTYH

ATM ، BRIP1 ، RAD51C ،RAD51D  وPALB2  می توانند باعث بروز سرطان تخمدان گردند. برخی از این ژن ها با سرطان هایی مانند پستان و پانکراس نیز ارتباط دارند.

• درمان باروری

به نظر می رسد درمان باروری با لقاح آزمایشگاهی (IVF) خطر ابتلا به انواع تومورهای تخمدان را افزایش می دهد.

• سرطان پستان

اگر فردی به سرطان پستان مبتلا شده باشد، احتمالاً بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان تخمدان قرار دارد.

• سیگار

سیگار کشیدن به طور کلی خطر سرطان تخمدان را افزایش نمی دهد، اما با افزایش خطر نوع مخاطی ارتباط دارد.

• آندروژن ها

آندروژن ها مانند تستوسترون، هورمون های مردانه هستند. به نظر می رسد ارتباطی بین آندروژن های خاص و انواعی از سرطان تخمدان وجود دارد.

• رژیم غذایی

برخی مطالعات کاهش میزان سرطان تخمدان را در زنانی که رژیم غذایی حاوی سبزیجات یا رژیم غذایی کم چربی دارند را نشان داده است. استفاده از الگوی غذایی سالم شامل مقدار زیادی میوه، سبزیجات و غلات سبوس دار و همچنین جلوگیری از مصرف زیاد گوشت های قرمز و فرآوری شده، نوشیدنی های شیرین و غذاهای بسیار فرآوری شده در کاهش ابتلا بسیار با اهمیت است.

تهیه و ترجمه توسط: خانم زویا نجفی (‌ آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان – بخش R&D – واحد سرطان )

عامل خطر هر چیزی است که احتمال ابتلا به بیماری مانند سرطان پستان را افزایش دهد. اما داشتن یک عامل خطر یا حتی بسیاری از آن ها به معنای اطمینان از ابتلا به این بیماری نیست. برخی از عوامل مرتبط با سرطان پستان به عنوان مثال جنسیت زن، سن و ژنتیک قابل تغییر نیست. سایر عوامل مانند وزن، ورزش، کشیدن سیگار ، رژیم غذایی، مصرف داروهایی که حاوی هورمون هستند با انتخاب صحیح می تواند تغییر کند.

عده ای از عوامل خطر شناخته شده و مهم سرطان پستان شامل موارد زیر می باشند:

جنسیت زن

زن بودن یکی از مهم ترین عوامل خطر ابتلا به سرطان پستان است.

سن

مانند بسیاری از بیماری های دیگر، با افزایش سن خطر ابتلا به سرطان پستان نیز افزایش می یابد. از هر سه سرطان تهاجمی پستان، حدود دو مورد در زنان 55 سال به بالا دیده شده است.

سابقه خانوادگی

زنان دارای خویشاوندان نزدیک مبتلا به سرطان، بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند. اگر یکی از بستگان درجه یک (خواهر، مادر، دختر) مبتلا به سرطان پستان باشد، خطر ابتلا دو برابر است.

ژنتیک

تصور می شود که حدود 5٪ تا 10٪ سرطان های پستان ارثی است که ناشی از ژن های جهش یافته است، که از والدین به کودک منتقل می گردد.

تاریخچه شخصی ابتلا به سرطان پستان

اگر سابقه سرطان پستان برای فردی تشخیص داده شده باشد، احتمال ابتلا به سرطان جدید در پستان دیگر یا قسمت دیگری از همان پستان 3 تا 4 برابر بیشتر است. این خطر با خطر بازگشت سرطان اصلی (عود مجدد) متفاوت است.

تابش اشعه به سینه

اگر برای معالجه سرطان دیگری (نه سرطان پستان)، مانند بیماری هوچکین یا لنفوم غیر هوچکین، به سینه اشعه تابانده شود، فرد در ​​خطر ابتلا به سرطان پستان قرار می گیرد.

برخی از تغییرات پستان

انواع مختلفی از بیماری های خوش خیم پستان وجود دارد که خطر ابتلا به سرطان پستان را تحت تأثیر قرار می دهد.

نژاد

زنان سفیدپوست کمی بیشتر از زنان سیاه پوست، اسپانیایی تبار و آسیایی به سرطان پستان مبتلا می شوند. اما زنان سیاه پوست بیشتر دچار سرطان پستان تهاجمی تر و در مرحله پیشرفته تری می شوند. که در سنین پایین تشخیص داده می شود.

اضافه وزن

زنان مبتلا به اضافه وزن و چاقی در مقایسه با زنانی که وزن مناسبی دارند. به خصوص پس از یائسگی، خطر ابتلا به سرطان پستان در آن ها بیشتر است. اضافه وزن همچنین می تواند خطر بازگشت سرطان پستان (عود) در زنانی که به این بیماری مبتلا شده اند را افزایش دهد.

تاریخچه بارداری

زنانی که بارداری کامل نداشته اند یا بعد از 30 سالگی زایمان نکرده اند، در مقایسه با زنانی که قبل از 30 سالگی زایمان کرده اند، بیشتر در معرض خطر سرطان پستان قرار دارند.

شیردهی

شیردهی می تواند خطر ابتلا به سرطان پستان را کاهش دهد. به خصوص اگر زنی بیش از 1 سال شیر دهد.

قاعدگی

در زنانی که زودتر از 12 سالگی قاعدگی (پریود شدن) آن ها شروع می شود، در اواخر زندگی بیشتر خطر ابتلا به سرطان پستان را دارند. این در مورد زنانی که در سن بالاتر از 55 سال یائسه می شوند نیز صادق است.

استفاده از HRT (درمان جایگزینی هورمون)

مصرف كنندگان فعلی یا اخیر بیماران HRT خطر بیشتری برای تشخیص سرطان پستان دارند.

الکل

تحقیقات نشان داده که مصرف نوشیدنی های الکلی خطر ابتلا به سرطان پستان در گیرنده های هورمونی را افزایش می دهد.

ورزش

تحقیقات نشان می دهد ورزش منظم در سطح متوسط ​​یا شدید به مدت 4 تا 7 ساعت در هفته در عدم ابتلا به

سرطان پستان بسیار موثر است.

سیگار

مصرف سیگار کشیدن با خطر ابتلا به سرطان پستان در زنان ارتباط دارد. تحقیقات همچنین نشان داده است که ممکن است ارتباطی بین قرار گرفتن در معرض دود سیگار و خطر ابتلا به سرطان پستان در زنان وجود داشته باشد.

ویتامین D

تحقیقات نشان می دهد زنان با سطح پایین ویتامین D بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان هستند. ویتامین D ممکن است در کنترل رشد طبیعی سلول های پستان نقش داشته باشند و بتوانند رشد سلول های سرطانی را متوقف کنند.

قرار گرفتن در معرض نور در شب

نتایج چندین مطالعه نشان می دهد که زنان شاغل شیفت شب به عنوان مثال کارگران کارخانه،پزشکان ،پرستاران، افسران پلیس و … در مقایسه با زنانی که در طول روز کار می کنند، خطر ابتلا به سرطان پستان در آن ها بیشتر است. تحقیقات دیگر نشان می دهد زنانی که در مناطقی با میزان زیاد نور در شب زندگی می کنند (به عنوان مثال چراغ های خیابانی) بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان هستند.

قرار گرفتن در معرض DES (Diethylstilbestrol)

برای جلوگیری از سقط جنین، از دهه 1940 تا 1960 به برخی از زنان باردار DES داده شد. تحقیقات نشان داد که خطر ابتلا به سرطان پستان در زنانی که از DES استفاده کرده اند، وجود دارد.

رژیم غذایی

تصور می شود که رژیم غذایی حداقل تا حدی مسئول حدود 30٪ تا 40٪ سرطان ها باشد. هیچ غذایی یا رژیم غذایی نمی تواند از ابتلا به سرطان پستان جلوگیری کند. اما برخی از غذاها می توانند بدن را به سالم ترین حالت ممکن برسانند، سیستم ایمنی بدن را تقویت کنند و به کاهش خطر ابتلا به سرطان پستان کمک نمایند.

مواد شیمیایی موجود در مواد غذایی

سموم دفع آفات، آنتی بیوتیک ها و هورمون های مورد استفاده در محصولات زراعی و دامی ممکن است باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان گردد. همچنین نگرانی هایی در مورد جیوه در غذاهای دریایی و مواد شیمیایی صنعتی در مواد غذایی و بسته بندی مواد غذایی وجود دارد.

مواد شیمیایی موجود در چمن ها و باغ ها

تحقیقات به شدت نشان می دهد که در برخی از سطوح قرار گرفتن در معرض، برخی از مواد شیمیایی موجود در محصولات چمن و باغچه ممکن است باعث سرطان در افراد شود. اما از آنجا که این محصولات ترکیبات متنوعی از مواد شیمیایی هستند. نشان دادن علت و معلول مشخص برای هر ماده شیمیایی خاص دشوار است.

مواد شیمیایی موجود در پلاستیک

تحقیقات نشان می دهد که قرار گرفتن در معرض برخی از سطوح، برخی از مواد شیمیایی موجود در محصولات پلاستیکی، مانند بیسفنول A (BPA) ، ممکن است باعث سرطان در افراد شود.

قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی موجود در آب

تحقیقات نشان داده است که آب آشامیدنی چه از شیر آب منزل و چه از آب بطری موجود در فروشگاه ممکن است همیشه به اندازه ایمن نباشد.

قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی در هنگام کبابی و آماده سازی غذا هم می تواند یکی از عوامل خطر سرطان پستان باشد

تحقیقات نشان داده است زنانی که مقدار زیادی گوشت کبابی و دودی می خورند و میوه و سبزیجات بسیار کمی مصرف می کنند، در مقایسه با زنانی که گوشت کبابی زیادی مصرف نمی کنند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان قرار دارند.

تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی. ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم – بخش R&D – واحد سرطان )

تومور مغزی به توده یا رشد سلول های غیر طبیعی در مغز می گویند. انواع مختلفی از تومورهای مغزی وجود دارد. برخی از تومورهای مغزی غیرسرطانی (خوش خیم) و برخی از تومورهای مغزی سرطانی (بدخیم) هستند. تومورهای مغزی می توانند در مغز شروع شوند (تومورهای اولیه مغز)، یا سرطان در قسمت های دیگر بدن شروع شده و به مغز گسترش می یابد (تومورهای ثانویه یا متاستاتیک مغز).

سرعت رشد تومور مغزی بسیار متفاوت است. میزان رشد و همچنین محل قرارگیری تومور مغزی تعیین می کند که چگونه بر عملکرد سیستم عصبی تأثیر گذارد. گزینه های درمان تومور مغزی به نوع تومور مغزی و همچنین اندازه و محل آن بستگی دارد.

تومورهای اولیه مغزی از خود مغز یا در بافت های نزدیک به آن سرچشمه می گیرند مانند غشاهای پوشاننده مغز (مننژ)، اعصاب جمجمه، غده هیپوفیز و … .

تومورهای اولیه مغز زمانی شروع می شوند که سلولهای طبیعی دچار خطا (جهش) در DNA خود شوند. این جهش ها باعث می شود سلول ها با سرعت بیشتری رشد کرده و تقسیم شوند و در صورت مرگ سلول های سالم به زندگی ادامه دهند. در نتیجه توده ای از سلولهای غیر طبیعی ایجاد می شود که تومور را تشکیل می دهد.

در بزرگسالان، تومورهای اولیه مغز بسیار کمتر از تومورهای ثانویه مغز هستند، که در آن سرطان از جاهای دیگر شروع می شود و به مغز گسترش می یابد. تومورهای ثانویه مغز اغلب در افرادی رخ می دهد که سابقه سرطان دارند. اما در موارد نادر، تومور متاستاتیک مغز ممکن است اولین نشانه سرطان باشد که از جاهای دیگر بدن شروع شده است. در بزرگسالان، تومورهای ثانویه مغز بسیار شایع تر از تومورهای اولیه مغز هستند.

هر سرطانی می تواند به مغز گسترش یابد ، اما انواع متداول آن عبارتند از:

• سرطان پستان
• سرطان روده
• سرطان کلیه
• سرطان ریه
• ملانوم

عوامل خطر

در بیشتر افراد مبتلا به تومورهای اولیه مغزی، علت تومور مشخص نیست. اما پزشکان برخی از عوامل را شناسایی کرده اند که ممکن است خطر ابتلا به تومور مغزی را افزایش دهد.

عوامل خطر عبارتند از:

• قرار گرفتن در معرض اشعه

افرادی که در معرض اشعه یونیزان قرار گرفته اند، خطر ابتلا به تومور مغزی در آن ها افزایش می یابد. نمونه هایی از اشعه یونیزه شامل پرتودرمانی است که برای درمان سرطان استفاده می شود.

• سابقه خانوادگی تومورهای مغزی

 بخش کوچکی از تومورهای مغزی در افرادی رخ می دهد که سابقه خانوادگی تومورهای مغزی یا سابقه خانوادگی سندرم های ژنتیکی دارند که خطر تومورهای مغزی را افزایش می دهد.

تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان – بخش R&D – واحد سرطان )

عامل خطر هر چیزی است که احتمال ابتلا به بیماری مانند سرطان را افزایش دهد(مانند عوامل خطر سرطان تیروئید). سرطانهای مختلف عوامل خطر متفاوتی دارند. برخی از عوامل خطر مانند سیگار کشیدن قابل تغییر هستند. موارد دیگر  مانند سن یا سابقه خانوادگی شخص قابل تغییر نیستند.

اما عوامل خطر همه چیز را به ما نمی گویند. داشتن یک عامل خطر یا حتی چندین عامل خطر به این معنی نیست که به این بیماری مبتلا خواهید شد. بسیاری از افرادی که به این بیماری مبتلا می شوند ممکن است عوامل خطر شناخته شده کمی داشته و یا اصلاً نداشته باشند. حتی اگر فرد مبتلا به سرطان تیروئید دارای یک عامل خطر باشد، بسیار دشوار است که بدانید این عامل خطر تا چه اندازه در ایجاد سرطان نقش دارد.

دانشمندان عوامل خطری را عنوان کرده اند که فرد را در معرض ابتلا به سرطان تیروئید قرار می دهد.

عوامل خطری که قابل تغییر نیستند شامل:

• جنسیت و سن

به دلایل نامشخص سرطان های تیروئید (مانند تقریباً همه بیماری های تیروئید) در زنان 3 برابر بیشتر از مردان رخ می دهد.

سرطان تیروئید می تواند در هر سنی رخ دهد، اما خطر ابتلا به این بیماری در خانم ها (که در بیشتر موارد 40 یا 50 سالگی تشخیص داده می شود) زودتر از مردان است (که معمولاً در 60 یا 70 سالگی هستند).

• شرایط ارثی

چندین بیماری ارثی و همچنین سابقه خانوادگی با انواع مختلف سرطان تیروئید در ارتباط است مانند:

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP): افراد مبتلا به این سندرم به پولیپ روده مبتلا می شوند و خطر ابتلا به سرطان روده در آن ها بسیار زیاد است. آن ها همچنین در معرض خطر ابتلا به برخی دیگر از سرطان ها، از جمله سرطان تیروئید پاپیلاری هستند. سندرم گاردنر یکی از انواع فرعی FAP است که در آن بیماران به تومورهای خوش خیم خاصی نیز مبتلا می شوند. سندرم گاردنر و FAP هر دو به دلیل نقص در ژن APC ایجاد می شوند.

بیماری :Cowden افراد مبتلا به این سندرم در معرض خطر مشکلات تیروئید و بیماری هامارتوم هستند. همچنین خطر سرطان های تیروئید، رحم، پستان و … افزایش می یابد. سرطان های تیروئید معمولاً از نوع پاپیلاری یا فولیکولی هستند. این سندرم اغلب به دلیل نقص در ژن PTEN ایجاد می شود. همچنین به عنوان سندرم همارتومای چندگانه و سندرم تومور PTEN هامارتوما نیز شناخته می شود.

: Carney complex, type I افراد مبتلا به این سندرم ممکن است به تعدادی تومور خوش خیم و مشکلات هورمونی مبتلا شوند. همچنین خطر سرطان های پاپیلار و فولیکولر تیروئید افزایش می یابد. این سندرم به دلیل نقص در ژن PRKAR1A ایجاد می شود.

سرطان تیروئید غیرمدولاری خانوادگی: سرطان تیروئید در بعضی از خانواده ها بیشتر اتفاق می افتد و اغلب در سنین پایین مشاهده می شود. نوع پاپیلاری سرطان تیروئید اغلب در خانواده ها وجود دارد. ژن های موجود در کروموزوم 19 و کروموزوم 1 مشکوک به ایجاد این سرطان های خانوادگی هستند.

• سابقه خانوادگی

داشتن بستگان درجه یک (پدر و مادر، برادر، خواهر یا فرزند) مبتلا به سرطان تیروئید، حتی بدون وجود یک سندرم ارثی شناخته شده در خانواده، خطر ابتلا به سرطان تیروئید را افزایش می دهد.

عوامل خطر سرطان تیروئیدی که قابل تغییر هستند شامل:

• تشعشع

قرار گرفتن در معرض اشعه یک عامل خطر اثبات شده برای سرطان تیروئید است. منابع این تشعشعات شامل معالجات خاص پزشکی و تشعشعات ناشی از حوادث نیروگاه یا سلاح های هسته ای است.

انجام درمان های پرتوی سر و گردن در دوران کودکی یک عامل خطر برای سرطان تیروئید است. خطر بستگی به میزان تابش و سن کودک دارد. به طور کلی، خطر با دوزهای بیشتر و با سن کمتر کودک در هنگام درمان افزایش می یابد.

قبل از دهه 1960، کودکان در مواقعی با دوزهای کم پرتوی برای مواردی که در حال حاضر از اشعه استفاده نمی کنیم مانند آکنه، عفونت های قارچی پوست سر یا بزرگ شدن لوزه ها، تحت درمان قرار می گرفتند. سال ها بعد مشخص شد که افرادی که این روش های درمانی را استفاده می کنند، بیشتر در معرض خطر سرطان تیروئید قرار دارند. پرتودرمانی در دوران کودکی برای برخی از سرطان ها مانند لنفوم، تومور ویلمز و نوروبلاستوما نیز خطر را افزایش می دهد.

چندین مطالعه به افزایش خطر ابتلا به سرطان تیروئید در کودکان به دلیل تأثیر رادیواکتیو ناشی از سلاح های هسته ای یا حوادث نیروگاه اشاره کرده است. به عنوان مثال ، سرطان تیروئید در كودكانی كه در نزدیكی چرنوبیل زندگی می كردند، محل حادثه نیروگاه هسته ای سال 1986 كه میلیون ها نفر را در معرض رادیواكتیویته قرار داد، چند برابر بیشتر از حد معمول بود.

• اضافه وزن یا چاقی

طبق آژانس بین المللی تحقیقات در مورد سرطان (IARC) ، افرادی که دارای اضافه وزن یا چاقی هستند بیشتر از کسانی که این مشکل را ندارند، در معرض ابتلا به سرطان تیروئید هستند. به نظر می رسد با افزایش شاخص توده بدن (BMI) این خطر افزایش می یابد.

• ید در رژیم غذایی

سرطان های تیروئید فولیکولار در مناطقی از جهان که رژیم غذایی مردم با ید کم است بیشتر دیده می شود. از طرف دیگر، رژیم غذایی حاوی ید بالا ممکن است خطر ابتلا به سرطان تیروئید پاپیلاری را افزایش دهد.

تهیه و ترجمه توسط: خانم زویا نجفی. ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم – بخش R&D – واحد سرطان )

عوامل مختلفی می توانند شانس ابتلا به سرطان کبد را در فرد افزایش دهند.  این عوامل شامل:

• جنسیت

سرطان کبد در مردان بسیار بیشتر از زنان است.

• نژاد / قومیت

در ایالات متحده، آمریکایی های آسیایی و جزایر اقیانوس آرام بیشترین میزان سرطان کبد را دارند و پس از آنها اسپانیایی و لاتین تبارها، سرخپوستان آمریکایی، بومیان آلاسکا و آفریقایی آمریکایی ها قرار دارند.

• عفونت مزمن با HBV یا HCV

در سراسر جهان، شایع­ترین عامل خطر ابتلا به سرطان کبد، عفونت مزمن (طولانی مدت) با ویروس هپاتیت B (HBV) یا ویروس هپاتیت C (HCV) است. این عفونت ها منجر به سیروز کبدی می شوند و مسئول ایجاد سرطان کبد در بسیاری از مناطق جهان به عنوان شایع ترین سرطان هستند.

در ایالات متحده، عفونت با هپاتیت C بیشترین علت HCC است، در حالی که در آسیا و کشورهای در حال توسعه، هپاتیت B شیوع بیشتری دارد. افراد آلوده به هر دو ویروس خطر بالایی در ابتلا به هپاتیت مزمن، سیروز و سرطان کبد دارند.

• بیماری کبد چرب غیرالکلی

بیماری کبد چرب غیرالکلی یک بیماری شایع در افراد چاق است. افراد مبتلا به زیرگروه این بیماری، معروف به NASH، ممکن است به سیروز مبتلا شوند.

• سیروز

این وضعیت پیشرونده و برگشت ناپذیر باعث تشکیل بافت اسکار در کبد می­شود و احتمال ابتلا به سرطان کبد را افزایش می دهد.

• سیروز صفراوی اولیه

برخی از انواع بیماری های خود ایمنی که بر کبد تأثیر می گذارند نیز می توانند باعث سیروز شوند. به عنوان مثال ، در سیروز صفراوی اولیه (PBC) مجاری صفراوی در کبد آسیب دیده و حتی از بین می رود که می تواند منجر به سیروز شود. افراد مبتلا به PBC پیشرفته در معرض خطر بالای سرطان کبد هستند.

• بیماری های متابولیکی ارثی

برخی از بیماری های متابولیکی ارثی می توانند منجر به سیروز شوند.

افرادی که هموکروماتوز ارثی دارند آهن زیادی از غذای خود جذب می کنند. این آهن در بافت­های بدن، از جمله کبد ته نشین می شود و می تواند منجر به سیروز و سرطان کبد شود.

• مصرف زیاد الکل

سو مصرف الکل دلیل اصلی سیروز در ایالات متحده است که به نوبه خود با افزایش خطر ابتلا به سرطان کبد در ارتباط است.

• مصرف دخانیات

سیگار کشیدن خطر ابتلا به سرطان کبد را افزایش می دهد.

• چاقی

چاقی خطر ابتلا به سرطان کبد را افزایش می دهد. این احتمالاً به این دلیل است که می تواند منجر به بیماری کبد چرب و سیروز شود.

• دیابت نوع 2

دیابت نوع 2 با افزایش خطر ابتلا به سرطان کبد در ارتباط است، معمولاً در بیمارانی که عوامل خطر دیگری مانند مصرف زیاد الکل و یا هپاتیت ویروسی مزمن دارند، این خطر همچنین ممکن است افزایش یابد.

برخی بیماری هایی که خطر سرطان کبد را افزایش می دهند عبارتند از:

• Tyrosinemia
• Alpha1-antitrypsin deficiency
• Porphyria cutanea tarda
• Glycogen storage diseases
• بیماری ویلسون

• قرار گرفتن در معرض آفلاتوکسین ها

آفلاتوکسین ها سمومی هستند که توسط کپک هایی تولید می شوند که روی برخی موادغذایی رشد می کنند. محصولات زراعی مانند غلات و مغزها، می توانند به آفلاتوکسین آلوده شوند.

• وینیل کلراید و دی اکسید توریم (توروتراست)

قرار گرفتن در معرض این مواد شیمیایی خطر آنژیوسارکوم کبد را افزایش می دهد. همچنین خطر ابتلا به کلانژیوکارسینوما و سرطان کبد را افزایش می دهد. وینیل کلرید ماده شیمیایی است که در ساخت انواع پلاستیک ها استفاده می شود. توروتراست یک ماده شیمیایی است که در گذشته به عنوان بخشی از آزمایش های اشعه ایکس به برخی از بیماران تزریق می شد. وقتی خصوصیات این مواد شیمیایی سرطان زا شناخته شد، اقداماتی برای از بین بردن آن­ها یا به حداقل رساندن قرار گرفتن در معرض آن­ها انجام شد. از توروتراست دیگر استفاده نمی شود.

• استروئیدهای آنابولیک

استروئیدهای آنابولیک هورمون های مردانه ای هستند که توسط برخی از ورزشکاران برای افزایش قدرت و توده عضلانی استفاده می شود. استفاده طولانی مدت از استروئید آنابولیک می تواند خطر ابتلا به سرطان  کبد را افزایش دهد.

عواملی که ممکن است خطر ابتلا به سرطان کبد را کاهش دهند:

• واکسن هپاتیت B

از آنجا که عفونت مزمن هپاتیت B می تواند منجر به سیروز و سپس سرطان کبد شود، واکسیناسیون در برابر ویروس هپاتیت B ممکن است افراد را از سرطان کبد ناشی از ویروس هپاتیت B محافظت کند.

• درمان هپاتیت ویروسی

شناخته شده است که عفونت های مزمن با هپاتیت B یا حتی هپاتیت C می تواند منجر به سیروز و سرطان کبد شود. دریافت درمان برای هر دو عفونت می تواند خطر ابتلا به سرطان کبد را کاهش دهد.

عواملی که اثرات نامشخصی در خطر ابتلا به سرطان کبد دارند:

• آسپرین

ثابت شده است که آسپرین خطر ابتلا به چند سرطان را کاهش می دهد. برخی مطالعات نشان داده است که خطر سرطان کبد با استفاده منظم از آسپرین کاهش یافته است ، اما تحقیقات بیشتری در این زمینه لازم است.

گاهی اوقات علت سرطان کبد مشخص است، مانند عفونت های مزمن هپاتیت، اما گاهی سرطان کبد در افرادی رخ می دهد که هیچ بیماری زمینه ای ندارند و مشخص نیست که چه عامل یا عواملی باعث بروز آن گردیده است.

تهیه و ترجمه توسط: خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم – بخش R&D – واحد سرطان )

عامل خطر هر چیزی است که احتمال ابتلا به بیماری مانند سرطان را افزایش دهد. سرطانهای مختلف عوامل خطر متفاوتی دارند. برخی از عوامل خطر ، مانند سیگار کشیدن یا قرار گرفتن در معرض آفتاب ، می توانند تغییر کنند. موارد دیگر ، مانند سن یا سابقه خانوادگی شخص ، قابل تغییر نیستند.

اگرچه برخی از عوامل می توانند خطر ابتلا به سرطان آندومتر در زن را افزایش دهند ، اما همیشه باعث بیماری نمی شوند. بسیاری از زنان با عوامل خطر هرگز به سرطان آندومتر مبتلا نمی شوند.

برخی از زنان مبتلا به سرطان آندومتر هیچ عامل خطر شناخته شده ای ندارند. حتی اگر یک زن مبتلا به سرطان آندومتر یک یا چند عامل خطر داشته باشد ، راهی برای دانستن اینکه کدام یک از آنها باعث سرطان وی شده است وجود ندارد.

فاکتورهای زیادی بر خطر ابتلا به سرطان آندومتر تأثیر می گذارد، از جمله:

• چاقی
• مواردی که بر میزان هورمون ها تأثیر می گذارد، مانند مصرف استروژن بعد از یائسگی، قرص های ضد بارداری یا مصرف قرص تاموکسیفن. تعداد چرخه قاعدگی (در طول زندگی)، بارداری، تومورهای خاص تخمدان و سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS)
• استفاده از (IUD)
• سن
• رژیم و ورزش
• دیابت نوع 2
• سابقه خانوادگی (داشتن بستگان نزدیک با سرطان آندومتر یا روده)
• ابتلا به سرطان پستان یا تخمدان در گذشته
• داشتن هیپرپلازی آندومتر در گذشته
• درمان با پرتودرمانی به لگن برای درمان سرطان دیگری

برخی از این موارد مانند بارداری، قرص های جلوگیری از بارداری و استفاده از IUD با کاهش خطر ابتلا به سرطان آندومتر ارتباط دارد، در حالی که بسیاری از آنها با خطر بالاتر مرتبط هستند. این عوامل و چگونگی تأثیر آنها بر خطر سرطان آندومتر با جزئیات بیشتر در زیر توضیح داده شده است.

چاقی

چاقی یک عامل خطرناک جدی برای سرطان آندومتر و مرتبط با تغییرات هورمون است که در زیر به جزئیات بیشتری پرداخته می شود. تخمدان های زن بیشتر استروژن وی را قبل از یائسگی تولید می کنند. اما بافت چربی می تواند برخی دیگر از هورمون ها (به نام آندروژن) را به استروژن تغییر دهد. این می تواند بر میزان استروژن ، به ویژه پس از یائسگی تأثیر بگذارد. داشتن بافت چربی بیشتر می تواند سطح استروژن زن را افزایش دهد ، که خطر ابتلا به سرطان آندومتر را افزایش می دهد.

عوامل هورمونی

تعادل هورمونی زن در پیشرفت بیشتر سرطان های آندومتر نقش دارد. بسیاری از عوامل خطر سرطان آندومتر بر میزان استروژن تأثیر می گذارد. قبل از یائسگی، تخمدان منبع اصلی 2 نوع اصلی هورمون های زنانه استروژن و پروژسترون است.

تعادل بین این هورمون ها هر ماه در طول چرخه قاعدگی زنان تغییر می کند. این باعث تولید پریود ماهیانه در یک زن می شود و آندومتر را سالم نگه می دارد. تغییر در تعادل این هورمون ها به سمت استروژن بیشتر، خطر ابتلا به سرطان آندومتر در زن را افزایش می دهد.

بعد از یائسگی ، تخمدان ها ساخت این هورمون ها را متوقف می کنند، اما مقدار کمی استروژن هنوز به طور طبیعی در بافت چربی ساخته می شود. استروژن حاصل از بافت چربی بعد از یائسگی تأثیر بیشتری نسبت به قبل از یائسگی دارد.

استروژن درمانی

درمان علائم یائسگی با هورمون ها به عنوان هورمون درمانی یائسگی (یا گاهی اوقات درمان جایگزینی هورمون) شناخته می شود. استروژن قسمت عمده این درمان است. درمان با استروژن می تواند به کاهش گرگرفتگی، بهبود خشکی واژن و جلوگیری از ضعیف شدن استخوان ها (پوکی استخوان) که می تواند با یائسگی رخ دهد، کمک کند.

اما استفاده از استروژن به تنهایی (بدون پروژسترون) می تواند منجر به سرطان آندومتر در زنانی شود که هنوز رحم دارند. برای کاهش این خطر ، باید پروژستین (پروژسترون یا دارویی مانند آن) همراه با استروژن تجویز شود. به این روش هورمون درمانی ترکیبی گفته می شود.

قرص های جلوگیری از بارداری

استفاده از قرص های ضد بارداری (داروهای ضد بارداری خوراکی) باعث کاهش میزان ابتلا به سرطان اندومتر می شود.

تعداد کل دوره های قاعدگی

داشتن دوره های قاعدگی بیشتر در طول زندگی یک زن خطر ابتلا به سرطان آندومتر را افزایش می دهد. شروع دوره های قاعدگی (منارک) قبل از 12 سالگی و یا یائسگی دیررس خطر را افزایش می دهد.

بارداری

تعادل هورمونی در دوران بارداری به سمت پروژسترون بیشتر تغییر می کند. بنابراین داشتن بسیاری از بارداری ها به محافظت در برابر سرطان آندومتر کمک می کند. زنانی که هرگز باردار نشده اند ، خطر ابتلا بیشتری دارند. تاموکسیفن

تاموکسیفن دارویی است که برای کمک به پیشگیری و درمان سرطان پستان استفاده می شود. تاموکسیفن به عنوان یک ضد استروژن در بافت پستان عمل می کند، اما مانند یک استروژن در رحم عمل می کند. در زنانی که یائسه شده اند، می تواند باعث رشد مخاط رحم شود و خطر سرطان آندومتر را افزایش می دهد. زنانی که تاموکسیفن مصرف می کنند باید خطر مصرف را در برابر مزایای مصرف این دارو در درمان و پیشگیری از سرطان پستان متعادل کنند.

تومورهای تخمدان

نوع خاصی از تومور تخمدان  اغلب باعث ایجاد استروژن می شود. عدم تعادل هورمون حاصل می تواند آندومتر را تحریک کرده و حتی منجر به سرطان آندومتر شود. در حقیقت، گاهی اوقات خونریزی واژینال از سرطان آندومتر اولین علامت یکی از این تومورها است.

سندرم تخمدان پلی کیستیک

زنان مبتلا به بیماری به نام سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) دارای سطح هورمون غیر طبیعی مانند آندروژن بالاتر (هورمون های مردانه) و سطح استروژن و سطح پایین تر پروژسترون هستند. افزایش استروژن نسبت به پروژسترون می تواند احتمال ابتلا به سرطان آندومتر را افزایش دهد.

استفاده از IUD

به نظر می رسد خطر ابتلا به سرطان آندومتر در زنانی که از IUD برای جلوگیری از بارداری استفاده می کنند، وجود دارد. اطلاعات مربوط به این فرضیه، فقط به IUD که فاقد هورمون است محدود می شود. محققان هنوز مطالعه نکرده اند که آیا انواع جدیدی از IUD که پروژسترون آزاد می کند تاثیری بر خطر سرطان آندومتر دارد.

سن

با افزایش سن خطر ابتلا به سرطان آندومتر افزایش می یابد.

رژیم و ورزش

یک رژیم غذایی پرچرب می تواند خطر ابتلا به بسیاری از سرطان ها از جمله سرطان آندومتر را افزایش دهد. از آنجا که غذاهای چرب نیز غذاهای پر کالری هستند، رژیم پرچرب می تواند منجر به چاقی شود که یکی از فاکتورهای شناخته شده خطر ابتلا به سرطان آندومتر است. برخی دانشمندان فکر می کنند که غذاهای چرب همچنین ممکن است تأثیر مستقیمی بر نحوه استفاده بدن از استروژن داشته باشد که خطر سرطان آندومتر را افزایش می دهد. فعالیت بدنی خطر ابتلا به سرطان آندومتر را کاهش می دهد. بسیاری از مطالعات نشان داده است که زنانی که بیشتر ورزش می کنند کمتر در معرض خطر سرطان آندومتر قرار دارند.

دیابت

سرطان آندومتر تقریباً دو برابر در میان زنان مبتلا به دیابت نوع 2 شیوع بیشتری دارد.

سابقه خانوادگی

برخی از خانواده ها در معرض خطر بیشتری برای سرطان آندومتر و همچنین سرطان روده هستند. به این اختلال سرطان روده غیرپلیپوزیتی ارثی (HNPCC) گفته می شود. نام دیگر HNPCC سندرم لینچ است. در بیشتر موارد ، این اختلال به دلیل نقص در ژن ترمیم کننده MLH1 یا ژن MSH2 ایجاد می شود. اما حداقل 5 ژن دیگر می توانند باعث HNPCC شوند: MLH3 ، MSH6 ، TGBR2 ، PMS1 و PMS2. کپی غیر عادی از هر یک از این ژن ها توانایی بدن را در ترمیم آسیب DNA یا کنترل رشد سلول کاهش می دهد. این منجر به خطر بسیار بالای سرطان روده و همچنین سرطان آندومتر می شود.

سرطان پستان یا تخمدان

زنان مبتلا به سرطان پستان یا سرطان تخمدان نیز ممکن است در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان آندومتر باشند.

هیپرپلازی آندومتر

هیپرپلازی آندومتر رشد فزاینده آندومتر است. خطر ابتلا به سرطان آندومتر در افرادی که دارای هایپرپلازی  آندومتر هستند، بیشتر است.

سابقه پرتودرمانی از لگن

پرتوی مورد استفاده برای درمان برخی دیگر از سرطان ها می تواند به DNA سلول ها آسیب برساند و گاهی خطر ابتلا به نوع دوم سرطان مانند سرطان آندومتر را افزایش می دهد.

تهیه و ترجمه توسط: خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم – بخش R&D – واحد سرطان )

رشد غیرطبیعی سلول های پوستی که اغلب به دلیل مواجه زیاد با نور خورشید ایجاد می شود را سرطان پوست می گویند. این شکل متداول سرطان همچنین می تواند در مناطقی از پوست که به طور معمول در معرض نور خورشید قرار ندارند نیز رخ دهد.

سه نوع عمده سرطان پوست وجود دارد:

 (کارسینوم سلول بازال) Basal cell carcinoma.(کارسینوم سلول سنگفرشی) Squamous cell carcinoma.(ملانوما) Melanoma

با محدود کردن یا اجتناب از قرار گرفتن در معرض اشعه ماورا بنفش (UV) می توان خطر ابتلا به سرطان پوست را کاهش داد. با معاینه پوست برای تغییرات مشکوک به وجود آمده می توان به تشخیص سرطان پوست در مراحل اولیه آن کمک نمود. تشخیص به موقع سرطان پوست بیشترین شانس را برای درمان موفقیت آمیز آن به همراه دارد.

سرطان پوست در درجه اول در مناطقی از پوست که در معرض آفتاب هستند از جمله پوست سر ، صورت، لب ها، گوش ها، گردن، سینه، بازوها، دست ها و روی پاها در زنان ایجاد می شود. اما همچنین می تواند در مناطقی از پوست که در معرض تابش نور آفتاب نیستند نیز ایجاد گردد. سرطان پوست افراد را با هر رنگ پوست، از جمله افراد با رنگ پوست تیره را درگیر می کند.

علائم و نشانه های ملانوم

ملانوم شایع­ترین نوع سرطان پوست است که می تواند در هر نقطه از بدن ایجاد شود. ملانوم اغلب در صورت یا تنه مردان ظاهر می گردد. در زنان، این نوع سرطان اغلب در قسمت پایین ساق پا ایجاد می شود. ملانوما می تواند افراد را از هر رنگ پوست تحت تأثیر قرار دهد. در افرادی که رنگ پوست آن ها تیره است، ملانوم بیشتر در کف دست یا کف پا یا در زیر ناخن ها یا ناخن های پا ایجاد می گردد.

علائم ملانوما شامل موارد زیر است:

وجود لکه های تیره

تغییر در رنگ، اندازه یا شکل ظاهری خال

وجود ضایعه کوچک با حاشیه نامنظم و قسمت هایی که به رنگ قرمز، صورتی، سفید، آبی یا آبی سیاه دیده می شود.

ضایعه ای دردناک که دچار خارش یا سوختگی می شود.

ضایعات تیره روی کف و نوک انگشتان دست و انگشتان پا و یا در غشاهای مخاطی پوشاننده دهان، بینی، واژن و مقعد

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

در صورت مشاهده تغییراتی در پوست که باعث نگرانی شما می شود، با پزشک خود تماس بگیرید. همه تغییرات پوستی ناشی از سرطان پوست نیست. پزشک شما تغییرات پوستی شما را برای تعیین علت بررسی می کند.

سرطان پوست زمانی اتفاق می افتد که خطاهایی (جهش) در DNA سلول های پوستی رخ دهد. این جهش ها باعث می شوند سلول ها از کنترل خارج شده و توده ای از سلول های سرطانی را تشکیل دهند.

بیشترین آسیب به DNA سلول های پوست در اثر اشعه ماورا بنفش (UV) موجود در نور خورشید و در مراکز سولاریوم است. عوامل دیگر ممکن است خطر ابتلا به این سرطان را زیاد نماید، مانند قرار گرفتن در معرض مواد سمی یا داشتن بیماری که سیستم ایمنی بدن را ضعیف کند.

عوامل خطر

عواملی که ممکن است خطر ابتلا به سرطان پوست را افزایش دهند عبارتند از:

• پوست روشن.

 هر فرد صرف نظر از رنگ پوست، می تواند به سرطان پوست مبتلا شود. با این حال، داشتن رنگدانه کمتر (ملانین) در پوست محافظت کمتری در برابر آسیب اشعه ماورا بنفش ایجاد می کند. اگر موهای شما بور یا قرمز و چشمانی روشن است و کک و مک دارید و می توانید به راحتی آفتاب سوختگی پیدا کنید، احتمال ابتلا به این سرطان در شما بسیار بیشتر از فرد با پوست تیره است.

• سابقه آفتاب سوختگی.

 آفتاب سوختگی یک عامل خطر برای ابتلا به سرطان پوست است.

• قرار گرفتن در معرض آفتاب بیش از حد.

هر کسی که زمان قابل توجهی را در زیر نور آفتاب سپری کند ممکن است به سرطان پوست مبتلا گردد، به خصوص اگر پوست توسط کرم های ضد آفتاب یا لباس محافظت نشود. برنزه شدن و قرار گرفتن در معرض اشعه uv مراکز سولاریوم، افراد را در معرض خطر قرار می دهد. قهوه ای مایل به زرد پاسخ آسیب پوست به اشعه ماورا بنفش بیش از حد است.

• آب و هوای آفتابی و ارتفاع زیاد.

افرادی که در آب و هوای گرم و آفتابی زندگی می کنند، بیشتر از افرادی که در آب و هوای سردتر زندگی می کنند در معرض تابش نور خورشید هستند. زندگی در ارتفاعات بالاتر، جایی که نور خورشید شدیدتر است، افراد را در معرض تابش بیشتر قرار می دهد.

• خال.

 افرادی که دارای خال های زیاد یا خال های غیرطبیعی هستند در معرض خطر ابتلا به این سرطان قرار دارند. این خال های غیرطبیعی که ظاهری نامنظم دارند و به طور کلی بزرگتر از خال های معمولی هستند بیش از سایرین احتمال سرطانی شدن دارند.

• ضایعات پوستی.

داشتن ضایعات پوستی می تواند خطر ابتلا به سرطان پوست را افزایش دهد. این ضایعات پوستی معمولاً به صورت لکه های خشن و پوسته پوسته ای ظاهر می شوند که از قهوه ای تا صورتی تیره رنگ دارند. این ضایعات بیشتر در صورت، سر و دست افراد دارای پوست روشن که پوستشان با آفتاب آسیب دیده است  مشاهده می گردد.

• سابقه خانوادگی سرطان پوست.

اگر یکی از والدین یا خواهر و برادر سرطان پوست داشته باشد، احتمال خطر ابتلا به این بیماری بیشتر است.

• سابقه شخصی سرطان پوست.

اگر فردی یک بار به این سرطان مبتلا شده باشد، در معرض خطر ابتلا دوباره به آن قرار دارد.

• سیستم ایمنی ضعیف.

 افراد مبتلا به سیستم ایمنی ضعیف بیشتر در معرض خطر ابتلا به این سرطان هستند. مانند افرادی که با بیماری HIV زندگی می کنند و یا کسانی که پس از پیوند عضو از داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی استفاده کرده­اند.

• قرار گرفتن در معرض اشعه.

افرادی که تحت درمان با اشعه برای بیماری های پوستی مانند اگزما و آکنه قرار دارند، ممکن است در معرض خطر ابتلا به این سرطان باشند.

• قرار گرفتن در معرض برخی مواد.

 قرار گرفتن در معرض برخی مواد مانند آرسنیک ممکن است خطر ابتلا به سرطان پوست را افزایش دهد.

تهیه و ترجمه توسط: خانم زویا نجفی. ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان – بخش R&D – واحد سرطان)

سندروم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) نوعی اختلال هورمونی است که در میان زنان در سن باروری شایع است. زنان مبتلا به PCOS ممکن است دوره ی قاعدگی نامنظم و طولانی مدت داشته باشند یا بیش از حد هورمون مردانه (آندروژن) در بدن آن ها ساخته شود. تخمدان ها ممکن است مجموعه های کوچک زیادی از فولیکول ها را ایجاد کرده باشند و در آزاد سازی تخمک ها به صورت منظم موفق نشوند. 

علت دقیق PCOS مشخص نیست. تشخیص و درمان به موقع همراه با کاهش وزن می تواند خطر عوارض طولانی مدت مثل دیابت نوع 2 و بیمار قلبی را کاهش دهد.

علائم

علائم و نشانه های PCOS اغلب در حوالی اولین قاعدگی در دوران بلوغ ایجاد می شود. گاهی PCOS دیرتر بروز می کند، به عنوان مثال در پاسخ به افزایش وزن قابل توجه. PCOS علائم و نشانه های زیادی دارد. این بیماری زمانی تشخیص داده می شود که حداقل دو مورد از این علائم را داشته باشید:

• پریودهای نامرتب:

سیکل های پریود کم، نامرتب یا طولانی مدت شایع ترین علائم PCOS است. برای مثال، شما ممکن است کمتر از 9 دوره پریود در سال داشته باشید، بین سیکل های قاعدگی بیش از 35 روز فاصله باشد و پریودهایی با خونریزی سنگین و غیر طبیعی را تجربه کنید.

• آندروژن اضافی:

افزایش سطح هورمون های مردانه ممکن است به علائم فیزیکی مثل افزایش موهای صورت و بدن (hirsutism) و گاهی اوقات آکنه شدید و طاسی با الگوی مردانه منجر شود.

• تخمدان های پلی کیستیک:

تخمدان های شما ممکن است بزرگ شده و حاوی فولیکول هایی باشند که تخمک ها را احاطه کرده اند. در نتیجه تخمدان ها ممکن است به طور منظم عمل نکنند.

در صورتی که شما دچار چاقی باشید علائم و نشانه های PCOS شدیدتر خواهد بود.

چه زمانی باید به دکتر مراجعه کرد:

اگر در رابطه با دوره های قاعدگی خود نگران هستید، اگر تجربه ی ناباروری دارید یا دارای علائم ناشی از سطح آندروژن بالا مثل بدتر شد هرسوتیسم ، آکنه یا طاسی با الگوی مردانه می باشید به پزشک مراجعه کنید.

علل

علت دقیق تخمدان پلی کیستیک مشخص نیست. فاکتورهایی که ممکن است نقشی ایفا کنند شامل:

• انسولین اضافی:

انسولین هورمونی است که در پانکراس تولید می شود و به سلول ها اجازه می دهد از قند، منبع اصلی انرژی بدن شما استفاده کنند. اگر سلول های شما به عملکرد انسولین مقاوم باشند، سطح قند خونتان افزایش می یابد و ممکن است بدنتان انسولین بیشتری تولید کند. انسولین اضافی ممکن است تولید آندروژن را افزایش دهد که منجر به ایجاد مشکل در تخمک گذاری می شود.

• التهاب درجه پایین(low-grade inflammation)

این لغت برای توصیف تولید گلبول های سفید برای مبارزه با عفونت استفاده می شود. تحقیقات نشان داده است که زنان مبتلا به PCOS نوعی از عفونت درجه پایین دارند که تخمدان ها را برای تولید آندروژن ها تحریک می کند و می تواند منجر به مشکلات قلبی عروقی شود.

• وراثت:

تحقیقات نشان داده که ژن های خاصی ممکن است با PCOS مرتبط باشد.

• آندروژن اضافی:

تخمدان ها سطوح بالایی از آندروژن تولید می کنند که منجر به ایجاد هیرسوتیسم و آکنه می شود.

عوارض

• ناباروری
• دیابت بارداری یا بارداری با فشار خون بالا
• سقط جنین یا زایمان زودرس
• استئوهپاتیت غیر الکلی: نوعی التهاب شدید کبدی که ناشی از تجمع چربی در کبد است.
• سندروم متابولیک: مجموعه ای از شرایطی که شامل فشار خون بالا، قند خون بالا و سطوح کلسترول و تری گلیسرید غیر نرمال می باشد که به طور قابل ملاحظه ای احتمال ابتلا به بیماری های قلبی عروقی را افزایش می دهد.
• دیابت نوع 2 یا پیش دیابت
• آپنه خواب
• افسردگی، اضطراب و اختلالات غذا خوردن
• خونریزی غیر طبیعی رحم
• سرطان پوشش رحم(سرطان اندومتریال)
• چاقی با PCOS در ارتباط است و می تواند عوارض این اختلال را بدتر کند.

تهیه و ترجمه توسط: خانم ها پگاه صالحیان و شیرین خدابخشیان ( آزمایشگاه ژنتیک ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم – سیتوژنتیک )

سرطان رحم یک سرطان شایع است که بر سیستم تولید مثل زنان تأثیر می گذارد. این نوع سرطان در خانم هایی که یائسه شده اند بیشتر دیده می شود.

علائم

شایع ترین علامت این سرطان خونریزی واژینال است. اگر دوران یائسگی را پشت سر گذاشته اید، هرگونه خونریزی واژینال غیر طبیعی تلقی می شود.

اگر هنوز دوران یائسگی را طی نکرده اید، خونریزی غیرطبیعی ممکن است شامل پریودهای بسیار شدید یا خونریزی بین پریود باشد.

چه موقع به پزشک عمومی مراجعه کنیم

در صورت مشاهده هرگونه خونریزی غیرمعمول از واژن، در اسرع وقت به پزشک عمومی مراجعه کنید. گرچه بعید است که هر خونریزی ناشی از این سرطان باشد، اما بهتر است مطمئن گردید.

پزشک عمومی در مورد علائم شما سوال می کند و یک معاینه داخلی انجام می دهد و در صورت لزوم برای رد هرگونه مشکل جدی، شما را به متخصص ارجاع می دهد.

انواع سرطان رحم

بیشتر سرطان های رحم از سلول های تشکیل دهنده رحم (آندومتر) شروع می شود. به همین دلیل است که غالباً این سرطان را سرطان آندومتر می نامند.

در موارد نادر، سرطان آندومتر می تواند از دیواره عضله رحم شروع شود. به این نوع سرطان سارکوم رحم گفته می شود و ممکن است به روش دیگری درمان شود.

چرا سرطان رحم اتفاق می افتد؟

دقیقاً مشخص نیست که چه عواملی باعث سرطان آندومتر می شود، اما موارد خاص می توانند خطر ابتلا به آن را افزایش دهند. یکی از عوامل اصلی خطر ابتلا به این سرطان، سطح بالاتر هورمونی به نام استروژن در بدن شما است.

تعدادی از موارد می توانند سطح استروژن شما را بالا ببرند مانند چاقی. همچنین با استفاده طولانی مدت از داروی سرطان پستان تاموکسیفن، خطر ابتلا به سرطان آندومتر کمی افزایش می یابد.

پیشگیری از سرطان آندومتر همیشه ممکن نیست، اما تصور می شود برخی عوامل خطر شما را کاهش می دهند. این عوامل شامل حفظ وزن سالم و دیگر موارد می باشد.

زندگی با سرطان رحم

زندگی با سرطان چالش برانگیز است و سرطان آندومتر می تواند از طریق روش های خاصی بر زندگی شما تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، در صورت برداشتن رحم، خصوصاً در صورت برداشتن تخمدان ها، ممکن است زندگی جنسی شما تحت تأثیر قرار گیرد. ممکن است از نظر جسمی رابطه جنسی دشوارتر باشد و همچنین میل جنسی کمتری داشته باشید.

درمان سرطان رحم

متداول ترین روش درمان سرطان آندومتر، برداشتن رحم توسط جراحی است.

جراحی رحم در مراحل اولیه می تواند سرطان آندومتر را درمان کند اما دیگر نمی توانید باردار شوید. اگر هنوز در دوران یائسگی نیستید و هنوز دوست دارید بچه دار شوید ممکن است از نوعی هورمون درمانی (پروژستوژن) برای درمان استفاده شود. رادیوتراپی یا شیمی درمانی نیز گاهی اوقات انجام می شود.

حتی اگر سرطان شما پیشرفته باشد و احتمال بهبودی آن کم باشد، باز هم درمان می تواند به تسکین علائم و طولانی شدن عمر کمک کند.

تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم – بخش R&D – واحد سرطان )

سرطان گلو یک اصطلاح عمومی است که به سرطانی که در حلق یا در حنجره ایجاد می شود، اطلاق می گردد.

اگر چه بیشتر سرطان های گلو یکسان است، اما اصطلاحات خاصی برای افتراق بخشی از این سرطان ایجاد می شود.

• سرطان نازوفارنکس – بخشی از گلو در پشت بینی
• سرطان دهانه حلق از دهانه حلق شروع می شود – بخشی از گلو درست در پشت دهان که شامل لوزه ها است.
• سرطان هایپوفارنکس (سرطان حنجره) از حنجره شروع می شود – قسمت تحتانی گلو، درست بالای مری و لوله تنفسی.
• سرطان گلوت از تارهای صوتی شروع می شود.
• سرطان سوپراگلوت شامل سرطانی می شود که بر اپی گلوت تأثیر می گذارد، اپی گلوت یک قطعه غضروف است که از ورود غذا به نای جلوگیری می کند.
• سرطان ساب گلوت از قسمت پایین زیر تارهای صوتی شروع می گردد.

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

در صورت مشاهده علائم و نشانه های جدید و مداوم به پزشک خود مراجعه نمائید.

گلو شما یک لوله عضلانی است که از پشت بینی شروع می شود و به گردن شما ختم می شود. این سرطان اغلب در سلول های مسطحی شروع می شود که داخل گلو شما را پوشانده است.

علائم و نشانه های سرطان گلو ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سرفه
• تغییراتی در صدا، مانند گرفتگی صدا
• مشکل در بلع
• گوش درد
• یک توده یا زخم که خوب نمی شود
• گلو درد
• کاهش وزن

علل

این سرطان زمانی اتفاق می افتد که این سلول ها دچار جهش های ژنتیکی شوند. این جهش ها باعث رشد غیرقابل کنترل سلول ها و ادامه زندگی بعد از مرگ سلول های سالم می شود. سلول های تجمع یافته می توانند تومور در گلو ایجاد کنند.

مشخص نیست که چه عواملی باعث جهش می شود که باعث این سرطان می شود. اما پزشکان عواملی را شناسایی کرده اند که ممکن است خطر ابتلا در شما را افزایش دهد.

عوامل خطر

عواملی که می توانند خطر ابتلا به این سرطان را افزایش دهند عبارتند از:

• مصرف دخانیات، از جمله کشیدن سیگار و جویدن تنباکو
• مصرف بیش از حد الکل
• عفونت های ویروسی، از جمله ویروس پاپیلومای انسانی (HPV)
• رژیم غذایی فاقد میوه و سبزیجات
• بیماری ریفلاکس معده (GERD)
• قرار گرفتن در معرض مواد سمی در محل کار

جلوگیری

هیچ روش اثبات شده ای برای جلوگیری از بروز این سرطان وجود ندارد. اما به منظور کاهش خطر ابتلا ، می توانید:

• سیگار را ترک کنید یا سیگار را شروع نکنید. ترک سیگار ممکن است بسیار دشوار باشد، بنابراین کمک بگیرید. پزشک شما می تواند در مورد مزایا و خطرات بسیاری از استراتژی های ترک سیگار، مانند دارو، محصولات جایگزین نیکوتین و مشاوره صحبت کند.
• عدم مصرف الکل.
• یک رژیم غذایی سالم و پر از میوه و سبزیجات انتخاب کنید. ویتامین ها و آنتی اکسیدان های موجود در میوه ها و سبزیجات ممکن است خطر ابتلا به این سرطان را کاهش دهد. انواع میوه ها و سبزیجات رنگارنگ را بخورید.
• از خود در برابر HPV محافظت کنید. تصور می شود برخی از سرطان های گلو به علت ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) منتقل شده است. از پزشک خود در مورد واکسن HPV، که ممکن است خطر این سرطان و سایر سرطان های مرتبط با HPV را کاهش دهد، سوال نمائید.

تهیه و ترجمه توسط: خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان– مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم – بخش R&D – واحد سرطان آزمایشگاه ژنوم اصفهان )

سرطان آندومتر از لایه سلول هایی که پوشش داخلی (آندومتر) رحم را تشکیل می دهند، آغاز می شود. انواع دیگری از سرطان می تواند در رحم ایجاد شود، از جمله سارکوم رحم، اما شیوع آن بسیار کمتر از سرطان آندومتر است.

سرطان آندومتر اغلب در مراحل اولیه تشخیص داده می شود زیرا به طور مکرر خونریزی غیرطبیعی از واژن ایجاد می کند. اگر سرطان آندومتر زود هنگام مشخص گردد، برداشتن رحم با جراحی در بیشتر مواقع سرطان آندومتر را درمان می کند.

علائم

علائم و نشانه های سرطان آندومتر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خونریزی واژن پس از یائسگی
• خونریزی به غیر از زمان های عادت ماهیانه
• درد لگن

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

در صورت مشاهده علائم و نشانه های مداومی که شما را نگران می کند، به پزشک خود مراجعه نمائید.

علل

تغییرات (جهش) در DNA سلول های درون آندومتر  پوشش رحم باعث سرطان آندومتر می گردد. این جهش سلول های سالم و طبیعی را به سلول های غیرطبیعی تبدیل می نماید. سلول های سالم با سرعت تعیین شده رشد و تکثیر می کنند و در نهایت در یک زمان مشخص می میرند. سلول های غیرطبیعی خارج از کنترل رشد و تکثیر می یابند و در یک زمان مشخص نمی میرند. سلول های غیرطبیعی جمع شده یک توده (تومور) تشکیل می دهند. سلول های سرطانی به بافت های مجاور حمله کرده و می توانند از تومور اولیه جدا شده و در جاهای دیگر بدن پخش شوند (متاستاز کنند).

عوامل خطر

عواملی که خطر سرطان آندومتر را افزایش می دهند عبارتند از:

• تخمدان ها دو هورمون اصلی استروژن و پروژسترون ایجاد می کنند. نوسانات در تعادل این هورمون ها خطر سرطان دیواره رحم را افزایش می دهد.
• یک بیماری یا شرایطی که میزان استروژن را افزایش می دهد، اما سطح پروژسترون را در بدن افزایش نمی دهد، می تواند خطر ابتلا به سرطان آندومتر را افزایش دهد. به عنوان مثال می توان به الگوی تخمک گذاری نامنظم اشاره کرد که ممکن است در سندرم تخمدان پلی کیستیک، چاقی و دیابت اتفاق بیفتد.
• بعد از یائسگی مصرف هورمون هایی که حاوی استروژن هستند اما پروژسترون ندارند، خطر سرطان دیواره رحم را افزایش می دهند.
• یک نوع نادر از تومور تخمدان که استروژن ترشح می کند نیز می تواند خطر ابتلا به سرطان آندومتر را افزایش دهد.
• شروع قاعدگی در سنین پایین قبل از 12 سالگی و یائسگی دیر هنگام خطر سرطان دیواره رحم را افزایش می دهد. هرچه دوره های بیشتری قاعدگی داشته باشید، آندومتر بیشتر در معرض استروژن قرار داشته است.
• اگر هرگز باردار نشده اید، بیشتر از کسی که حداقل یک بارداری داشته باشد در معرض خطر سرطان آندومتر هستید.
• با افزایش سن، خطر ابتلا به سرطاندیواره رحم افزایش می یابد. سرطان آندومتر اغلب پس از یائسگی رخ می دهد.
• چاقی خطر ابتلا به سرطان آندومتر را افزایش می دهد. این به این دلیل ممکن است که چربی اضافی بدن تعادل هورمون های بدن شما را تغییر می دهد.
• مصرف داروی هورمون درمانی تاموکسیفن برای سرطان پستان می تواند خطر ابتلا به سرطان دیواره رحم را افزایش دهد. اگر از تاموکسیفن استفاده می کنید ، این خطر را با پزشک خود در میان بگذارید. برای اکثر افراد ، فواید تاموکسیفن بیشتر از خطر کم ابتلا به سرطان آندومتر است.

• سندرم سرطان روده ارثی یا سندرم لینچ:

که سرطان روده غیرپلیپوزیتی ارثی (HNPCC) نیز نامیده می شود ، سندرمی است که خطر سرطان روده و سایر سرطان ها از جمله سرطان دیواره رحم را افزایش می دهد. سندرم لینچ در اثر جهش ژنی منتقل شده از والدین به فرزندان به ارث می رسد. اگر یکی از اعضای خانواده مبتلا به سندرم لینچ تشخیص داده شده است، در مورد خطر ابتلا بقیه افراد خانواده با مشاور ژنتیک صحبت کنید. اگر مبتلا به سندرم لینچ شده اید ، از پزشک خود بپرسید که چه آزمایشات غربالگری سرطان را باید انجام دهید.

جلوگیری

برای کاهش خطر ابتلا به سرطان آندومتر ، ممکن است بخواهید:

• در مورد خطرات هورمون درمانی پس از یائسگی با پزشک خود صحبت کنید. اگر برای کمک به کنترل علائم یائسگی در حال درمان جایگزینی هورمون هستید ، در مورد خطرات و مزایا با پزشک خود صحبت کنید تا زمانی که تحت هیسترکتومی قرار نگیرید ، جایگزینی استروژن به تنهایی پس از یائسگی ممکن است خطر ابتلا به سرطان آندومتر را افزایش دهد. مصرف ترکیبی از استروژن و پروژستین می تواند این خطر را کاهش دهد. هورمون درمانی خطرات دیگری را به همراه دارد ، بنابراین فواید و خطرات آن را با پزشک خود بسنجید.

• حداقل یک سال استفاده از داروهای ضد بارداری خوراکی ممکن است خطر سرطان

  دیواره رحم را کاهش دهد. تصور می شود که کاهش خطر چندین سال پس از قطع مصرف داروهای ضد بارداری خوراکی ادامه دارد. پیشگیری از بارداری خوراکی عوارض جانبی دارد ، بنابراین مزایا و خطرات آن را با پزشک خود در میان بگذارید.
• چاقی خطر ابتلا به سرطان آندومتر را افزایش می دهد ، بنابراین برای دستیابی و حفظ وزن سالم تلاش کنید. در صورت نیاز به کاهش وزن ، فعالیت بدنی خود را افزایش دهید و تعداد کالری دریافتی خود را روزانه کاهش دهید.

تهیه و ترجمه توسط :‌ خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم – بخش R&D – واحد سرطان )

سندرم نونان نوعی اختلال ژنتیکی است که از رشد طبیعی در قسمت های مختلف بدن جلوگیری می کند. فرد می تواند از طرق مختلفی تحت تأثیر سندرم نونان قرار گیرد. این موارد شامل ویژگی های غیرمعمول صورت، کوتاهی قد ، نقص قلب ، سایر مشکلات جسمی و تاخیرهای احتمالی رشد است.

سندرم نونان در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می شود، وقتی کودکی مبتلا می گردد که یک نسخه از ژن آسیب دیده را از والدین به ارث برده باشد (وراثت غالب). همچنین می تواند به صورت جهش خود به خودی رخ دهد، به این معنی که سابقه خانوادگی در آن وجود نداشته است. هورمون رشد ممکن است برای درمان کوتاهی قد در برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان استفاده شود.

علائم

علائم و نشانه های سندرم نونان در افراد بسیار متفاوت است و ممکن است خفیف تا شدید باشد. مشخصات ممکن است مربوط به ژن خاص حاوی جهش باشد.

ویژگی های صورت

ظاهر صورت یکی از اصلی ترین ویژگی های بالینی است که منجر به تشخیص سندرم نونان می شود.

ویژگی ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• بینی در قسمت بالایی فرو رفته
• دهان یک شیار عمیق بین بینی و دهان دارد و قله های گسترده ای در لب بالایی دارد. شکافی که از لبه بینی به گوشه دهان می رود با افزایش سن عمیقاً شیار دار می شود. دندان ها ممکن است کج باشند ، سقف داخلی دهان (کام) بسیار قوسی باشد و فک پایین نیز کوچک باشد.
• ویژگی های صورت ممکن است درشت به نظر برسند ، صورت ممکن است افتاده و بی حالت به نظر بیاید.
• سر ممکن است بزرگ با پیشانی برجسته باشد.
• ممکن است پوست با افزایش سن نازک و شفاف به نظر برسد.

بیماری قلبی

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم نونان با نوعی نقص قلبی (بیماری مادرزادی قلب) متولد می شوند که برخی از علائم و نشانه های اصلی این اختلال را تشکیل می دهند. برخی از مشکلات قلبی می توانند در اواخر زندگی رخ دهند. برخی از اشکال بیماری مادرزادی قلب مرتبط با این اختلال عبارتند از:

• اختلالات دریچه
• ضخیم شدن عضله قلب (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک)
• سایر نقایص ساختاری قلب. نقص ها می توانند شامل حفره ای در دیواره باشند که دو محفظه تحتانی قلب را از هم جدا می کند (نقص دیواره بین بطنی) ، تنگی شریانی که خون را برای اکسیژن به ریه ها می رساند (تنگی شریان ریوی) یا رگ اصلی خون ( آئورت) که خون را از قلب به بدن منتقل می کند (انعقاد آئورت).
• ریتم نامنظم قلب. این می تواند با یا بدون ناهنجاری ساختاری قلب اتفاق بیفتد. ریتم نامنظم قلب در اکثر افراد مبتلا به سندرم نونان رخ می دهد.

مسائل رشد

سندرم نونان می تواند رشد طبیعی را تحت تأثیر قرار دهد. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم نونان با سرعت طبیعی رشد نمی کنند. مشکلات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• وزن هنگام تولد احتمالاً طبیعی خواهد بود، اما رشد با گذشت زمان کند می شود.
• مشکلات غذایی ممکن است منجر به تغذیه نامناسب و افزایش وزن می شود.
• سطح هورمون رشد ممکن است ناکافی باشد.
• تا بزرگسالی ، برخی از افراد مبتلا به سندرم نونان ممکن است قد طبیعی داشته باشند ، اما کوتاهی قد شیوع بیشتری دارد.

مسائل اسکلتی – عضلانی

برخی از مسائل مشترک می تواند شامل موارد زیر باشد:

• قفسه سینه ای با شکل غیر معمول
• نوک سینه های پهن
• گردن کوتاه ، اغلب با چین های اضافی پوست یا عضلات برجسته گردن
• تغییر شکل ستون فقرات

ناتوانی های یادگیری

افراد مبتلا به سندرم نونان تحت تأثیر قرار نمی گیرد. با این حال ، افراد ممکن است:

• افزایش خطر ناتوانی های یادگیری و ناتوانی ذهنی خفیف
• طیف وسیعی از مسائل ذهنی ، عاطفی و رفتاری که معمولاً خفیف هستند
• کم شنوایی و بینایی که ممکن است یادگیری را پیچیده کند

شرایط چشم

علامت شایع سندرم نونان ، ناهنجاری چشم و پلک است. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات در عضلات چشم
• مشکلات انکساری ، مانند آستیگماتیسم ، نزدیک بینی یا دور بینی
• حرکت سریع کره چشم (نیستاگموس)
• آب مروارید
• مشکلات شنوایی

تهیه و ترجمه توسط : زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان – بخش R&D – واحد سرطان )

بیماری ذخیره ی گلیکوژن یک بیماری نادر است که در آن مسیر استفاده و ذخیره ی گلیکوژن در بدن تغییر می کند. گلیکوژن یک منبع اصلی انرژی برای بدن است. این قند در کبد ذخیره شده است. وقتی که بدن به انرژی بیشتری نیاز دارد پروتئین های ویژه ای که آنزیم نامیده می شوند گلیکوژن را به گلوکز می شکنند و گلوکز را به درون بدن می فرستند.

وقتی فردی مبتلا به GSD است، در واقع فاقد یکی از آنزیم هایی است که در شکستن گلیکوژن نقش دارند. در زمان کمبود یک آنزیم، گلیکوژن می تواند در کبد ساخته شود و یا ممکن است به درستی تشکیل نشود. این مسئله می تواند باعث مشکلاتی در کبد یا ماهیچه ها یا دیگر قسمت های بدن شود. GSD از والدین به فرزندان به ارث می رسد و غالبا در نوزادان یا کودکان کم سن دیده می شود، اما بعضی از انواع GSD ممکن است در بزرگسالان ظاهر شود.

انواع GSD

انواع GSD بر اساس فقدان آنزیم در مسیر شکست گلیکوژن، به چندین گروه  طبقه بندی می شوند. هر نوع GSD علائم مخصوص به خودش را دارد و همچنین به درمان متفاوتی نیز نیازمند است. انواع مختلفی از GSD وجود دارد اما رایج ترین آنها شامل نوع І، ІІІ وVІ  هستند. این انواع GSD با نام های دیگری نیز شناخته می شوند.

نوع І یا Von Gierke disease :

نوع І رایج ترین نوع GSD است. افراد با نوع I GSD  فاقد آنزیم مورد نیاز برای تبدیل گلیکوژن به گلوکز در کبد هستند. گلیکوژن در کبد ساخته می شود. علائم اغلب در نوزادان حدود 3 تا 4 ماهه بروز می یابد. آنها ممکن است دارای قند خون پایین (هیپوگلایسمیا) و همچنین شکم متورم( به علت بزرگ شدن کبد) باشند.

نوع III یا Forbes disease یا Cori disease  :

افراد مبتلا به نوع III آنزیمی به نام شاخه شکن را به میزان کافی ندارند، این آنزیم به شکست گلیکوژن کمک می کند. به این ترتیب در افراد مبتلا، گلیگوژن نمی تواند بطور کامل بشکند. در نتیجه گلیکوژن در کبد و بافتهای ماهیچه ایی تجمع یافته و باعث بروز علائمی از قبیل شکم متورم، تاخیر در رشد و ضعیف ماهیچه ای می شود.

نوع IV یا Andersen disease:

افراد با نوع IV، گلیکوژن غیرطبیعی می سازند. کارشناسان براین باورند که گلیکوژن غیرطبیعی سیستم ایمنی بدن را تحریک می کند. این مسئله باعث ایجاد جای زخم (سیروز) روی کبد و دیگر اندام ها از جمله ماهیچه و قلب می شود.

چه چیزی باعث ایجاد بیماری ذخیره گلیکوژن در کودک می شود؟

GSD ارثی بوده و از والدین به فرزندان منتقل می شود. این مسئله به این دلیل است که هر دو والد یک ژن غیر نرمال دارند(جهش ژنی) که این ژن بر روی مسیر مخصوصی که گلیکوژن ذخیره یا استفاده می شود تاثیرگذار است.

اغلب بیماری های GSD به این دلیل رخ می دهد که هر دو والد ژن غیر نرمال مشابهی را به فرزندان انتقال می دهند. در اغلب موارد والدین هیچ علائمی از این بیماری نشان نمی دهند.

کدام کودکان ریسک ابتلا به GSD را دارند؟

GSD از والدین به فرزندان منتقل می شود. افرادی که یکی از اعضاء خانواده شان به این بیماری مبتلا است ریسک بالاتری برای ابتلا دارند.

کدام علائم GSD در کودکان مشاهده می شود؟

در انواع GSD، علائم ابتدا در نوزادان یا کودکان کم سن  نمایان می شود. علائم بر حسب نوع GSD و نوع آنزیمی که کمبود دارد، متفاوت است. از آنجایی که GSD اغلب روی کبد و ماهیچه ها اثر می گذارد، این نواحی عمدتا علائم را بروز می دهند.

علائم کلی GSD

• رشد ناکافی
• عدم تحمل گرما
• کبود شدن خیلی آسان
• قند خون پایین (هیپوگلایسمی)
• بزرگ شدن کبد
• شکم متورم
• ماهیچه های ضعیف
• درد و گرفتگی ماهیچه ها در هنگام ورزش

همچنین برای نوزادان علائمی شامل اسید خیلی زیاد در خون (اسیدوزیس) و سطوح بالای کلسترول خون (هایپر لیپیدمیا) نیز وجود دارد.

علائم GSD ممکن است شبیه دیگر مشکلات سلامتی باشد. از این رو همیشه با پزشک کودکتان مشورت کنید.

بعضی از انواع GSD می تواند در افراد بالغ ظاهر شود. اگر شما فکر می کنید که ممکن است GSD داشته باشید با پزشکتان مشورت کنید.

چگونه GSD در کودک تشخیص داده می شود

پزشک فرزندتان می تواند با استفاده از یک معاینه بالینی، علائمی از قبیل بزرگی کبد یا ضعف عضلانی را مورد بررسی قرار دهد. همچنین ممکن است چندین آزمایش خون برای کودک انجام شود و یا اینکه برای تشخص بیماری ممکن است از بافت کبد یا ماهیچه کودک نمونه برداری( بیوپسی) صورت بگیرد. نمونه بافت به آزمایشگاه ارسال شده و مورد بررسی قرار می گیرد تا مشخص شود که چه مقدار از یک آنزیم خاص درآن قسمت از بدن وجود دارد. اگر شما باردار هستید و در مورد GSD نگرانی دارید، پزشک شما می تواند با انجام تعدادی آزمایش قبل از تولد، نوزاد را از نظر GSD مورد بررسی قرار دهد.

چگونه GSD در کودکان درمان می شود؟

براساس نوعی از GSD که کودک به آن مبتلا است، درمان متفاوت خواهد بود. برای نوع I،  III و IV ممکن است پزشک برای کمک به کنترل علائم رژیم خاصی را پیشنهاد دهد و نیز داروهای خاصی تجویز کند.

برای انواع دیگر GSD، شاید  نیاز باشد که کودک از لحاظ فعالیت فیزیکی محدود شود تا دچار گرفتگی عضلانی نشود. همچنین ممکن است کودک به درمان دارویی نیاز داشته باشد تا آنزیمی که در بدنش دچار فقدان هست، جایگزین شود.

عوارض احتمالی بیماری ذخیره ی گلیکوژن در کودکان چیست؟

تجمع گلیکوژن می تواند باعث آسیب به کبد و ماهیچه ها شود. اگر کودک دارای انواع اصلی GSD  باشد، این مسئله می تواند باعث بروز مشکلات دیگری شود از جمله:

نوع III : می تواند باعث ایجاد تومورهای بی خطر (خوش خیم) در کبد شود.

نوع IV: با گذشت زمان می تواند باعث ایجاد زخم (سیروز) در کبد شود. این بیماری منجر به نارسایی کبد می شود.

چگونه می توان از بروز بیماری ذخیره ی گلیکوژن در کودک جلوگیری کرد؟

هیچ راهی برای جلوگیری از بروز بیماری ذخیره ی گلیکوژن وجود ندارد. اما درمان زود هنگام می تواند به کنترل علائم کمک کند. اگر شما یا والدینتان مبتلا به GSD هستید، یا سابقه ی فامیلی از این بیماری را دارید، بهتر است که قبل از بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنید. مشاور ژنتیک می تواند احتمال داشتن فرزندی با بیماری ذخیره ی گلیکوژن را برای شما تخمین بزند.

چگونه می تواند به کودک مبتلا به GSD برای داشتن زندگی بهتر کمک کرد؟

کودک مبتلا به GSD ممکن است نیازهای ویژه ای داشته باشد. بدون شک این کودکان به مراقبت های پزشکی مداوم نیازمند هستند. بسیار حائز اهمیت است که مراقبان پزشکی وضعیت سلامتی کودک را مورد بررسی قرار دهند. ویزیت های پزشکی منظم همچنین به شما کمک می کند تا با گزینه های درمانی جدید همراه باشید.

چه زمانی باید با پزشک فرزندم تماس بگیرم؟

شکل های مختلفی از بیماری GSD در نوزادان و کودکان کم سن پدیدار می شود. اگر رفتار نوزاد شما بعد از توقف تغذیه ی شبانه تغییر کرد حتما با پزشک تماس بگیرید.

همچنین با پزشک تماس بگیرید اگرکودک شما:

• رشد سریع و کافی ندارد.
• شکم متورم دارد.
• گرسنگی مداوم (مزمن) دارد.

نوجوانان و بزرگسالان باید هنگام ورزش مراقب علائم زیر باشند:

• ضعف عضلانی
• گرفتگی عضلات
• درد

نکات کلیدی درباره ی بیماری ذخیره ی گلیکوژن در کودکان:

• GSD یک بیماری نادر است که نحوه استفاده و ذخیره گلیکوژن در بدن را تغییر می دهد.( گلیکوژن، شکلی از قند در بدن است)
• GSD یک بیماری ارثی بوده و از والدین به فرزندان منتقل می شود. در مورد اکثر GSD ها، هر یک از والدین باید یک نسخه غیرطبیعی از همان ژن را منتقل کنند.
• اکثر والدین هیچ نشانه ایی از GSD را نشان نمی دهند.
• انواع مختلفی از GSD وجود دارد اما نوع I، III و IV شایع ترین هستند. هر GSD علائم خودش را دارد و نیازمند روش درمانی متفاوتی است.
• علائم اغلب اولین بار در نوزادان یا کودکان کم سن ظاهر می شوند. در بعضی موارد GSD می تواند در بزرگسالان نیز ظاهر شود.

تهیه و ترجمه : پگاه صالحیان و شیرین خدابخشیان ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان – سیتوژنتیک )

تعریف

سرطان تیروئید در سلول های تیروئید رخ می دهد. تیروئید هورمون هایی تولید می کند که ضربان قلب، فشار خون، دمای بدن و وزن شما را تنظیم می کنند. این سرطان ممکن است در ابتدا هیچ علائمی ایجاد نکند. اما با گذشت زمان می تواند باعث درد و تورم در گردن شود.

به نظر می رسد آمار ابتلا به سرطان تیرویید در حال افزایش است. انواع مختلفی از این سرطان وجود دارد. برخی بسیار آهسته رشد می کنند و برخی دیگر می توانند بسیار تهاجمی باشند. بیشتر موارد این سرطان با درمان به موقع بهبود می یابد.

علائم

این سرطان به طور معمول در اوایل بیماری هیچ علائم و نشانه ای ایجاد نمی کند. با پیشرفت بیماری این سرطان، ممکن است منجر به موارد زیر گردد:

• یک توده (گره) که از طریق پوست گردن شما احساس می شود
• تغییراتی در صدا
• مشکل در بلع
• درد در گردن و گلو
• تورم غدد لنفاوی گردن

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

اگر علائم و نشانه هایی را مشاهده و احساس نگرانی کردید، به پزشک خود مراجعه نمائید.

علل

مشخص نیست که دقیقا چه عواملی باعث این سرطان می شوند. این سرطان زمانی اتفاق می افتد که سلول های تیروئید شما دچار تغییرات ژنتیکی (جهش) شوند. جهش ها باعث رشد سریع سلول ها و تکثیر آن ها می گردد. سلول ها همچنین توانایی مرگ برنامه ریزی شده سلول  را از دست می دهند. در اثر گذشت زمان سلول های غیرطبیعی تیروئید تومور ایجاد می کنند. سلول های غیرطبیعی می توانند به بافت مجاور حمله کرده و به سایر قسمت های بدن گسترش یابند (متاستاز دهند).

انواع سرطان تیرویید

این سرطان براساس انواع سلول های موجود در تومور به انواع مختلف طبقه بندی می شوند. وقتی نمونه ای از بافت سرطان در زیر میکروسکوپ بررسی شود، نوع این سرطان مشخص می گردد. نوع سرطان تیرویید در تعیین درمان و پیش آگهی در نظر گرفته می شود.

انواع سرطان تیرویید عبارتند از:

• سرطان تیرویید پاپیلاری

 شایع ترین شکل سرطان تیرویید، سرطان تیرویید پاپیلاری از سلول های فولیکولی ناشی می شود که هورمون های تیروئید را تولید و ذخیره می کنند. سرطان تیرویید پاپیلاری ممکن است در هر سنی رخ دهد، اما بیشتر اوقات افراد 30 تا 50 ساله را درگیر می کند. گاهی اوقات پزشکان از سرطان پاپیلای تیروئید و سرطان فولیکولار تیروئید به عنوان سرطان افتراق یافته تیروئید یاد می کنند.

• سرطان فولیکولار تیرویید

سرطان تیروئید فولیکولار نیز از سلول های فولیکولی تیروئید ناشی می شود. این سرطان معمولاً افراد بالای 50 سال را درگیر می کند. سرطان سلول هارتل نوعی نادر و بالقوه تهاجمی از سرطان فولیکولار تیروئید است.

• سرطان آناپلاستیک تیروئید

سرطان آناپلاستیک تیروئید یک نوع نادر از این سرطان است که از سلول های فولیکولی شروع می شود. به سرعت رشد می کند و درمان آن بسیار دشوار است. سرطان آناپلاستیک تیروئید به طور معمول در بزرگسالان 60 سال و بالاتر رخ می دهد.

• سرطان تیرویید مدولاری

سرطان مدولاری تیرویید در سلول های تیروئیدی به نام سلول های C ایجاد می شود که هورمون کلسی تونین را تولید می کنند. افزایش سطح کلسی تونین در خون می تواند سرطان تیروئید مدولار را در مراحل اولیه نشان دهد. سندرم های خاص ژنتیکی خطر ابتلا به سرطان تیروئید مدولار را افزایش می دهند.

• انواع نادر دیگر

 انواع بسیار نادر دیگر سرطان که از تیرویید شروع می شود شامل لنفوم تیروئید است که از سلول های سیستم ایمنی تیروئید شروع می شود و سارکوم تیرویید که از سلول های بافت همبند تیروئید شروع می شود.

عوامل خطر

عواملی که ممکن است خطر این سرطان را افزایش دهند عبارتند از:

• جنسیت

این سرطان در زنان بیشتر از مردان رخ می دهد.

• قرار گرفتن در معرض تابش زیاد نور

درمان های پرتودرمانی خطر ابتلا به این سرطان را افزایش می دهد.

• سندرم های خاص ژنتیکی ارثی

 سندرم های ژنتیکی که خطر ابتلا به این سرطان را افزایش می دهند شامل: سرطان مدولار خانوادگی تیرویید ، نئوپلازی غدد درون ریز متعدد ، سندرم کودن و پلی پوز آدنوماتوز خانوادگی است.

این سرطان پس از درمان می تواند برگردد، حتی اگر تیروئید را برداشته باشید. اگر سلول های سرطانی قبل از خارج شدن از تیروئید گسترش یابد، این اتفاق می افتد.

عود مجدد

این سرطان ممکن است در موارد زیر عود کند:

• غدد لنفاوی گردن
• تکه های کوچکی از بافت تیروئید در حین جراحی باقی مانده است
• گسترش از مناطق دیگر بدن مانند ریه ها و استخوان ها

این سرطان که عود می کند قابل درمان است. پزشک شما ممکن است آزمایش خون دوره ای یا اسکن تیروئید را برای بررسی علائم عود سرطان تیروئید توصیه کند.

جلوگیری

پیشگیری برای افرادی که خطر بالایی دارند بزرگسالان و كودكان مبتلا به جهش ژني ارثي كه خطر سرطان مدولاري تيروئيد را افزايش مي دهد، ممكن است براي جلوگيري از سرطان ، جراحي تيروئيد را در نظر بگيرند (تيروئيدكتومي پيشگيري).

پیشگیری برای افراد نزدیک نیروگاه های هسته ای

گاهی اوقات دارویی که جلوی اشعه بر روی غده تیروئید را می گیرد، در اختیار افرادی قرار می گیرد که در نزدیکی نیروگاه های هسته ای زندگی می کنند. این دارو (یدید پتاسیم) را می توان استفاده نمود.

تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم – واحد سرطان )

سرطان کبد سرطانی است که از سلول های کبد شروع می شود. کبد عضوی در قسمت بالای سمت راست شکم  در زیر دیافراگم قرار دارد.

انواع مختلفی از سرطان می تواند در کبد ایجاد شود. متداول ترین نوع سرطان کبد، کارسینوم سلول های کبدی است، انواع دیگر این سرطان مانند هپاتوبلاستوما کم تر مشاهده می شود.

سرطانی که به کبد انتقال پیدا کند، شایع تر از سرطانی است که از سلول های کبدی شروع می شود. سرطانی که از ناحیه دیگری از بدن شروع شود، مانند روده، ریه یا پستان و سپس به کبد گسترش یابد به جای سرطان کبد، سرطان متاستاتیک نامیده می شود. این نوع سرطان به دلیل عضوی که در آن آغاز شده است نام گذاری شده است، مانند سرطان روده متاستاتیک برای توصیف سرطانی که از روده شروع می شود و به کبد گسترش می یابد.

علائم

بیشتر افراد در مراحل اولیه سرطان علائم و نشانه هایی ندارند. هنگامی که علائم و نشانه ها ظاهر می شوند ، ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کاهش وزن بدون دلیل
• از دست دادن اشتها
• درد بالای شکم
• تهوع و استفراغ
• ضعف و خستگی عمومی
• تورم شکم
• تغییر رنگ پوست و سفیدی چشم (زردی)
• مدفوع سفید و گچی

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

در صورت مشاهده علائم و نشانه هایی که شما را نگران می کند، با پزشک خود مراجعه نمائید.

علل

این سرطان زمانی اتفاق می افتد که جهش در DNA سلول های کبدی ایجاد شود. جهش در DNA باعث تغییر در دستورالعمل های  سلولی می شود. یک نتیجه این است که سلول ها ممکن است رشد خارج از کنترل خود را شروع کرده و در نهایت تومور را تشکیل دهند.

گاهی اوقات علت این سرطان مشخص است، مانند عفونت های مزمن هپاتیت. اما گاهی این نوع سرطان در افرادی رخ می دهد که هیچ بیماری زمینه ای ندارند و مشخص نیست که چه عواملی باعث بروز آن می شوند.

عوامل خطر

عواملی که خطر ابتلا به سرطان اولیه کبد را افزایش می دهند عبارتند از:

• عفونت مزمن با HBV یا HCV

عفونت مزمن با ویروس هپاتیت B (HBV) یا ویروس هپاتیت C (HCV) خطر ابتلا به این سرطان را افزایش می دهد.

• سیروز

 این وضعیت پیشرونده و برگشت ناپذیر باعث تشکیل بافت اسکار در کبد شما شده و احتمال ابتلا را افزایش می دهد.

• برخی بیماری های کبدی ارثی

 بیماری های کبدی که می توانند خطر این سرطان را افزایش دهند شامل هموکروماتوز و بیماری ویلسون

• دیابت

خطر ابتلا در افراد مبتلا به قند خون بیش تر از کسانی است که دیابت ندارند.

• بیماری کبد چرب غیرالکلی

تجمع چربی در کبد خطر ابتلا به این سرطان را افزایش می دهد.

• قرار گرفتن در معرض آفلاتوکسین ها

 آفلاتوکسین ها سمومی هستند که توسط کپک هایی تولید می شوند که روی برخی موادغذایی رشد می کنند. محصولات زراعی مانند غلات و مغزها ، می توانند به آفلاتوکسین آلوده شوند.

• مصرف الکل

 مصرف ​​الکل در طول زمان می تواند منجر به آسیب غیر قابل برگشت کبد شود و خطر ابتلا به این سرطان را افزایش دهد.

جلوگیری

• خطر سیروز کبدی را کاهش دهید. در واقع سیروز جای زخم کبد است و خطر این سرطان را افزایش می دهد.
• جلوگیری از مصرف الکل
• وزن متعادل داشته باشید. اگر وزن فعلی شما متعادل است، با انتخاب رژیم غذایی سالم و ورزش بیشتر روزهای هفته برای حفظ آن تلاش کنید. در صورت نیاز به لاغر شدن، میزان کالری دریافتی خود را روزانه کاهش داده و میزان ورزش خود را افزایش دهید. کاهش وزن را به آرامی انجام دهید – هر هفته 1 یا 2 پوند (0.5 تا 1 کیلوگرم).
• واکسن هپاتیت B را بزنید

با دریافت واکسن هپاتیت B می توانید خطر ابتلا به هپاتیت B را کاهش دهید. این واکسن را می توان تقریباً به همه افراد ، از جمله نوزادان ، بزرگسالان مسن و … تزریق کرد.

• برای جلوگیری از هپاتیت C اقداماتی انجام دهید

هیچ واکسنی برای هپاتیت C وجود ندارد ، اما می توانید خطر ابتلا به عفونت را کاهش دهید.

• از وضعیت سلامتی شریک جنسی خود آگاهی داشته باشید.
• از داروهای داخل وریدی (IV) استفاده نکنید ، اما در صورت استفاده از سوزن تمیز استفاده کنید. با تزریق نکردن داروهای غیرقانونی خطر ابتلا به HCV را کاهش دهید. اما اگر این گزینه برای شما نیست ، مطمئن شوید که هر سوزنی استفاده می کنید استریل است و آن را به اشتراک نگذارید. مواد دارویی آلوده یکی از دلایل عمده عفونت هپاتیت C است.
• هنگام انجام سوراخ کردن گوش به دنبال مراکز سالم و تمیز باشید.

تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی،مولکولی و ژنتیک ژنوم – واحد سرطان )

سرطان ریه نوعی سرطان است که از ریه ها شروع می شود. ریه ها دو اندام اسفنجی در قفسه سینه هستند که هنگام استنشاق اکسیژن دریافت می کنند و هنگام بازدم دی اکسید کربن آزاد می کنند.

این سرطان یکی از علل اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در سراسر جهان محسوب می­ گردد.

افرادی که سیگار می کشند بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان ریه هستند، اگرچه این سرطان در افرادی که هرگز سیگار نکشیده اند نیز ممکن است رخ دهد. خطر ابتلا به این سرطان با مدت زمان و تعداد سیگاری که فرد می کشد افزایش می یابد.

علائم

سرطان ریه معمولاً در مراحل اولیه خود علائم و نشانه هایی ایجاد نمی کند. علائم و نشانه های این سرطان معمولاً هنگام پیشرفت بیماری بروز می کند.

علائم و نشانه های سرطان ریه شامل موارد زیر می باشد:

• سرفه شدیدی که بهبود نیابد
• سرفه های خونی
• تنگی نفس
• درد قفسه سینه
• گرفتگی صدا
• کاهش وزن بدون دلیل
• درد استخوان
• سردرد

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

اگر علائم و نشانه های مداومی دارید که شما را نگران می کند به پزشک مراجعه نمائید.

اگر سیگار می کشید به پزشک خود مراجعه نمائید. پزشک می تواند استراتژی هایی را برای ترک سیگار مانند مشاوره، داروها و محصولات جایگزین نیکوتین توصیه کند.

علل

افرادی که در معرض دود سیگار هستند احتمال ابتلا به سرطان ریه در آن­ ها بسیار بالاست. اما این سرطان در افرادی که هرگز سیگار نمی کشند و در افرادی که هرگز به مدت طولانی در معرض دود سیگار قرار نداشته اند نیز وجود دارد. در این موارد ، ممکن است دلیل مشخصی برای این سرطان وجود نداشته باشد.

سیگار کشیدن چگونه باعث سرطان ریه می شود

پزشکان معتقدند که سیگار کشیدن با آسیب رساندن به سلول های ریه، باعث سرطان می شود. وقتی دود سیگار را که مملو از مواد سرطان زا است استنشاق می کنید، تقریباً بلافاصله تغییرات در بافت ریه آغاز می شود.

در ابتدا ممکن است بدن شما بتواند آسیب های ناشی از دود سیگار را برطرف کند. اما با هر بار قرار گرفتن در معرض مکرر، سلول های طبیعی که در ریه های شما قرار دارند به طور فزاینده ای آسیب می بینند. با گذشت زمان، آسیب باعث عملکرد غیرطبیعی سلول ها می شود و در نهایت ممکن است سرطان ایجاد شود.

انواع سرطان ریه

پزشکان براساس ظاهر سلول های سرطانی ریه در زیر میکروسکوپ، این سرطان را به دو نوع عمده تقسیم می کنند. پزشکان بر اساس نوع اصلی این سرطان تصمیمات درمانی را در مورد بیمار اتخاذ می نمایند.

عوامل خطر

تعدادی از عوامل ممکن است خطر ابتلا به این سرطان را افزایش دهند.

عوامل خطر سرطان ریه عبارتند از:

• سیگار کشیدن

 خطر ابتلا به این سرطان با تعداد سیگاری که هر روز می کشید افزایش می یابد. ترک سیگار در هر سنی می تواند خطر ابتلا به این سرطان را به میزان قابل توجهی کاهش دهد.

• قرار گرفتن در معرض دود سیگار

حتی اگر سیگار نکشید ، اگر در معرض دود سیگار باشید خطر ابتلا به سرطان ریه افزایش می یابد.

• پرتودرمانی قبلی

اگر برای نوع دیگری از سرطان تحت پرتودرمانی قفسه سینه قرار گرفته باشید، ممکن است خطر ابتلا به این سرطان در شما افزایش یابد.

• قرار گرفتن در معرض گاز رادون

سطح زیاد رادون می تواند در هر ساختمانی از جمله خانه ها جمع شود.

• قرار گرفتن در معرض آزبست و سایر مواد سرطان زا

قرار گرفتن در معرض آزبست و سایر مواد شیمیایی شناخته شده سرطان زا مانند آرسنیک، کروم و نیکل، می تواند خطر ابتلا به این سرطان را افزایش دهد، به خصوص اگر فرد سیگاری باشد.

• سابقه خانوادگی سرطان ریه

 افراد دارای والدین، ​​خواهر و برادر یا کودک مبتلا به این سرطان در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند.

عوارض

سرطان ریه می تواند عوارضی ایجاد کند، مانند:

• در صورت پیشرفت سرطان و انسداد مجاری اصلی تنفسی، افراد مبتلا بهاین سرطان این سرطان می توانند دچار تنگی نفس شوند. سرطان ریه همچنین می تواند باعث تجمع مایعات در اطراف ریه ها شود.
• این سرطان می تواند باعث خونریزی در مجاری تنفسی شود، که باعث سرفه خونی می شود. گاهی ممکن است خونریزی شدید شود. روش های درمانی برای کنترل خونریزی موجود است.
• سرطان ریه پیشرفته که به پوشش داخلی ریه یا ناحیه دیگری از بدن مانند استخوان گسترش می یابد ، می تواند باعث درد شود. در صورت احساس درد به پزشک خود اطلاع دهید ، زیرا بسیاری از روش های درمانی برای کنترل درد در دسترس هستند.
• این سرطان می تواند باعث تجمع مایعات در فضای اطراف ریه آسیب دیده در حفره قفسه سینه شود.

تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم – واحد سرطان آزمایشگاه ژنوم اصفهان – R&D )

منابع:

1. Non-small cell lung cancer. National Comprehensive Cancer Network. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx. Accessed Jan. 13, 2020.
2. Non-small cell lung cancer (adult). Mayo Clinic; 2019.
3. Small cell lung cancer. National Comprehensive Cancer Network. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx. Accessed Jan. 13, 2020.
4. Niederhuber JE, et al., eds. Cancer of the lung: Non-small cell lung cancer and small cell lung cancer. In: Abeloff’s Clinical Oncology. 6th ed. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 13, 2020.
5. Small cell lung cancer (adult). Mayo Clinic; 2018.
6. Lung cancer prevention (PDQ). National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/types/lung/patient/lung-prevention-pdq. Accessed March 14, 2020.

بیش­تر سرطان­های خون که سرطان­های هماتولوژیک نیز نامیده می شوند از مغز استخوان شروع می شوند، جایی که خون تولید می گردد. سرطان­ خون زمانی اتفاق می افتند که سلول­های غیر طبیعی خون از کنترل خارج می شوند و مانع عملکرد سلول های طبیعی می­ گردند.

انواع سرطان های خون و مغز استخوان

سه نوع اصلی این سرطان شامل سرطان لوسمی، لنفوم و میلوم می­باشد.

سرطان لوسمی:

 یک نوع سرطان خون است که از خون و مغز استخوان نشات می گیرد. وقتی بدن بیش از حد گلبول های سفید خون غیر طبیعی ایجاد می کند و در توانایی مغز استخوان در ایجاد گلبول های قرمز و پلاکت ها تداخل ایجاد می کند.

لنفوم:

لنفوم غیرهوچکین

یک سرطان خون است که در سیستم لنفاوی از سلول هایی به نام لنفوسیت ها ایجاد می شود، نوعی گلبول سفید که به بدن در مبارزه با عفونت ها کمک می کند.

لنفوم هوچکین

یک سرطان خون است که در سیستم لنفاوی از سلول هایی به نام لنفوسیت ایجاد می شود. لنفوم هوچکین با وجود یک لنفوسیت غیرطبیعی به نام سلول Reed-Sternberg مشخص می شود.

مولتیپل میلوما

یک سرطان خون است که از سلول­های پلاسمای خون، نوعی گلبول سفید خون که در مغز استخوان ساخته می شود، شروع می گردد.

مقایسه خون نرمال با خون لوسمی

علائم سرطان خون و مغز استخوان:

برخی از علائم شایع این سرطان عبارتند از:

• تب ، لرز
• خستگی مداوم ، ضعف
• از دست دادن اشتها ، حالت تهوع
• کاهش وزن بدون دلیل
• عرق شبانه
• درد استخوان و مفاصل
• ناراحتی شکمی
• سردرد
• تنگی نفس
• عفونت های مکرر
• خارش پوست یا بثورات پوستی
• تورم غدد لنفاوی گردن، زیر بغل و کشاله ران

فاکتورهای خطر سرطان خون و مغز استخوان

• سیگار کشیدن

سیگار کشیدن معمولاً دلیل ایجاد سرطان ریه یا سرطان دهان شناخته می شود، اما همچنین به غیر از این دو سرطان ارتباط زیادی با سرطان خون دارد.

• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی

قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی مانند بنزن که در صنایع لاستیک سازی، پالایشگاه های نفت، کارخانه های شیمیایی، تولید کفش و صنایع مرتبط با بنزین استفاده می شود. برخی مطالعات نشان می دهد که قرار گرفتن در معرض فرمالدئید خطر ابتلا به سرطان خون را افزایش می دهد.

• داروهای شیمی درمانی

بیمارانی که تحت شیمی درمانی قرار گرفته اند، در معرض خطر ابتلا به سرطان خون هستند.

• قرارگیری در معرض تشعشع

قرار گرفتن در معرض زیاد تابش، به عنوان مثال بزرگترین و وحشتناک ترین نمونه قرار گرفتن در معرض تشعشع در جهان انفجار بمب اتمی در ژاپن بود، در آن جا مشخص شد که افراد در معرض تابش این انفجار حتی با گذشت زمان زیادی، هنوز تحت تأثیر این اشعه های سرطانی قرار دارند.

• برخی از اختلالات خونی

به نظر می رسد اختلالات خونی خطر سرطان خون را افزایش می دهد. این اختلالات شامل میلوپرولیفراتیو مزمن (وضعیتی که باعث رشد سریع و غیرطبیعی سلول های خون می شود)، پلی سیتمی ورا (بدن شروع به تولید بیش از حد سلول های قرمز خون می کند)، ترومبوسیتمیای ضروری (بدن پلاکت خون زیادی تولید می کند) و میلوفیبروز ایدیوپاتیک (اختلال مغز استخوان، جایی که مغز استخوان شروع به ایجاد اختلال در تولید سلول های خونی می کند). اگر درمان این اختلالات با شیمی درمانی باشد، خطر افزایش می یابد.

• ژنتیکی

برخی از سندرم هایی که باعث سرطان خون می شوند ژنتیکی هستند، مانند:

• کم خونی فانکونی
• سندرم بلوم
• آتاکسی-تلانژکتازی
• کم خونی Diamond-Blackfan
• سندرم شوخمان-الماس
• سندرم Li-Fraumeni
• نوروفیبروماتوز نوع 1
• نوتروپنی مادرزادی شدید
• برخی از مشکلاتی که از بدو تولد وجود دارد، مانند فردی که با کپی اضافی از کروموزوم 21 متولد شده است.

گزینه های درمان

 درمان سرطان خون و مغز استخوان:

درمان این سرطان به نوع سرطان، سن شما ، سرعت پیشرفت سرطان، گسترش سرطان و سایر عوامل بستگی دارد. برخی از درمان های معمول سرطان خون برای سرطان لوسمی، لنفوم و مولتیپل میلوما عبارتند از:

پیوند سلول های بنیادی: پیوند سلول های بنیادی، سلول های بنیادی سالم خون ساز را به بدن وارد می کند. سلول های بنیادی ممکن است از مغز استخوان، خون و خون بند ناف جمع شوند.

شیمی درمانی: در شیمی درمانی از داروهای ضد سرطان برای تداخل و جلوگیری از رشد سلول های سرطانی در بدن استفاده می شود. شیمی درمانی برای سرطان خون گاهی اوقات شامل دادن چندین دارو در یک رژیم مشخص است. این درمان همچنین ممکن است قبل از پیوند سلول های بنیادی انجام شود.

پرتودرمانی: ممکن است از پرتودرمانی برای از بین بردن سلول های سرطانی یا تسکین درد استفاده شود. همچنین ممکن است قبل از پیوند سلول های بنیادی تجویز شود.

تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم ) : واحد سرطان مرکز ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان

FSHD یک بیماری ژنتیکی است که منجر به ضعف ماهیچه های اسکلتی می شود. این بیماری معمولا در اوایل نوجوانی با آسیب ماهیچه ها در صورت(facio)، شانه ها(scapula)، بازوها(humerus)، پاها یا هسته بدن شروع می شود و می تواند به همه ی ماهیچه ها گسترش یابد. بیش از 70 درصد افراد مبتلا به FSHD  دردهای ناتوان کننده و خستگی را تجربه کرده و در حدود 20 درصد از آنها در سن 50 سالگی به ویلچر نیاز پیدا می کنند. هرچند درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد اما همواره امید هست.

چه کسانی در معرض این بیماری قرار دارند

تخمین زده می شود که از هر 8000 نفر یک نفر یا به طور کلی 870000 نفر در کل دنیا به این بیماری مبتلا هستند. FSHD مردها، زن ها و بچه از هر نژاد و قومیت را درگیر می کند. در حدود 10 درصد از علائم این بیماری قبل از سن 10 سالگی گسترش می یابد. این بیماری ارثی بوده و می تواند تعداد زیادی از افراد یک خانواده را از میان نسل ها درگیر کند. البته 30 درصد از افراد مبتلا در خانواده هایی بدون سابقه قبلی وجود دارند و هیچ فرد یا خانواده ای از این بیماری در امان نیست.

علائم FSHD

دیستروفی های عضلانی از طریق ضعف عضلات اسکلتی پیشرونده، تحلیل اجزا فیزیکی ماهیچه ها و مرگ سلول ها و بافت ماهیچه ایی شناخته می شود. FSHD هر دو جنس مونث و مذکر را با علائمی که اغلب در دوران نوجوانی و اوایل جوانی قابل توجه می شود تحت تاثیر قرار می دهد.  در حدود 5 درصد از علائم قبل از سن 10 سالگی نمود پیدا می کند، در حالی که بزرگسالانی وجود دارند که علائمی بسیار ملایم و خفیف داشته و اصولا از ابتلا خود به این بیماری اطلاعی ندارند. این بیماری از این بابتFSHD  نامیده شده چرا که تحلیل عضلانی معمولا در صورت، شانه و بازو قابل توجه است اما نواحی دیگر مثل هسته شکمی، کمربند ران و پاها نیز تحت تاثیر قرار می گیرند. ضعف ماهیچه ها معمولا بصورت نامتقارن اتفاق می افتد برای مثال یک بازو یا یک پا درگیر می شوند.

برخی علائم بیماری ممکن است سال ها قبل از تشخیص پزشک ظاهر شود. این علائم ( البته نه همیشه) شامل:

• ناتوانی در سوت زدن.
• ناتوانی در نوشیدن با نی.
• چشمانی که در هنگام خواب کاملا بسته نمی شوند.
• مشکل در نشستن و کشش.
• تیغه های شانه بیرون زده است.
• مشکل بالا بردن بازو از ارتفاع شانه.
• ضعف در دستها و انگشتان.
• افتادن پا( ضعف در خم شدن پشت پا).
• ضعف در عضلات پایین شکمی ( شکم باردار).
• تحلیل عضلات قفسه سینه.
• ستون فقرات منحنی.
• خستگی مزمن.
• درد ( اغلب شدید) در 70 درصد از بیماران گزارش شده است.

علت ژنتیکی

بیماری FSHD  به دو مکانیسم متفاوت ژنتیکی ارتباط داده شده است.  رایج ترین نوع آن که در 95 درصد بیماران یافت می شود FSHD نوع یک یا FSHD1  نامیده می شود. 5 درصد باقی مانده FSHD   نوع 2 یا FSHD2 نامیده می شود، و در حدود 80 درصد این موارد با موتاسیون هایی در یک ژن به نام SMCHD1 پیوند خورده اند. در حدود 1 درصد هم وجود دارند که هنوز علت ژنتیکی آنها مشخص نشده و به عنوان FSHD3 شناخته می شوند و موضوع فعالی برای تحقیقات هستند.

آزمایش ژنتیک

دکتر شما می تواند برای FSHD ، آزمایش ژنتیک تجویز کند.

قبل از رفتن به دنبال آزمایش، با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید تا مطمئن شوید که شما روند کار را کاملا درک می کنید، و در نظر داشته باشید که شما و خانواده تان چگونه با اطلاعات حاصل از آزمایش ژنتیک برخورد خواهید کرد.

آزمایش ژنتیک برای FSHD دو نوع دارد: نوع 1 و نوع 2

اگر شما خانواده ای دارید که پیش از این مورد آزمایش قرار گرفته اند و نوع FSHD آنها مشخص شده است، شما تنها نیاز دارید که برای همان نوع آزمایش شوید. اما اگر خانواده ای دارید که مورد آزمایش قرار نگرفته اند، شما ابتدا باید برای نوع 1 آزمایش شوید. زیرا حدود 95 درصد موارد نوع 1 هستند. اگر آزمایش شما برای نوع 1 منفی بود شما باید در مورد FSHD نوع 2 و یا برای طیف گسترده تری از شرایط عصبی-عضلانی بررسی شوید.

علی رغم نبود دارو و درمان پزشکی موثر برای FSHD، علائم بیماری می تواند مدیریت، قابل تحمل و خفیف شود. برخورد موثر با FSHD نیازمند همکاری تیمی می باشد. تیم پزشکی باید شامل متخصص های مختلف باشد( از جمله عصب شناس ها و شنوایی سنج ها تا متخصص های طب فیزیکی و کاردرمانی) تا با توجه به تجربه ای که دارند به بیماران FSHD و بیماران با دیگر دیستروفی های عضلانی کمک کنند.

نکته:

این نکته حائز اهمیت است که  به خاطر داشته باشید برای مدیریت FSHD باید تحت مراقبت های پزشکی باشید. داشتن یک خط ارتباطی با مراقبان پزشکی امری ضروری است. نه تنها علائم بیماری بلکه اطلاعاتی در رابطه با شغل، سبک زندگی، رژیم غذایی، استرس ها، محیط زندگی، داروها و ورزش های خود را با آنها در میان بگذارید. FSHD نوعی دیستروفی عضلانی است که اغلب در افراد بالغ وجود دارد. اما تعداد افرادی که با این بیماری زندگی می کنند زیاد نیستند.

شما ممکن است تنها بیمار FSHD باشید که پزشکتان تا به حال ویزیت کرده است. از این رو شاید ارزشش را داشته باشد که برای ملاقات با یک متخصص در زمینه ی FSHD به جای دیگری سفر کنید. هر شخص با شخص دیگر متفاوت است و هیچ کسی نمی تواند در این زمینه به شما توصیه ی خاصی بکند. همه ی بیماران FSHD   این حق را دارند که در رابطه با مدیریت بیماریشان خودشان تصمیم نهایی را بگیرند.

تهیه و ترجمه توسط : شیرین خدابخشیان – پگاه صالحیان (‌ آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – سیتوژنتیک )

سرطان معده رشد غیر طبیعی سلول ها­یی است که از معده شروع می گردد. معده یک کیسه عضلانی است که در وسط بالای شکم شما، درست زیر دنده های شما قرار دارد. معده شما غذایی را که می خورید دریافت و نگه می دارد و سپس به تجزیه و هضم آن کمک می کند. این سرطان می تواند بر روی هر قسمت از معده تأثیر بگذارد.

علائم

علائم و نشانه های سرطان معده ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکل در بلع
• احساس نفخ بعد از غذا خوردن
• احساس سیری بعد از خوردن مقدار کمی غذا
• سوزش سردل
• سو هاضمه
• حالت تهوع
• دل درد
• کاهش وزن ناخواسته
• استفراغ

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

اگر علائم و نشانه هایی دارید که شما را نگران می کند ، با پزشک خود قرار ملاقات بگذارید. پزشک شما احتمالاً ابتدا علل شایع این علائم و نشانه ها را بررسی می کند.

علل

مشخص نیست که چه عواملی باعث سرطان معده می ­گردد، اگرچه تحقیقات بسیاری از عوامل را شناسایی کرده است که می تواند خطر ابتلا را افزایش دهد.

پزشکان می دانند که سرطان معده از زمانی شروع می شود که تغییراتی در DNA سلول­های معده ایجاد گردد. DNA سلول حاوی دستورالعمل هایی است که به سلول می گوید چه کاری باید انجام دهد. سلول­های غیرطبیعی جمع شده توموری را تشکیل می دهند که می تواند به بافت سالم حمله کرده و آن­ها از بین ببرد. با گذشت زمان، سلول ها می توانند به مناطق دیگر بدن گسترش یابند (متاستاز دهند).

عوامل خطر

عواملی که خطر این سرطان را افزایش می دهند عبارتند از:

• رفلاکس معده
• چاقی
• رژیم غذایی سرشار از غذاهای شور و دودی
• رژیم غذایی کم میوه و سبزیجات
• سابقه خانوادگی سرطان معده
• عفونت با هلیکوباکتر پیلوری
• التهاب طولانی مدت معده (ورم معده)
• سیگار کشیدن
• پولیپ های معده

عواملی که خطر سرطان معده را افزایش می دهند عبارتند از:

عوامل خطر متعددی وجود دارد که باعث می شود که احتمال ابتلا فرد به سرطان معده بیشتر گردد. بعضی از این عوامل قابل کنترل هستند، اما برخی دیگر قابل کنترل نمی باشند.

جنسیت

این سرطان در مردان بیشتر از زنان دیده می شود.

سن

سرطان معده می تواند در افراد جوان اتفاق بیفتد، اما با افزایش سن ریسک ابتلا در افراد افزایش می­یابد. در بیشتر مواقع اکثر افرادی که مبتلا به این سرطان می گردند بالای 60 سال سن دارند.

قومیت

در ایالات متحده، این سرطان در اسپانیایی تبارهای آمریکایی بیشتر از سفیدپوستان غیر اسپانیایی است.

جغرافیا

در سراسر جهان، سرطان معده بیشتر در آسیای شرقی، اروپای شرقی و آمریکای جنوبی و مرکزی دیده می شود. این بیماری در آفریقا و آمریکای شمالی کمتر دیده می شود.  

عفونت هلیکوباکتر پیلوری

به نظر می رسد عفونت با باکتری هلیکوباکتر پیلوری (H pylori) یکی از دلایل اصلی این سرطان، به ویژه سرطان ها در قسمت تحتانی معده می باشد. عفونت طولانی مدت معده با این میکروب ممکن است منجر به ورم معده و سایر تغییرات پیش سرطانی در پوشش داخلی معده شود.   

افراد مبتلا به سرطان معده میزان بالاتری از عفونت H pylori نسبت به افراد بدون این سرطان دارند. عفونت هلیکوباکترپیلوری همچنین با برخی از انواع لنفوم معده مرتبط است. با این حال بسیاری از افرادی که این میکروب را در معده خود دارند، هرگز به سرطان مبتلا نمی شوند.

اضافه وزن یا چاقی

افراد دارای اضافه وزن یا چاقی با افزایش خطر ابتلا روبرو هستند.

رژیم غذایی

خطر ابتلا به این سرطان در افرادی افزایش می یابد که رژیم های غذایی آن ها شامل مقدار زیادی نمک مانند ماهی و گوشت شور، سبزیجات و ترشی شور است.

همچنین به نظر می رسد خوردن گوشت های فرآوری شده، کبابی یا ذغالی به طور مرتب خطر ابتلا به این سرطان را افزایش می دهد.

مصرف نکردن و یا مصرف کم میوه احتمال ابتلا را افزایش می دهد. از طرف دیگر، به نظر می رسد خوردن مقدار زیادی میوه تازه (به ویژه مرکبات) و سبزیجات خام خطر ابتلا به سرطان معده را کاهش می دهد.

مصرف الکل

مصرف الکل احتمالاً خطر ابتلا به این سرطان را افزایش می دهد.

مصرف دخانیات

سیگار کشیدن خطر ابتلا به این سرطان را افزایش می دهد، به ویژه سرطان های قسمت بالای معده نزدیک به مری احتمال ابتلا بیش تر است. میزان سرطان معده در افراد سیگاری تقریباً دو برابر گزارش شده است.

جراحی قبلی معده

این سرطان بیشتر در افرادی که بخشی از معده خود را برای درمان بیماری های غیر سرطانی مانند زخم برداشته اند، نیز ایجاد می شود. این ممکن است به این دلیل باشد که معده اسید کمتری تولید می کند که باعث می شود باکتری های مضر بیشتری در معده وجود داشته باشند. ریفلاکس از صفرا از روده کوچک به معده پس از جراحی نیز ممکن است به افزایش خطر اضافه کند. این سرطان ها معمولاً سال ها پس از جراحی ایجاد می شوند.

برخی از انواع پولیپ های معده

پولیپ ها رشد غیر سرطانی در پوشش داخلی معده هستند. به نظر نمی رسد که اکثر انواع پولیپ ها (مانند پولیپ های التهابی) خطر ابتلا به این سرطان را در فرد افزایش دهند. اما پولیپ های آدنوماتوز که آدنوم نیز نامیده می شوند در مواردی می توانند به سرطان تبدیل شوند.

کم خونی پرخطر

سلول های خاصی در پوشش معده به طور معمول ماده ای به نام فاکتور ذاتی (IF) ایجاد می کنند که بدن برای جذب ویتامین B12 از غذاها به این فاکتور نیاز دارد. افرادی که IF کافی ندارند ممکن است با کمبود ویتامین B12  مواجه شوند، که بر توانایی بدن در ایجاد گلبول های قرمز خون جدید تأثیر می گذارد و همچنین می تواند مشکلات دیگری ایجاد کند. این بیماری می تواند ناشی از برخی شرایط خود ایمنی و همچنین برخی انواع جراحی معده باشد. همراه با کم خونی (داشتن تعداد کمی گلبول قرمز) در افراد مبتلا به این بیماری خطر ابتلا به سرطان معده نیز افزایش می یابد.

بیماری گاستروپاتی هیپرتروفیک

در این بیماری رشد بیش از حد پوشش داخلی معده باعث ایجاد چین های بزرگ در پوشش داخلی و منجر به سطح پایین اسید معده می شود. از آنجا که این بیماری بسیار نادر است، دقیقاً مشخص نیست که این میزان چقدر خطر ابتلا به سرطان معده را افزایش می دهد.

سندرم های سرطانی ارثی

بعضی از افراد جهش های ژنی (تغییراتی) را از والدین خود به ارث می برند که منجر به شرایطی می شود که خطر ابتلا به سرطان معده را افزایش دهد. این سندرم های ارثی تنها درصد کمی از سرطان های معده در سراسر جهان را تشکیل می دهند.

سرطان معده ارثی (HDGC)

این سندرم ارثی نادر خطر ابتلا به سرطان معده را بسیار افزایش می دهد.

سندرم لینچ (سرطان روده غیر پولیپوزیس ارثی یا HNPCC)

سندرم لینچ (که قبلاً HNPCC نامیده می شد) نوعی اختلال ژنتیکی ارثی است که خطر سرطان روده، سرطان معده و برخی دیگر از سرطان ها را افزایش می دهد. این سندرم در اثر جهش در یکی از ژن های ترمیم کننده DNA مانند MLH1 یا MSH2 ایجاد می شود.

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)

افراد مبتلا به FAP، از همان سنین کم، پولیپ زیادی در روده و بعضی اوقات در معده دارند. افراد مبتلا به این سندرم خطر بسیار بالایی برای ابتلا به سرطان روده بزرگ و کمی افزایش خطر ابتلا به سرطان معده دارند. FAP در اثر جهش در ژن APC ایجاد می شود.

آدنوم معده و پولیپوز پروگزیمال معده (GAPPS)

این شرایط نادر در اثر جهش در قسمت خاصی از ژن APC ایجاد می شود. در افراد مبتلا به GAPPS پولیپ زیادی در معده ایجاد می شود و خطر سرطان معده در آن ها افزایش می یابد.

جلوگیری

برای کاهش خطر سرطان معده، می توانید:

• وزن طبیعی داشته باشید.

 اگر اضافه وزن یا چاقی دارید، با پزشک خود در مورد راهکارهایی برای کمک به کاهش وزن صحبت کنید. کاهش وزن آهسته و مداوم 1 یا 2 پوندی در هفته را دنبال کنید.

• رژیم غذایی پر از میوه و سبزیجات

 سعی کنید هر روز میوه و سبزیجات بیشتری در رژیم غذایی خود بگنجانید. طیف گسترده ای از میوه ها و سبزیجات رنگارنگ را انتخاب کنید.

• عدم مصرف غذاهای شور و دودی

 با محدود کردن این غذاها از معده خود محافظت کنید.

• عدم مصرف دخانیات

 اگر سیگار می کشید، آن را ترک کنید. اگر سیگار نمی کشید، شروع نکنید. سیگار کشیدن خطر ابتلا به سرطان معده و همچنین بسیاری از انواع دیگر سرطان را افزایش می دهد. ترک سیگار می تواند بسیار دشوار باشد ، بنابراین از پزشک خود کمک بخواهید.

• در صورت افزایش خطر ابتلا به سرطان معده با پزشک خود صحبت کنید. افرادی که دارای سابقه خانوادگی قوی در سرطان معده هستند ممکن است آزمایشاتی مانند آندوسکوپی را در غربالگری سالیانه خود انجام دهند.

درمان

مکانی که سرطان در معده رخ می دهد یکی از مواردی است که پزشکان هنگام تعیین گزینه های درمانی شما در نظر می گیرند. درمان معمولاً شامل جراحی برای از بین بردن این سرطان است. سایر درمان ها ممکن است قبل و بعد از جراحی توصیه شود.

تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان )

سرطان مثانه ( Bladder Cancer ) نوعی سرطان شایع است که از سلول­های مثانه شروع می شود. سرطان مثانه اغلب از سلول­ها (سلولهای ادراری) که در داخل مثانه قرار دارند ، شروع می شود. سرطان می تواند در کلیه ها نیز اتفاق بیفتد، اما شیوع آن در مثانه بسیار بیشتر است.

بیش­تر این سرطان در مراحل اولیه­، زمانی که سرطان قابل درمان است­، تشخیص داده می شوند. اما حتی سرطان­های مثانه در مراحل اولیه نیز پس از درمان موفقیت آمیز می توانند عود مجدد داشته باشند. به همین دلیل، افراد مبتلا به سرطان مثانه معمولاً برای سال­ها پس از درمان به غربالگری نیاز دارند.

علائم

نشانه های این سرطان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خون در ادرار (هماچوری)، که ممکن است باعث شود ادرار قرمز روشن به نظر برسد، اگرچه گاهی اوقات ادرار طبیعی به نظر می رسد، اما وجود خون در آزمایش مشاهده شده است.
• تکرر ادرار
• ادرار دردناک
• کمردرد

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

اگر مشاهده کردید که رنگ ادرار تغییر رنگ داده و نگرانید که ممکن است حاوی خون باشد، برای بررسی آن با پزشک خود صحبت نمائید. هم­چنین اگر علائم یا نشانه­های دیگری دارید که شما را نگران می کند با پزشک خود مطرح نمائید.

علل

این سرطان از زمانی شروع می شود که سلول­های مثانه تغییراتی (جهش) در DNA آن­ها ایجاد شده باشد. DNA سلول حاوی دستورالعمل هایی است که به سلول می گوید چه کاری انجام دهد. سلول­های غیرطبیعی توموری را تشکیل می­دهند که می تواند به بافت طبیعی بدن حمله کرده و آن­ها را از بین ببرد. با گذشت زمان، سلول های غیر طبیعی می توانند پخش گردند (متاستاز ایجاد کنند).

انواع سرطان مثانه

انواع مختلف سلول­های مثانه شما می توانند سرطانی شوند. نوع سلول مثانه که سرطان در آن شروع می شود ، نوع این سرطان را تعیین می کند. برخی از این سرطان ها بیش از یک نوع سلول را شامل می شوند.

پزشکان از این اطلاعات برای تعیین این که کدام روش های درمانی می توانند برای شما بهتر باشند استفاده می کنند.

عوامل خطر

عواملی که ممکن است خطر این سرطان را افزایش دهند عبارتند از:

• سیگار کشیدن

سیگار ممکن است با تجمع مواد شیمیایی مضر در ادرار، خطر این سرطان را افزایش دهد. هنگام سیگار کشیدن، بدن شما مواد شیمیایی موجود در دود را از طریق ادرار دفع می کند. این مواد شیمیایی مضر ممکن است به مخاط مثانه آسیب برساند، که می تواند خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد.

• افزایش سن

 با افزایش سن خطر ابتلا به سرطان مثانه افزایش می یابد. اگر چه ممکن است در هر سنی رخ دهد، اما بیشتر افرادی که مبتلا به این سرطان هستند بیش از 55 سال دارند.

• جنسیت

 مردان بیشتر از زنان به سرطان مثانه مبتلا می شوند.

• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی خاص

 کلیه های شما در فیلتر کردن مواد شیمیایی مضر از جریان خون و انتقال آنها به مثانه نقش اساسی دارند. به همین دلیل، تصور می شود که وجود برخی مواد شیمیایی فاکتورهای خطر ابتلا به سرطان مثانه هستند. مواد شیمیایی مرتبط با خطر این سرطان شامل آرسنیک و مواد شیمیایی است که در تولید رنگ، لاستیک، چرم، منسوجات و محصولات رنگی استفاده می شود.

• درمان قبلی سرطان

پرتودرمانی و درمان با داروی ضد سرطان سیکلوفسفامید خطر ابتلا به این سرطان را افزایش می دهد.

• التهاب مزمن مثانه

عفونت یا التهاب مزمن یا مکرر ادراری

• سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان

 اگر به سرطان مثانه مبتلا شده اید، احتمال ابتلا دوباره به آن وجود دارد. اگر یکی از خویشاوندان خونی شما – والدین ، ​​خواهر و برادر یا کودک – سابقه این سرطان داشته باشد خطر ابتلا به این بیماری در شما افزایش می­یابد، اگرچه به ندرت پیش می آید که سرطان مثانه در خانواده­ها دیده شود. سابقه خانوادگی سندرم لینچ (HNPCC) می تواند خطر ابتلا به سرطان را در سیستم ادراری و همچنین در روده، رحم، تخمدان ها و سایر اندام ها افزایش دهد.

جلوگیری

اگر چه هیچ روش تضمینی برای جلوگیری از سرطان مثانه وجود ندارد ، شما می توانید برای کاهش خطر ابتلا به بیماری اقدام نمائید. برای مثال:

• سیگار نکشید.
• در مورد مواد شیمیایی احتیاط کنید. اگر با مواد شیمیایی کار می کنید، تمام دستورالعمل های ایمنی را را رعایت نمائید.
• انواع میوه ها و سبزیجات را انتخاب کنید. رژیم غذایی غنی از انواع میوه ها و سبزیجات رنگارنگ را انتخاب کنید. آنتی اکسیدان موجود در میوه ها و سبزیجات ممکن است به شما در کاهش خطر ابتلا به سرطان کمک نماید.

تهیه شده توسط : زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان – بخش R&D )

پانکراس آنزیم هایی آزاد می کند که به هضم غذا کمک و هورمون هایی تولید می کنند که به کنترل قند خون کمک می نماید.

انواع مختلف بدخیمی می تواند در پانکراس رخ دهد. متداول ترین نوع سرطانی که در پانکراس ایجاد می شود آدنوکارسینومای مجرای پانکراس است.

سرطان پانکراس با تشخیص در مراحل اولیه در بیشتر موارد قابل درمان است. دلیل این امر این است که اغلب این سرطان تا بعد از انتشار به سایر اندام ها علائم مشخصی ایجاد نمی کند.

علائم

علائم و نشانه های سرطان لوزالمعده اغلب تا پیشرفت بیماری ظاهر نمی شود. این علائم شامل موارد زیر باشد:

• درد شکمی
• از دست دادن اشتها یا کاهش وزن ناخواسته وزن
• زردی پوست و سفیدی چشم (زردی)
• مدفوع به رنگ روشن
• ادرار تیره رنگ
• خارش پوست
• تشخیص جدید دیابت
• لخته شدن خون
• خستگی

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

در صورت مشاهده علائم غیر قابل توضیح که شما را نگران می کند ، به پزشک مراجعه کنید. بسیاری از دلایل دیگر می توانند باعث بروز این علائم شوند، بنابراین پزشک ممکن است این دلایل و همچنین سرطان لوزالمعده را بررسی کند.

علل

مشخص نیست که چه عواملی باعث سرطان لوزالمعده می شوند. پزشکان برخی از عوامل را شناسایی کرده اند که ممکن است خطر ابتلا به این نوع سرطان را افزایش دهد، از جمله سیگار کشیدن و داشتن جهش های ژنی خاص ارثی.

لوزالمعده هورمون هایی از جمله انسولین را ترشح می کند تا به بدن در سوخت و ساز قند در غذاهایی که می خورید کمک کند. و هم­چنین به بدن کمک کند تا غذا را هضم کرده و مواد مغذی را جذب کند.

چگونه سرطان لوزالمعده شکل می گیرد

سرطان لوزالمعده زمانی اتفاق می افتد که سلول­های پانکراس شما تغییراتی (جهش) در DNA آن­ها ایجاد شود. DNA  سلول حاوی دستورالعمل هایی است که به سلول می گوید چه کاری باید انجام دهد. این جهش ها به سلول ها می گوید که رشد غیرقابل کنترل داشته و پس از مرگ سلول های طبیعی زندگی را ادامه دهند. این سلول­های تجمع یافته می توانند تومور ایجاد کنند. در صورت عدم درمان، سلول­های سرطانی لوزالمعده می توانند به اندام­های اطراف و رگ­های خونی و به نقاط دوردست بدن گسترش یابند.

در بیش­تر موارد سرطان لوزالمعده از سلول­هایی شروع می شود که مجاری لوزالمعده را می پوشانند. به این نوع سرطان آدنوکارسینومای لوزالمعده یا سرطان برون ریز پانکراس گفته می شود.

عوامل خطر

عواملی که ممکن است خطر ابتلا به سرطان لوزالمعده را افزایش دهند عبارتند از:

1. سیگار کشیدن
2. دیابت
3. التهاب مزمن لوزالمعده (پانکراتیت)
4. سابقه خانوادگی سندرم های ژنتیکی که می توانند خطر سرطان را افزایش دهند، از جمله جهش ژن BRCA2 ، سندرم Lynch و سندرم ملانوم مول بدخیم آتیپیک خانوادگی (FAMMM)
5. سابقه خانوادگی سرطان لوزالمعده
6. چاقی
7. افزایش سن، زیرا بیش­تر افراد پس از 65 سالگی تشخیص داده می شوند.

یک مطالعه بزرگ نشان داد که ترکیبی از سیگار کشیدن ، دیابت طولانی مدت و رژیم غذایی نامناسب خطر ابتلا به سرطان لوزالمعده را فراتر از خطر هر یک از این عوامل به تنهایی افزایش می دهد.

عوارض

• کاهش وزن

تعدادی از عوامل ممکن است باعث کاهش وزن در افراد مبتلا به سرطان لوزالمعده شود. کاهش وزن ممکن است اتفاق بیفتد زیرا سرطان انرژی بدن را می گیرد. حالت تهوع و استفراغ ناشی از درمان های سرطان یا فشار دادن تومور به معده شما ممکن است خوردن را دشوار کند. یا ممکن است بدن شما در هضم مواد مغذی از غذا مشکل داشته باشد.

• زردی

 سرطان لوزالمعده که مجاری صفراوی کبد را مسدود می کند می تواند باعث زردی شود. نشانه ها شامل پوست و چشم زرد ، ادرار تیره رنگ و مدفوع رنگ پریده است. زردی معمولاً بدون درد شکم اتفاق می افتد.

• درد

 یک تومور در حال رشد ممکن است بر روی اعصاب شکم شما فشار وارد کند و باعث درد شود که می تواند شدید شود. داروهای ضد درد می توانند به شما کمک کنند تا احساس راحتی بیشتری داشته باشید. درمان هایی مانند پرتودرمانی و شیمی درمانی ممکن است به کند شدن رشد تومور کمک کرده و تا حدی تسکین دهنده درد باشد.

در موارد شدید ، پزشک ممکن است روشی را برای تزریق الکل به اعصابی که درد در شکم شما را کنترل می کنند توصیه کند. این روش اعصاب از ارسال سیگنال درد به مغز شما جلوگیری می کند.

• انسداد روده

 سرطان لوزالمعده که به قسمت اول روده کوچک (اثنی عشر) تبدیل شده و یا تحت فشار قرار می گیرد، می تواند جریان غذای هضم شده از معده به روده شما را مسدود کند.

پزشک شما ممکن است توصیه کند که لوله ای (استنت) در روده کوچک شما قرار داده شود تا آن را باز نگه دارد. در بعضی شرایط ، ممکن است به شما کمک شود تا یک لوله تغذیه موقت قرار دهید یا معده خود را به نقطه پایین روده که توسط سرطان مسدود نشده است ، متصل کنید.

جلوگیری

در صورت بروز موارد زیر ، ممکن است خطر ابتلا به سرطان لوزالمعده را کاهش دهید.

• کاهش مصرف سیگار

اگر سیگار می کشید، سعی کنید این کار را متوقف کنید. با پزشک خود در مورد راهکارهایی برای کمک به شما صحبت کنید ، از جمله گروه های پشتیبانی ، داروها و درمان جایگزین نیکوتین.

• وزن نرمال داشته باشید

 اگر وزن شما نرمال است، برای حفظ آن تلاش کنید. اگر نیاز به لاغر شدن دارید ، کاهش وزن را هدف قرار دهید – 1 تا 2 پوند (0.5 تا 1 کیلوگرم) در هفته. ورزش روزانه را با رژیم غذایی غنی از سبزیجات ، میوه و غلات کامل با مقادیر کمتر ترکیب کنید تا به کاهش وزن شما کمک نماید.

• یک رژیم غذایی سالم انتخاب کنید. رژیم غذایی مملو از میوه ها و سبزیجات رنگارنگ و غلات سبوس دار ممکن است به شما در کاهش خطر ابتلا به سرطان کمک کند.

اگر سابقه خانوادگی سرطان لوزالمعده دارید ، با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید. او می تواند سابقه سلامت خانواده شما را با شما مرور کند و تعیین کند که آیا شما می توانید از آزمایش ژنتیک برای درک خطر ابتلا به سرطان لوزالمعده یا سایر سرطان ها بهره مند شوید.

گزینه های درمان سرطان لوزالمعده بر اساس مرحله و پیشرفت سرطان انتخاب می شوند. گزینه ها ممکن است شامل جراحی ، شیمی درمانی ، پرتودرمانی یا ترکیبی از این موارد باشند.

تهیه و ترجمه توسط : زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم )

روده قسمت نهایی دستگاه گوارش است که معمولاً افراد مسن را درگیر می­نماید، هرچند ممکن است در هر سنی اتفاق بیفتد. این بیماری معمولاً به صورت توده های کوچک، غیر سرطانی (خوش خیم) به نام پولیپ که در قسمت داخلی روده ایجاد می شوند، شروع می گردد. با گذشت زمان برخی از این پولیپ ها می توانند به سرطان روده ( colon cancer ) تبدیل شوند.

پولیپ ها ممکن است کوچک باشند و در صورت وجود، علائم کمی ایجاد کنند. به همین دلیل  پزشکان آزمایش های منظم غربالگری را برای کمک به پیشگیری از سرطان روده ( سرطان کلون ) با شناسایی و برداشتن پولیپ ها قبل از تبدیل شدن آن­ها به سرطان  توصیه می کنند.

اگر این سرطان ایجاد شود، درمان­های زیادی برای کنترل آن در دسترس هستند  از جمله جراحی، پرتودرمانی و درمان های دارویی مانند شیمی درمانی، درمان هدفمند و ایمونوتراپی.

علائم

علائم و نشانه های سرطان روده بزرگ عبارتند از:

• تغییر مداوم در عادات روده، از جمله اسهال یا یبوست یا تغییر قوام مدفوع
• خونریزی مقعدی یا خون در مدفوع
• ناراحتی مداوم در شکم، مانند گرفتگی، گاز یا درد
• احساسی که روده شما کاملاً تخلیه نمی شود
• ضعف یا خستگی
• کاهش وزن بدون دلیل

بسیاری از افراد مبتلا به این سرطان در مراحل اولیه بیماری هیچ علائمی را تجربه نمی کنند. هنگامی که علائم ظاهر می شوند، بسته به اندازه سرطان و محل قرارگیری آن­ها در روده متفاوت خواهند بود.

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

اگر علائم مداومی را مشاهده کردید که شما را نگران می کند، به پزشک خود مراجعه نمائید.

با پزشک خود در مورد زمان شروع غربالگری این سرطان صحبت کنید. دستورالعمل ها به طور کلی توصیه می کنند که غربالگری سرطان کلون از حدود 50 سالگی آغاز شود. در صورت داشتن سایر عوامل خطر مانند سابقه خانوادگی بیماری ، پزشک ممکن است غربالگری مکرر یا زودرس را توصیه کند.

علل

به طور کلی، سرطان کلون بزرگ زمانی شروع می شود که سلول های سالم در روده بزرگ تغییراتی (جهش) در DNA  آن­ها ایجاد شده باشد. DNA سلول شامل مجموعه ای از دستورالعمل ها است که به سلول می گوید چه کاری انجام دهد.

سلول­های سالم به شکلی منظم رشد کرده و تقسیم می شوند تا عملکرد طبیعی بدن شما را حفظ کنند. اما وقتی  DNA  سلول آسیب دیده و سرطانی شود سرعت تقسیم سلول­ها بیش­تر می شوند و تومور ایجاد می­گردد.

عوامل خطر

عواملی که ممکن است خطر ابتلا به سرطان روده را افزایش دهند عبارتند از:

• سن بالا

سرطان روده بزرگ در هر سنی قابل تشخیص است، اما اکثر افراد مبتلا به سرطان روده  بالاتر از 50 سال هستند.

• نژاد آفریقایی-آمریکایی

آفریقایی-آمریکایی ها بیش­تر از افراد دیگر نژاد در معرض خطر این سرطان هستند.

• سابقه شخصی یا پولیپ

اگر قبلاً به این سرطان یا پولیپ روده غیر­سرطانی مبتلا شده اید، در آینده بیشتر احتمال ابتلا به این سرطان وجود دارد.

• شرایط التهابی روده

 بیماری­های التهابی مزمن روده، می توانند خطر ابتلا به این سرطان را افزایش دهند.

• سندرم های ارثی

برخی جهش های ژنی منتقل شده در نسل های خانواده شما می تواند خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را به میزان قابل توجهی افزایش دهد. تنها درصد کمی از سرطان­های روده بزرگ با ژن های ارثی مرتبط هستند. شایع ترین سندرم های ارثی که خطر سرطان کلون بزرگ را افزایش می دهند: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)  و سندرم لینچ(HNPCC)  است.

• سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ

اگر بیش از یک عضو خانواده به سرطان روده  یا سرطان رکتوم مبتلا باشد خطر ابتلا بیشتر است.

• رژیم کم فیبر و پر چربی

سرطان روده بزرگ و سرطان رکتوم ممکن است با یک رژیم غذایی غیرسالم همراه باشد، که دارای فیبر کم و چربی و کالری زیادی است. تحقیقات در این زمینه نتایج متفاوتی داشته است. برخی مطالعات افزایش خطر ابتلا به این سرطان را در افرادی که رژیم های غذایی با گوشت قرمز و گوشت فرآوری شده مصرف می کنند نشان داده اند.

• سبک زندگی

• افرادی که بی تحرک هستند بیشتر در معرض سرطان کلون بزرگ قرار می گیرند. انجام فعالیت بدنی منظم ممکن است خطر ابتلا به این سرطان را کاهش دهد.
• افراد مبتلا به دیابت یا مقاوم به انسولین در معرض خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ هستند.
• در افرادی که چاق هستند، در مقایسه با افرادی که وزن طبیعی دارند، خطر ابتلا به سرطان کلون بزرگ و خطر مرگ ناشی از این سرطان افزایش می یابد.
• افرادی که سیگار می کشند ممکن است در معرض خطر ابتلا به این باشند.
• استفاده زیاد و مداوم از الکل خطر ابتلا به این سرطان را افزایش می دهد.

درمان­های روتین سرطان کلون شامل جراحی، پرتودرمانی و … می­ باشد.

تهیه و ترجمه توسط : زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی، مولکولی و ژنتیک ژنوم اصفهان )

پروستات یک غده گردو­یی شکل کوچک در مردان است که مایع منی را تولید می­­کند و باعث تغذیه و انتقال اسپرم می گردد.سرطان پروستات یکی از رایج ترین انواع سرطان است. بسیاری از انواع این سرطان ها به آرامی رشد می کنند و در غده پروستات محدود می شوند، در این صورت ممکن است آسیب جدی صورت نگیرد. در حالی که برخی از انواع سرطان پروستات به آرامی رشد می کنند و ممکن است به حداقل درمان یا حتی بدون درمان نیاز داشته باشند، انواع دیگر آن­ها تهاجمی هستند و می توانند به سرعت گسترش پیدا کنند.

علائم

سرطان پروستات ممکن است در مراحل اولیه خود هیچ علائم و نشانه­ای ایجاد نکند. این سرطان  که زود تشخیص داده شود، بیشترین شانس را برای درمان موفقیت آمیز دارد.

سرطان پروستات پیشرفته تر علائم و نشانه هایی مانند موارد زیر دارد:

• مشکل در ادرار کردن
• کاهش نیرو در جریان ادرار
• خون در ادرار
• خون در منی
• درد استخوان
• کاهش وزن بدون تلاش
• اختلال در نعوظ

علل

سرطان پروستات از زمانی شروع می شود که سلول­های پروستات تغییراتی در DNA آن­ها ایجاد گردد. DNA سلول حاوی دستورالعمل هایی است که به سلول می گوید چه کاری باید انجام دهد. این تغییرات به سلول­ها می گوید که رشد و تقسیم سریع­تری نسبت به سلول­های طبیعی داشته باشند. سلول­های غیرطبیعی، زمانی که سلول­های دیگر می میرند، به زندگی خود ادامه می دهند و در واقع مرگ برنامه ریزی شده سلول را ندارند.

سلول­های غیر­طبیعی تجمع یافته توموری را تشکیل می دهند که می توانند رشد کرده و به بافت­های مجاور حمله کنند. با گذشت زمان، برخی از سلول های غیر طبیعی می توانند از بین بروند و به سایر قسمت های بدن گسترش (متاستاز) یابند.

عوامل خطر

عواملی که می توانند خطر ابتلا به این سرطان را افزایش دهند عبارتند از:

• سن بالاتر:

 خطر ابتلا به سرطان پروستات با افزایش سن افزایش می یابد. این بیماری بعد از 50 سالگی بیشتر دیده می شود.

• نژاد:

 به دلایلی که هنوز مشخص نشده است ، افراد سیاه پوست در مقایسه با نژادهای دیگر بیشتر در معرض خطر سرطان پروستات هستند. در افراد سیاه پوست، سرطان پروستات نیز به احتمال زیاد تهاجمی یا پیشرفته است.

• سابقه خانوادگی:

 اگر یکی از اقوام مانند پدر، برادر و یا … مبتلا به سرطان پروستات باشد، ممکن است خطر ابتلا افزایش یابد. همچنین، اگر سابقه خانوادگی ژن هایی که خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش می دهند (BRCA1 یا BRCA2) یا سابقه خانوادگی تعداد بالای افراد مبتلا به سرطان پستان در خانواده­ای وجود داشته باشد، احتمال ابتلا به سرطان پروستات بیشتر می­گردد.

• چاقی:

 افرادی که چاق هستند ممکن است در مقایسه با افرادی که دارای وزن سالم هستند، بیشتر در معرض خطر سرطان پروستات باشند. در افراد چاق، احتمال سرطان تهاجمی تر است و پس از درمان اولیه احتمالا دوباره بازگشت می کند.

عوارض

عوارض سرطان پروستات و درمان های آن عبارتند از:

• متاستاز:

سرطان پروستات می تواند به اندام های اطراف مانند مثانه گسترش یابد یا از طریق جریان خون یا سیستم لنفاوی به استخوان­ها یا سایر اندام­ها منتقل گردد. سرطان پروستات که به استخوان ها سرایت می کند می تواند باعث درد و شکستگی استخوان گردد. هنگامی که سرطان پروستات به مناطق دیگر بدن گسترش یابد، ممکن است هنوز به درمان پاسخ دهد و قابل کنترل باشد.

• بی اختیاری:

 هم سرطان پروستات و هم مراحل درمان آن می تواند باعث بی اختیاری ادرار شود. درمان بی اختیاری، به شدت سرطان و احتمال بهبود آن با گذشت زمان بستگی دارد. گزینه های درمانی ممکن است شامل داروها و جراحی و … باشد.

• اختلال در نعوظ:

 اختلال نعوظ می تواند ناشی از سرطان پروستات یا مراحل درمان آن از جمله جراحی، پرتودرمانی یا هورمون درمانی و استفاده از داروها باشد.

جلوگیری

در موارد زیر می توانید خطر ابتلا به سرطان پروستات را کاهش دهید:

• یک رژیم غذایی سالم و پر از میوه و سبزیجات انتخاب کنید. از انواع میوه ها، سبزیجات و غلات کامل استفاده کنید. میوه ها و سبزیجات حاوی ویتامین ها و مواد مغذی بسیاری هستند که می توانند به سلامتی شما کمک کنند.

این­که آیا می توانید از طریق رژیم غذایی از سرطان پروستات جلوگیری کنید، هنوز به طور قطعی اثبات نشده است. اما داشتن یک رژیم غذایی سالم با انواع میوه ها و سبزیجات می تواند سلامت کلی شما را بهبود بخشد.

• غذاهای سالم را به جای مکمل ها انتخاب کنید. هیچ مطالعه ای نشان نداده است که مکمل ها در کاهش خطر ابتلا به سرطان پروستات نقش دارند. در عوض، غذاهایی را انتخاب کنید که سرشار از ویتامین­ها و مواد معدنی هستند تا بتوانید سطح سالم ویتامین­ها را در بدن خود حفظ کنید.
• بیشتر روزهای هفته ورزش کنید. ورزش سلامت کلی شما را بهبود می بخشد، به شما را در حفظ وزن کمک می کند و روحیه شما را بهبود می بخشد. سعی کنید بیشتر روزهای هفته ورزش کنید. اگر تازه شروع به ورزش می کنید، آهسته شروع کنید و روزانه بیشتر به زمان ورزش ادامه دهید.
• وزن سالم داشته باشید. با انتخاب رژیم غذایی سالم و ورزش بیشتر روزهای هفته برای حفظ آن تلاش کنید. در صورت نیاز به کاهش وزن، ورزش بیشتری انجام دهید و تعداد کالری های روزانه خود را کاهش دهید. در تهیه برنامه ای برای کاهش وزن سالم از پزشک خود کمک بخواهید.
• در مورد افزایش خطر ابتلا به سرطان پروستات با پزشک خود صحبت کنید. اگر خطر ابتلا به سرطان پروستات بسیار زیاد است، شما و پزشک ممکن است داروها یا سایر روش های درمانی را برای کاهش خطر در نظر بگیرید. برخی مطالعات نشان می دهد که مصرف مهارکننده­ های 5-آلفا ردوکتاز، از جمله فیناستراید (Propecia ، Proscar) و دوتاستراید (Avodart)، ممکن است خطر کلی ابتلا به سرطان پروستات را کاهش دهد. این داروها برای کنترل بزرگ شدن غده پروستات و ریزش مو استفاده می شوند.

تهیه و ترجمه توسط : خانم زویا نجفی ( آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنوم اصفهان – مرکز تحقیقات سلولی مولکولی و ژنتیک ژنوم )